Hva er Coloboma?

Coloboma er en medfødt (tilstede ved fødselen) abnormitet i øyet. Kolobomer mangler vevstykker som kan se ut som hull eller hakk. Når kolobom påvirker iris, manifesterer det seg som et nøkkelhull eller kattøye hos pupillen. Det antas at coloboma rammer 1 av 10 000 personer. Tilstanden endrer ikke alltid øyets utseende, og påvirker ikke i alle tilfeller en persons syn. Derfor antas det at det sannsynligvis er utiagnostisert hos noen mennesker.

Kolobomer kan involvere en eller flere strukturer i øyet, inkludert:

• Iris: Iris er en rund, skiveformet muskel med et hull i midten der pupillen befinner seg. Det er den fargede delen av øyet som er ansvarlig for at den rette mengden lys når netthinnen. Irisen styrer lyset som kommer inn i netthinnen ved å endre størrelse og diameter på pupillen. Kolobom i iris forårsaker vanligvis ikke synsforstyrrelser, men det kan føre til lysfølsomhet.
• Retina: Spesialisert vev som strekker baksiden av øyet, netthinnen registrerer lys og skaper elektriske impulser som sendes til hjernen via synsnerven. Mikroftalmi (lite øye) er ofte knyttet til veldig store kolobomer i netthinnen.
• Choroid: Blodkarlaget i øyet, som ligger mellom netthinnen og sclera (det hvite ytre strøket som omgir iris)
• Optisk nerve: En bunt på over en million nervefibre som bærer visuelle meldinger fra netthinnen til hjernen. Kolobom i synsnerven forårsaker ofte uklart syn og blinde flekker.

Kech / Getty Images

Kolobom symptomer

Symptomer på kolobom kan omfatte:

• Manglende vevstykker i en eller flere strukturer som danner øyet (iris, koroidelag, synsnerven eller netthinnen)
• Et nøkkelhull eller kattøyeutseende til pupillen (når coloboma påvirker iris)
• Manglende vevstykker i ett eller begge øynene
• Følsomhet for lys
• En merkbar feil eller hakk i øyelokket (som et resultat av kolobomer i øyelokket)
  Det er viktig å skille colobomas i øyeeplet fra hull som oppstår i øyelokkene (som også kalles colobomas). Men øyelokk colobomas stammer fra abnormiteter i forskjellige strukturer enn øyeeple colobomas under fosterutviklingen.
• Synshemming (avhengig av størrelse og plassering av kolobom)
• En feltdefekt (synstap i en viss del av synsfeltet, for eksempel det øvre synsfeltet). Dette er vanligvis et resultat av kolobomer som påvirker en del av netthinnen.
• Redusert syn som innebærer manglende evne til å korrigere syn med korrigerende linser; dette er vanligvis et resultat av kolobomer som påvirker synsnerven.

Kolobomer svekker vanligvis ikke synet med mindre de påvirker netthinnen eller synsnerven.

Coloboma følger ofte med andre tilstander i øyet, inkludert:

• Katarakt (uklarhet av linsen)
• Nærsynthet (nærsynthet)
• Nystagmus (ufrivillige øyebevegelser)
• Glaukom (økt trykk i øyet som kan skade synsnerven)
• Mikroftalmi (ett eller begge øyebollene er unormalt små)
• Retinal løsrivelse (separasjon av netthinnen fra øyets bakside)

Kolobomer kan forekomme alene (kalt ikke-syndromiske eller isolerte kolobomer) eller de kan være en del av et syndrom som påvirker andre organer og vev (kalt syndromiske kolobomer).

Årsaker

Årsaken til kolobom er unormal utvikling av øyet in utero (i livmoren), spesielt i løpet av den andre fostermåneden. Defekten er et resultat av at en søm (kalt optisk sprekk) ikke lukkes ordentlig under fosteret utvikling. Den optiske sprekken danner den nederste delen av øyeeplet under fosterutviklingen; Dette er grunnen til at kolobomer utspiller seg i nedre del av øyet. Den nøyaktige strukturen i øyet som ender opp med å bli påvirket av coloboma, avhenger av den delen av optisk sprekk som ikke lukkes ordentlig.

