Androgen-ufølsomhet er et paraplybegrep for en rekke genetiske tilstander der kroppen ikke reagerer riktig på testosteron og andre androgener. Det er flere årsaker til androgen ufølsomhetssyndromer (AIS). Imidlertid kan disse forholdene i stor grad deles inn i delvis androgen-ufølsomhetssyndrom (PAIS) og komplette androgen-ufølsomhetssyndrom (CAIS). Med delvis androgen ufølsomhet har kroppen begrenset følsomhet for androgener. Med fullstendig androgen-ufølsomhet kan kroppen ikke svare på androgener i det hele tatt. Det er også milde androgen-ufølsomhetssyndromer (MAIS).
Astrakan Images / Getty ImagesAndrogen-ufølsomhetssyndromer faller inn under den bredere kategorien av forstyrrelser i seksuell utvikling eller forskjeller i seksuell utvikling - DSD. Disse forholdene er også kjent som intersex. Selv om dette begrepet har falt i favør, er intersex lettere for noen å forstå. Mennesker med DSD har fysiske egenskaper som er mellom mann og kvinne.
Androgen-ufølsomhetssyndromer er DSD-er fordi androgen-ufølsomhet påvirker kroppens seksuelle utvikling. Mennesker blir generelt lært at sex bestemmes av kromosomer - enten har mennesker mannlige XY-kromosomer eller kvinnelige XX-kromosomer. Det er imidlertid ikke så enkelt. Kjønn bestemmes ikke bare av tilstedeværelsen av bestemte kjønnskromosomer, men deres funksjon. Det bestemmes også av hvordan kroppen reagerer på disse kjønnshormonene. For eksempel kan en person bli født med XY-kromosomer, men være kvinne. Hvordan skjer det? Når noen har fullstendig androgen ufølsomhetssyndrom.
Kjønnshormoner er også kjent som steroidhormoner, og de inkluderer østrogen og testosteron. Den maskuliniserende gruppen av steroidhormoner er kjent som androgener (andro- er det greske prefikset for hann). Denne kategorien består av testosteron, dihydrotestosteron (DHT), androstenedion og dehydroepiandrosteron (DHEA). Når noen har androgenfølsomhet, er de mindre responsive på signalene for malenhet.
Androgen-ufølsomhet er en relativt sjelden sykdom. Det antas å påvirke rundt 13 av hver 100.000 individer. Fullstendig androgen-ufølsomhet påvirker en av hver 20.000 til 64.000 nyfødte menn. Forekomsten av delvis androgen ufølsomhet er ikke kjent.
Symptomer
Historisk var androgen ufølsomhetssyndrom kjent somtestikulær feminiseringssyndrom. Dette er fordi det ofte ikke ble oppdaget før tilsynelatende normale kvinner ikke gjennomgikk menarche. Da slike jenter fortsatte å ikke menstruere, ble det oppdaget at noen av dem hadde testikler i stedet for eggstokkene. Først senere ble det oppdaget at androgenfølsomhet var forårsaket av mutasjoner i androgenreseptorgenet.
Symptomene på androgen ufølsomhet avhenger av typen. Personer med fullstendig androgenfølsomhet er XY-kvinner. Fordi kroppene deres ikke reagerer på testosteron, blir de født med kvinnelige kjønnsorganer. Som sådan kan fullstendig androgen-ufølsomhet ikke diagnostiseres før puberteten. Når disse jentene når puberteten, menstruerer de ikke. Dette er fordi de ikke har livmor. De har heller ikke kjønnshår eller underarmshår, fordi veksten av dette håret styres av testosteron. De kan være høyere enn andre jenter, men har vanligvis normal brystutvikling. Fordi de ikke har livmor, er de ufruktbare.
Symptomene på delvis androgenfølsomhet er mer varierende. På tidspunktet for fødselen kan individer ha kjønnsorganer som virker nesten helt kvinnelige til nesten normalt menn. De kan også vises hvor som helst i mellom. Symptomer på PAIS hos individer som er karakterisert som menn på tidspunktet for fødselen inkluderer:
- Micropenis
- Hypospadier: en urinrørsåpning midt opp i penis i stedet for på spissen. Dette er en vanlig fødselsskade som rammer en av 150 til 300 mannlige fødsler.
- Cryptorchidism: der testiklene har få eller ingen kimceller. Personer med kryptorkisme er mer utsatt for testikkelkreft.
- Brystvekst i puberteten
Personer med PAIS som karakteriseres som kvinner ved fødselen, kan ha en forstørret klitoris som vokser på puberteten. De kan også oppleve smeltet kjønnslepp på puberteten. For å forstå dette hjelper det å vite at kjønnsleppene og pungen er homologe strukturer. Dette betyr at de stammer fra samme vev. Imidlertid utvikler de seg forskjellig avhengig av hormoneksponering. Penis og klitoris er også homologe strukturer.
Menn med mild androgenfølsomhet utvikler seg ofte normalt i barndommen og ungdomsårene. Imidlertid kan de oppleve gynekomasti - vekst av mannlige bryster. De kan også ha redusert fruktbarhet.
