Kronisk utmattelsessyndrom kan kjøre i familier, noe som har fått forskere til å spørre: "Er kronisk utmattelsessyndrom genetisk?" Mange mennesker med denne sykdommen stiller også det spørsmålet og lurer på om de vil gi det videre til et barn, eller om de har det fordi en av foreldrene deres gjorde det.
Kronisk utmattelsessyndrom, mer nylig kalt myalgisk encefalomyelitt eller ME / CFS, involverer dusinvis av mulige symptomer, inkludert konstant svekkende tretthet, forstyrret søvn, kognitiv dysfunksjon ("hjernetåke"), og - det kjennetegnende symptomet - en ekstrem reaksjon på anstrengelse kalt post anstrengende ubehag.
Forskere har mye å fremdeles lære om ME / CFS, siden det er en kompleks sykdom som involverer flere systemer i kroppen. Imidlertid er en ting mange av dem enige om at ME / CFS ikke er en arvelig tilstand, men det innebærer en genetisk disposisjon og abnormiteter i visse gener.
MoMo Productions / Getty Images
Hvorfor genetisk forskning er viktig
ME / CFS er generelt klassifisert som en immun sykdom, og noen ganger som en neuroimmun eller nevro-endokrin-immun sykdom, som reflekterer dens kompleksitet i flere systemer. Gitt det, noen mennesker med denne sykdommen lurer på hvorfor forskere “kaster bort tid” på å se på genetikk.
Mens ME / CFS ikke er en genetisk lidelse, har genetikk mye å lære oss om det. Gjennom genetisk forskning kan vi få:
- Objektive diagnostiske markører, som vil hjelpe leger med å identifisere denne tilstanden som er vanskelig å diagnostisere
- Behandlinger rettet mot å korrigere spesifikke genetiske endringer på grunn av ME / CFS, noe som betyr at de retter seg mot sykdomsprosessen og ikke bare lindrer symptomer
- Genetisk testing som kan avsløre hvem som sannsynligvis vil utvikle ME / CFS og hvilke behandlinger som mest sannsynlig vil fungere
- ME / CFS-forebygging basert på genetisk testing
- Riktig identifisering av undertyper, som de fleste eksperter mener er avgjørende for å forstå og behandle sykdommen
For øyeblikket er ME / CFS en diagnose av ekskludering, noe som betyr at leger diagnostiserer det ved å utelukke andre mulige årsaker til symptomene dine.
Behandling mangler
Til tross for flere tiårs forskning har personer med ME / CFS fortsatt ingen behandlinger godkjent av U.S. Food and Drug Administration. Mens det er flere tilgjengelige behandlingsalternativer utenfor merket, får mange mennesker ikke tilstrekkelig lindring av dem.
Familiale mønstre
Forskning antyder at ME / CFS kjører i familier. Å ha en nær slektning med sykdommen kan øke risikoen for å utvikle den med 13%, ifølge en studie.
I en studie som ser på første-, andre- og tredjegrads slektninger til noen med ME / CFS, tyder data på at risikoen er større selv for fjernere pårørende.
Det er usannsynlig at det er et "ME / CFS-gen". Studier viser at mønsteret av tilfeller innen familier ikke følger et forutsigbart mønster som noen sykdommer gjør. Dette får eksperter til å tro at det er mer sannsynlig at mange genetiske variabler er involvert.
Genetisk predisposisjon
Selv om du kanskje har arvet en genetisk disposisjon eller følsomhet for ME / CFS, betyr ikke det at du en dag vil utvikle den. En genetisk følsomhet er forskjellig fra en arvelig sykdom:
- I en ekte genetisk sykdom: Hvis du arver genet, har du eller vil du til slutt ha sykdommen.
- Med en genetisk disposisjon: Du arver gener som gjør det mulig eller sannsynlig for deg å utvikle tilstandenunder de rette omstendighetene. Hvis disse omstendighetene aldri oppstår, vil du sannsynligvis ikke utvikle ME / CFS.
Forskning antyder at den nedarvede delen av ME / CFS bare er ca. 10% av den totale årsaken. Dette betyr at det kreves en genetisk disposisjon kombinert med andre faktorer for å utløse sykdommen.
