Hvordan Downs syndrom diagnostiseres

Downs syndrom (trisomi 21) kan diagnostiseres nesten så snart en baby er født, basert på særegne fysiske egenskaper som ber om umiddelbar testing. Downs syndrom kan også diagnostiseres, eller i det minste mistenkes, basert på noen av flere prenatale tester, inkludert en nukle-gjennomsiktighetsscreening, sonogram, firdobbelt skjerm eller andre blodprøver. Slik diagnostiseres Downs syndrom i begge scenariene.

Imaging

Moderne bildebehandlingsteknikker kan gi veldig detaljerte bilder av hva som skjer inne i kroppen, inkludert funksjoner av et fortsatt utviklende foster. Siden mange kjennetegn ved Downs syndrom er synlige, er det mulig å plukke opp noen av dem i en ultralyd før en baby blir født.

Selv om avbildningstester kan bidra til å indikere muligheten for Downs syndrom, kan de ikke bekrefte det. På samme måte utelukker en negativ test ikke Downs syndrom.

Nuchal Translucency Ultralyd Screening

Denne spesialiserte ultralyden, som utføres 11 til 13 uker, måler tykkelsen på et område av vev på baksiden av fostrets nakke, kalt nukefoldet. Selv om denne testen anbefales for alle gravide, er dette en vanskelig måling å skaffe seg, og bare noen som er spesielt opplært og sertifisert til å utføre denne screening kan gjøre det.

Generelt betraktes en måling under 3 millimeter (mm) som normal (eller skjermnegativ), og en som er over 3 mm regnes som unormal (eller skjermpositiv). I sistnevnte tilfelle vil det være viktig å møte en genetisk rådgiver for å diskutere screeningresultatene dine, hva de betyr, og dine diagnostiske testalternativer som chorionic villi sampling (CVS) eller fostervannsprøve (se nedenfor).

Ultralyd (Sonogram) screening

Ultralyd fungerer ved å bruke lydbølger for å generere et bilde av fosteret. Disse bølgene utgjør ingen risiko for mor eller baby. Standard ultralyd utføres mellom 18 og 22 uker med graviditet og kan avsløre en rekke fysiske egenskaper som er forbundet med økt risiko for at en baby under utvikling har Downs syndrom.

Legen vil gni en spesiell gel på magen din og deretter skyve en svinger, et stavlignende apparat som overfører lydbølger inn i magen, over magen. Lydbølgene beveger seg gjennom fostervannet og avbøyer strukturer i livmoren. Hastigheten som bølgene spretter tilbake på, varierer avhengig av tettheten til det de treffer. En datamaskin gjør denne informasjonen til et bilde av fosteret. Jo hardere eller tettere en struktur er, desto lysere vil den vises på skjermen.

Noen ganger, men ikke alltid, viser spedbarn med Downs syndrom subtile tegn, kalt myke markører, på en ultralyd som antyder at de kan ha Downs syndrom:

• Et kortere enn normalt lårben (lår) bein
• Et manglende nesebein i første trimester
• Duodenal atresi: Denne abnormiteten i tolvfingertarmen, en del av tynntarmen, vil dukke opp på ultralyd som en dobbel boble forårsaket av ekstra væske og hevelse i tolvfingertarmen og mage. Duodenal atresi kan noen ganger oppdages så tidlig som 18 til 20 uker, men blir vanligvis ikke sett før etter 24 uker. Et annet tegn på duodenal atresi under graviditet er overdreven fostervann. Hvis duodenal atresi dukker opp i ultralyd, er det 30% sjanse for at babyen vil ha Downs syndrom.
• Visse hjertefeil
• Gastrointestinale blokkeringer

Disse tegnene betyr ikke at en baby har Downs syndrom helt sikkert. Igjen, ytterligere testing er nødvendig for å bekrefte diagnosen.

På samme måte er det viktig å merke seg at de fleste fostre med Downs syndrom ikke viser abnormiteter ved ultralyd, noe som kan være falsk beroligende for foreldre som er spesielt opptatt av denne lidelsen.

Blodprøver fra mødre

Det er viktig å vite at blodprøver brukes til screening og, som bildebehandlingstester for tilstanden, bare indikerer nivået avmulighetat et barn har Downs syndrom.

Negative screeningsresultater betyr at sjansen din for å få en baby med Downs syndrom er lav, men de garanterer ikke at det ikke er fødselsskader. Hvis du har et negativt resultat, vil du sannsynligvis ikke bli tilbudt oppfølging av diagnostisk testing.

Positive screeningresultater betyr at sjansene for at et foster har Downs syndrom er høyere enn normalt, og det vil derfor bli tilbudt oppfølging av diagnostisk testing. Når det er sagt, vil de fleste kvinner med positive resultater ha normale friske babyer.