Årsaker
Androgen-ufølsomhet er forårsaket av mutasjoner i androgenreseptorgenet. Som sådan er det en arvelig tilstand som kjører i familier som et X-knyttet trekk. Det betyr at det forekommer på X-kromosomet og følger morslinjen. Over tusen mutasjoner har blitt identifisert til dags dato.
Diagnose
Den første diagnosen av androgen ufølsomhet er vanligvis på grunn av symptomer. Ofte diagnostiseres ikke fullstendig androgenfølsomhet før puberteten. Mangel på menstruasjonsblod i kombinasjon med normal brystvekst og mangel på kjønnshår og underarmshår bør føre til at leger mistenker CAIS. Mangel på menstruasjonsblod kan også være utløseren for leger til å identifisere at en ung kvinne ikke har livmor ved ultralyd eller andre undersøkelser.
Delvis androgen-ufølsomhet kan diagnostiseres mye tidligere. Hvis kjønnsorganene er tydelig tvetydige ved fødselen, kan det gjøres en rekke tester. Disse inkluderer en karyotype eller en telling av kromosomene. Hormonnivåer kan også testes. Hos voksne menn kan det gjøres en sædanalyse.
På tidspunktet for fødselen er nivået av testosteron og luteiniserende hormon (LH) vanligvis litt høyere enn for normale menn, for personer med både CAIS og PAIS. I puberteten er testosteron- og LH-nivåer normalt normale eller svakt forhøyede for personer med PAIS. Imidlertid vil personer med CAIS ha svært høye nivåer. Dette er fordi hormonproduksjonen styres av negative tilbakemeldingsløkker. Hos personer med CAIS er det ingen mekanisme for tilbakemelding.
Andre tester kan inkludere biopsiing av kjønnsorganene. Hos alle personer med androgenfølsomhet vil de ha testikler i stedet for eggstokker. Det er også mulig å se etter mutasjoner i androgenreseptorgenene. Selv om dette er en rimelig pålitelig markør for CAIS, er det ikke for PAIS. Bare en brøkdel av mutasjoner som forårsaker PAIS har blitt identifisert til dags dato.
Behandling
Personer med fullstendig androgenfølsomhet trenger vanligvis ikke behandling før puberteten. Unntaket er hvis testiklene deres forårsaker ubehag, eller hvis de kan føles i bukveggen. Etter puberteten blir testiklene vanligvis fjernet. Dette reduserer risikoen for at unge kvinner utvikler testikkelkreft i voksen alder. Kvinner kan også trenge litt psykologisk støtte rundt sin identitet. I tillegg kan noen trenge å utvide seg for å øke vaginal dybde, i likhet med MRKH.
Behandling for delvis androgenfølsomhet er mer variabel. Historisk sett var personer med tvetydige kjønnsorganer utsatt for kjønnsoperasjoner. Disse operasjonene ble vanligvis designet for å gjøre kjønnsorganene mer feminine. Imidlertid hadde de permanente effekter på individers evne til å oppleve seksuell tilfredshet. Derfor brukes ikke disse operasjonene som standard.
For personer som fremstår som kvinner på tidspunktet for fødselen, er behandling for PAIS den samme som for CAIS. Testiklene kan imidlertid fjernes før puberteten for å forhindre utvidelse av klitoris og fusjon av kjønnsleppene. Personer som har penis, blir vanligvis tildelt og opprettholder en mannlig kjønnsidentitet. Dette er sannsynlig, i det minste delvis, fordi kjønnsutvikling i hjernen også reagerer på androgener. Imidlertid blir kjønnsorganene vanligvis også fjernet i slutten av ungdomsårene på grunn av økt risiko for kreft.
Personer med AIS kan også få hormonbehandling, vanligvis i form av østrogen. Dette er fordi kjønnshormoner spiller en rolle innen mange helseområder, inkludert beinhelse. Personer med PAIS kan ha tilstrekkelig beinutvikling med testikkel testosteron.
Mestring
Personer med androgenfølsomhet har generelt gode fysiske resultater. Imidlertid kan androgenfølsomhet være assosiert med psykososiale problemer. Unge mennesker diagnostisert med androgenfølsomhet kan ha spørsmål om kjønn og seksuell identitet. De trenger kanskje støtte for å forstå at kjønn og kjønn ikke er så enkle som de ble undervist i på skolen.
I tillegg kan det være vanskelig for enhver person å takle infertilitet. For noen mennesker kan det være ødeleggende å lære at de aldri vil kunne få biologiske barn. De kan stille spørsmålstegn ved deres kvinnelighet og / eller maskulinitet. De kan også lure på om de noen gang kan ha et vellykket forhold. Som sådan kan det være nyttig å oppsøke støtte, enten fra andre med lignende forhold eller andre som har permanent infertilitet. Det finnes en rekke støttegrupper tilgjengelig over hele landet, både online og personlig.
Et ord fra veldig bra
Det kanskje viktigste å vite om androgen-ufølsomhetssyndrom er at en diagnose ikke er en nødsituasjon. Hvis du eller barnet ditt har fått diagnosen AIS, trenger du ikke gjøre noe akkurat nå. Du kan ta deg tid til å gjøre din egen forskning og ta dine egne beslutninger. Mennesker med androgenfølsomhet er generelt ikke mer eller mindre sunne enn noen andre - de er bare litt forskjellige.
.jpg)
.jpg)
-overview.jpg)