Genetisk innvirkning

Endringer i gener som påvirker øyets tidlige utvikling kan være knyttet til kolobom. Ifølge Genetics Home Reference har mange av disse genene blitt identifisert, men bare hos et veldig lite antall mennesker. Flere studier er nødvendig for å definitivt koble spesifikke genetiske defekter med utviklingen av kolobom.

Miljøfaktorer

Miljøfaktorer (som mors alkoholbruk under graviditet) kan øke risikoen for kolobom hos fosteret.

Diagnose

En øyelege vil bruke et verktøy som kalles oftalmoskop for å undersøke spedbarnets øyne når det mistenkes kolobom. Når et barn blir eldre, kan andre tester utføres for å måle omfanget og alvorlighetsgraden av problemet. Disse testene kan omfatte synsstyrker (for å måle tilstedeværelsen og alvorlighetsgraden av synstap).

Behandling

Selv om det for tiden ikke finnes en kur mot kolobom, er det noen behandlingsalternativer tilgjengelig. For de med synshemming har behandlingen som mål å hjelpe et barn med å tilpasse seg. Noen av de tilknyttede tilstandene til kolobom (som grå stær) kan behandles. Behandling av grå stær, glaukom eller andre tilknyttede øyeforhold vil bidra til å forbedre synsproblemer, men vil ikke løse problemet helt.

Behandling for kolobomer som påvirker iris kan hjelpe den til å virke normal. Dette kan innebære en farget kontaktlinse eller linser (når begge øynene er berørt) for å få iris til å se ut som om den er rund.Det er også en kirurgisk prosedyre som kan gjøres for å korrigere irisens utseende. De med coloboma av iris kan ha nytte av å bruke fargede briller for å hjelpe med følsomhet for lys.

Flere prosedyrer er mulig for å reparere kolobomer i øyelokket.

Visjonsproblemer

Behandling for de med synsproblemer fra kolobom kan omfatte:

• Bruk av apparater med nedsatt syn (som forstørrelsesglass, sterke forstørrelseslesebriller og mer) og synsrehabiliteringstjenester (tjenester som hjelper mennesker med nedsatt syn å leve så uavhengig som mulig og opprettholde en høy livskvalitet)
• Behandling av lat øye hos barn
• Behandling av mikroftalmi hos barn
• Behandling av eksisterende øyesykdommer, som grå stær, glaukom eller retinal løsrivelse

Forebyggende behandling

Forebyggende behandling for å forhindre lat øye (for et barn med kolobom på bare ett øye) kan innebære behandling til det upåvirkede øyet, for eksempel:

• Bruk av en lapp
• Spesielle øyedråper
• Briller

Ifølge American Academy of Opthalmalogy, "Noen ganger kan denne behandlingen [øyelapp, øyedråper eller briller for det upåvirkede øyet] forbedre synet i øynene selv med alvorlige kolobomer."

Mestring

Hvis du har et barn som har fått diagnosen kolobom, vet du sannsynligvis at det er et naturlig instinkt å bekymre deg for barnet ditt. Barnet ditt kan ha normalt syn, eller noe synstap, men du kan fortsatt være bekymret for hva fremtiden bringer. Å holde seg oppdatert på det siste innen utdanning om kolobom, samt å være kjent med gjeldende medisinske forskningsstudier, nå ut til støtte fra andre foreldre og delta i formelle støttesystemer (som individuell eller gruppeterapi) kan hjelpe.

En av de beste måtene å hjelpe et barn med kolobom er å være sikker på å holde regelmessige øyeklinikkavtaler og øyeundersøkelser. Å holde tritt med barnets vanlige øyeundersøkelser vil forbedre sjansene for tidlig oppdagelse når nye problemer oppstår. Å finne noen problemer, eller å oppdage en nedgang i barnets syn tidlig, vil gi et best mulig langsiktig resultat.

Online supporttjenester å sjekke ut inkluderer:

• Meld deg på en foreldre-tele-støttegruppe (for foreldre til barn som er synshemmede).
• Lær om tilgjengelige helsetjenester for synshemmede.
• Lær om nye kliniske forskningsforsøk for personer med kolobom.