5-alfa-reduktasemangel er en medfødt tilstand som påvirker mannlig seksuell utvikling hos XY-individer. Det betraktes som en forstyrrelse av seksuell differensiering, også beskrevet som en intersex tilstand. Barn født med denne tilstanden kan synes å være kvinner ved fødselen, men vil utvikle mannlige kjønnsorganer i puberteten.
Barn med 5-alfa-reduktasemangel har testikler (testikler), men har ikke penis eller pungen. Med denne tilstanden produserer testiklene normale mengder testosteron. Normalt konverterer 5-alfa-reduktaseenzymet testosteron til dihydrotestosteron (DHT), noe som fremmer virilisering (maskulinisering) før puberteten. Fordi de mannlige kjønnsorganene ikke kan utvikle seg uten tilstrekkelige mengder DHT, blir spedbarn med 5-alfa-reduktase-mangel ofte født med kjønnsstrukturer som ser ut til å være en klitoris og en skjede, og de blir ofte tildelt kvinner på fødselstidspunktet.
I puberteten begynner kroppen å lage mer testosteron. Hos ungdommer som har 5-alfa-reduktasemangel, faller testiklene ned, penis forstørres, og resten av kroppen begynner å omformes for å få et mer maskulint utseende.
I et samfunn i Den Dominikanske republikk der denne tilstanden er funnet, er individer med 5-alfa-reduktasemangel angivelig kjent som Guevedoces - som betyr penis ved 12.
Flashpop / Stone / Getty Images
5-alfa-reduktase mangelsymptomer
I spedbarnsalderen er ikke symptomene på 5-alfa-reduktasemangel nødvendigvis gjenkjennelige. Kjønnsorganets utseende varierer. Noen babyer vil ha kropper som ser ut som om de er XX, og noen vil ha et utseende med egenskaper mellom en typisk XX og en typisk XY-kropp.
Spedbarn med denne tilstanden har normale testikler, men de ligger i lyskesekken eller underlivet, der de ikke blir sett - i stedet for pungen. Disse barna blir født uten penis og pungen. De er født med det som ser ut til å være klitoris, kjønnslepp og skjede.
Strukturene som vanligvis blir pungen før fødselen av et spedbarn er de samme som strukturene som blir kjønnsleppene - men de smelter sammen under fostrets utvikling for å bli pungen.
Ved puberteten vil personer med 5-alfa-reduktasemangel sannsynligvis se vekst av klitorofallkomplekset. Testiklene kan senke seg ned i den ufuserte kjønnsleppene. De kan begynne å vokse ansiktshår og oppleve dypere stemme.
Imidlertid vil menn med 5-alfa-reduktase vanligvis ha mindre ansikts- og kroppshår enn sine jevnaldrende, og de fleste er ufruktbare.
Årsaker
5-alfa-reduktasemangel er en arvelig tilstand forårsaket av en autosomal recessiv mutasjon. Dette betyr at individer bare utvikler tilstanden hvis de har to kopier av det muterte genet (en fra hver genetiske forelder). Det er mer enn 40 identifiserte mutasjoner som kan forårsake 5-alfa-reduktasemangel.
Denne mangelen er relativt sjelden hos hvite mennesker. Det er fremdeles sjeldent, men mer vanlig, i populasjoner der det er mye ekteskap. De mest kjente klyngene av saker skjedde i Den Dominikanske republikk. Imidlertid er tilfeller identifisert over hele verden.
Diagnose
Hvordan og når 5-alfa-reduktasemangel diagnostiseres, er avhengig av om et spedbarn er født med synlig tvetydige kjønnsorganer.
- Hvis barnets kjønnsorganer ser ut som kvinner, og det ikke var noen fostergenetisk analyse som identifiserte det tilsynelatende kvinnelige spedbarnet som XY, er det mulig at tilstanden kanskje ikke blir diagnostisert før et barn opplever virilisering i puberteten.
- Hvis et barn blir født med tvetydige kjønnsorganer, er 5-alfa-reduktasemangel en av forholdene leger kan vurdere som en årsak.