Eksempler
Et eksempel på noe som kan kombineres med genetisk predisposisjon for å utløse ME / CFS, ifølge forskning fra 2018, er mange infeksjoner i fordøyelseskanalen eller luftveiene. Som svar på infeksjonene ser det bare ut til at genetisk mottakelige mennesker utvikler det som er kalt "autoreaktive B-celler."
B-celler er en del av immunsystemet som skaper antistoffer (proteiner som skal bekjempe infeksjon). Når B-celler erautoreaktivebetyr det at den produserer proteiner for å angripe de andre sykdomsbekjempende cellene fra immunforsvaret ditt.
Over tid kan noen av disse B-cellene skape autoantistoffer (proteiner som angriper sunt vev som om de var en farlig inntrenger, som et virus.) Disse autoantistoffene retter seg mot viktige enzymer som håndterer energimetabolisme, og det er det forskerne mener fører til kjennetegnet. symptom på ME / CFS: sykdommer etter anstrengelse.
Infeksjon med Epstein-Barr-viruset (EBV, som forårsaker mononukleose) antas også å starte en reaksjon hos følsomme mennesker som fører til unormal aktivitet fra B-celler og T-celler (en annen type immuncelle) og utløser ME / CFS. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
Hva det betyr å ha en genetisk disposisjonTilknyttede gener
Forskere har identifisert en rekke gener som kan være involvert i ME / CFS. En studie fant aktivitetsendringer på nesten 1200 nettsteder som tilsvarer mer enn 800 gener. Ulike studier har funnet endringer i gener som omhandler:
- Integriteten til blod-hjerne-barrieren
- Nevroplastisitet (hjernens evne til å lage nye forbindelser som svar på læring)
- Immunsystemaktivering ikke relatert til infeksjon
- Regulering av immunforsvaret
- Metabolsk funksjon, inkludert prosessering av sukker og fett
- Aktivitet av hormoner (naturlig produserte glukokortikoider, østrogen og androgener)
- Reseptorer for nevrotransmitteren glutamat
- Følsomhet for glukokortikoider
- Systemregulering av stress-respons
- Enzymer som påvirker DNA-uttrykk
- T-cellefunksjon
En studie fant mer enn 100 endringer i gener assosiert med T-celler alene. Noen endringer i immunsystemet kan til og med være en underliggende mekanisme for ME / CFS.
Andre utløsende faktorer
Så langt vet ikke forskerne den nøyaktige rollen til de fleste årsaks- og risikofaktorer i ME / CFS, selv om de ser ut til å få viktig grunn som vist i forskningen sitert ovenfor.
Faktorer utover genetikk som antas å bidra til utvikling av sykdommen inkluderer:
- Infeksjon, spesielt viral, som med EBV
- Influensalignende sykdom
- Immunsystems abnormiteter
- Stressende forhold
- Avvik i sentralnervesystemet
- Hormonell ubalanse
- Eksponering for giftstoffer
Kvinner får diagnosen ME / CFS mellom to og fire ganger mer enn menn, noe som i det minste delvis kan forklares med hormonelle forskjeller og reproduktive hendelser som fødsel, menstruasjon og overgangsalder.
Forebygging av ME / CFS
Hvis du tror at du eller noen nær deg er genetisk disponert for ME / CFS, kan du kanskje ta noen skritt for å gjøre sykdomsutbruddet mindre sannsynlig:
- Unngå smittsomme sykdommer (f.eks. Bli vaksinert, unngå syke mennesker, bruk maske, vask hendene)
- Få rask behandling for smittsomme sykdommer
- Lev en generelt sunn livsstil (sunt kosthold, trening, ikke røyking)
Et ord fra veldig bra
ME / CFS er vanskelig å diagnostisere og behandle. Akkurat nå vet ikke legene nok om ME / CFS til å forutsi hvem som vil eller ikke vil utvikle sykdommen. De vet heller ikke hvordan de skal forhindre det.
Genforskning kan en dag gi dem objektive biomarkører for diagnose, målrettede behandlinger, genetisk testing for å se hvem som er utsatt, og de nødvendige verktøyene for å forsinke eller forhindre utbruddet.