Når det er spørsmål om kjønnet til barnet - enten det er ved fødselen, i puberteten eller en stund imellom - kan diagnoseprosessen innebære:
- Imaging tester av bekkenet, magen eller hjernen
- Kromosomanalyse
- Gensekvensering
- Hormonprøver
- En test som måler forholdet mellom testosteron og dihydrotestosteron etter stimulering med hCG
Behandling
Behandling for 5-alfa-reduktasemangel varierer. Kjønnstildeling på fødselstidspunktet er generelt basert på størrelsen og utseendet på de ytre kjønnsorganene. Dette er fordi utseendet på kjønnsorganer korrelerer med testosteron- og DHT-eksponering før fødselen, noe som også kan være relatert til kjønnsidentitetsdannelse. Prosessen er imidlertid kompleks.
Historisk har kjønnstildeling ofte blitt fulgt av kjønnsoperasjoner. I USA er det imidlertid en nylig og økende bekymring for de etiske implikasjonene av å utføre ikke-medisinsk nødvendige kjønnsoperasjoner på spedbarn. Derfor blir noen av de tradisjonelle behandlingsalternativene - inkludert å redusere klitorisstørrelsen hvis det ble antatt å være for lite for en mannlig kjønnsoppgave - forbudt av visse høyprofilerte barnesykehus.
For personer med 5-alfa-reduktasemangel som utvikler mannlige kjønnsidentiteter, kan tidlig kirurgi for å få kjønnsorganene til å fremstå feminin, dypt problematisk.
Personer med 5-alfa-reduktase-mangel som blir oppdratt som jenter, bør bli informert om tilstanden deres og få muligheten til orkiektomi (å fjerne testiklene) før de treffer puberteten.
- De som er komfortable med sin feminine kjønnsoppgave, vil ikke oppleve uønsket virilisering hvis testiklene fjernes.
- Jenter med 5-alfa-reduktasemangel som fortsetter å hevde en kvinnelig identitet, kan også velge å gjennomgå vaginoplastikk for å skape en funksjonell skjede når de blir ungdom eller voksen alder.
- De som føler seg ukomfortable med den kvinnelige kjønnsoppgaven, kan opprettholde testiklene og oppleve virilisering i puberteten.
Personer som er oppvokst som gutter, kan gjennomgå:
- Kirurgi kan korrigere hypospadier. Dette gjøres vanligvis tidlig i livet hvis det er behov for det.
- Fertilitetsbehandling kan være et alternativ for noen menn som ønsker å få genetiske barn.
Mestring
Barn med 5-alfa-reduktasemangel har ikke nødvendigvis noen merkbare symptomer før puberteten.
Når de er unge, kan tilstanden være mer bekymret for foreldrene. De kan føle betydelig angst for hva tilstanden betyr for barnets fremtid, deres behandlingsmuligheter eller deres valg angående kjønnet de har valgt å oppdra barnet sitt med.
Det er også nyttig for ungdom og deres foreldre å snakke med leger og terapeuter som har ekspertise på området. Å få flere meninger kan bidra til å ta bedre beslutninger. Ulike leger har veldig forskjellige omsorgsfilosofier.
Når et barn nærmer seg puberteten og beveger seg gjennom voksen alder, kan de ha nytte av å delta i medisinsk og psykologisk behandling. Å forstå endringene de opplever i kroppen kan være forvirrende. I tillegg kan det for de som er oppvokst som kvinner være vanskelig å ta informerte beslutninger om orkiektomi uten ytterligere støtte.
Hvis du eller barnet ditt har blitt diagnostisert med 5-alfa-reduktase-mangel, kan det være nyttig å nå ut til anerkjente intersex-grupper for informasjon. Organisasjonen InterACT ble utviklet for å gå inn for Intersex-ungdom og har et bibliotek med ressurser, inkludert lenker til andre grupper som gir støtte.
Et ord fra veldig bra
Mens flertallet av individer 5-alfa-reduktase som er tildelt kvinner på fødselstidspunktet, fortsetter å identifisere seg som kvinner gjennom voksen alder, utvikler en langt større andel en mannlig kjønnsidentitet enn i befolkningen generelt. Mange av dem går over til å leve som menn.
Forskere har antatt at androgen (mannlig hormon) eksponering i hjernen under fosterutvikling kan påvirke kjønnsidentitet. Det er sannsynlig at denne økte sannsynligheten for å utvikle en mannlig identitet kan være relatert til forskjeller i testosteroneksponering i hjernen, men det er ikke noe definitivt svar. Det kan også gjenspeile andre faktorer som kultur, ønsket om mannlig kjønn og måten mennesker ble oppdratt på.