Firemannsskjerm

Denne mors blodprøven, som er en del av rutinemessig prenatal omsorg for alle forventede mødre, utføres vanligvis mellom 15. og 18. graviditetsuke. Den måler nivåer av fire spesifikke stoffer. To av disse er tilfeldigvis forbundet med Downs syndrom:

• HCG (humant koriongonadotropin): HCG er et hormon laget av morkaken. Faktisk, veldig tidlig i svangerskapet, er det stoffet som brukes til å oppdage graviditet i graviditetstester hjemme, siden det også dukker opp i urinen. HCG-nivåer i blodet til kvinner som bærer babyer med Downs syndrom har en tendens til å være høyere enn gjennomsnittet.
• PAPP-A (graviditetsassosiert plasmaprotein A): En kvinne med lavt PAPP-A-nivå i blodet har økt sjanse for at babyen hennes vil ha Downs syndrom. Lave nivåer av PAPP-A kan også indikere en økt risiko for intrauterin vekstbegrensning, for tidlig fødsel, svangerskapsforgiftning og dødfødsel.

Prenatal cellefri DNA-screening (cfDNA)

Denne relativt nye testen ekstraherer DNA fra både mor og foster ved hjelp av en prøve av mors blod og skjermer for kromosomproblemer som Downs syndrom (samt trisomi 13 og trisomi 18. Det kan gjøres så tidlig i svangerskapet som 10 uker men gjøres ikke rutinemessig.

Ifølge American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), vil leger bare anbefale cfDNA for kvinner med visse risikofaktorer for fosterskader, inkludert avansert mors alder (35 år eller eldre); en føtal ultralyd som viser økt risiko for kromosomavvik; en tidligere graviditet med trisomi; en positiv screening for mødre i første eller andre trimester; eller en kjent balansert kromosomtranslokasjon hos mor eller far.

Det er viktig å forstå at cfDNA-testing bare kan indikere om et foster har økt risiko for et kromosomproblem eller er usannsynlig å ha det. Det er ikke en diagnostisk test. Det er også dyrt, selv om testen kan være dekket av helseforsikring for kvinner i avansert morsalder.

Selv om disse screeningene kan være nyttige, er den eneste måten å definitivt diagnostisere Downs syndrom å få en diagnostisk test.

Diagnostiske tester

Hvis en prenatal screeningtest indikerer at det er en mulighet for at barnet ditt vil ha Downs syndrom, eller hvis du har risikofaktorer for å få et barn med sykdommen, kan du møte det neste trinnet og bekrefte diagnosen. Dette er en ekstremt personlig beslutning, en som er fylt med duellerende emosjonelle og praktiske implikasjoner.

Bestemme om du skal ha en bekreftende test

Det kan være nyttig å stille deg selv veldig spesifikke spørsmål om prenatal testing for å bekrefte en diagnose av Downs syndrom (eller en hvilken som helst fødselsskade) er den rette tingen for deg og din familie. For eksempel vil du vurdere din egen personlighet: Håndterer du ting bedre når du vet hva du kan forvente? Eller ville det å vite at du bærer et barn med trisomi 21 føre til overveldende angst?

I pragmatiske termer, ville det å vite på forhånd tillate deg å forberede deg på de potensielle helseproblemene babyen din med Downs syndrom kan være født med? Og så vanskelig som dette scenariet er å tenke på, ville det å lære deg å ha et barn med en fødselsskade føre til at du vurderer å avslutte graviditeten?

Vær åpen om tankene dine når du snakker med legen din, og vet at det er helt ditt valg å få en diagnostisk test.

Diskusjonsveiledning for Down Syndrome Doctor

Få vår utskrivbare guide for din neste legeavtale for å hjelpe deg med å stille de riktige spørsmålene.

Send til deg selv eller en kjær.

Denne legediskusjonsveiledningen er sendt til {{form.email}}.

Det var en feil. Vær så snill, prøv på nytt.

Karyotyping

Hvis du bestemmer deg for å gå videre med diagnostisk testing, vil fostervannsprøve og korionisk villi-prøvetaking bli tilbudt deg. Vev hentet med en av disse prosedyrene vil bli karyotypet.

En karyotype er en analyse av babyens genetiske sammensetning som ser på antall kromosomer han eller hun har under et mikroskop.

Under normale omstendigheter er det 46 kromosomer organisert i 23 par. Kromosompar er nummerert ett til 23. I tilfelle Downs syndrom er det et ekstra kromosom på det 21. stedet, noe som betyr at det er tre av dette spesielle kromosomet. (Dette er grunnen til at det kliniske navnet på Downs syndrom ertrisomy 21.)

En karyotype kan gjøres ved bruk av nesten alle typer celler. Når en diagnose blir bekreftet etter fødselen, blir celler for eksempel vanligvis tatt fra en prøve av babyens blod. Under graviditet kan karyotyping gjøres ved å utføre en av følgende tester. Ingen av disse regnes som en rutinemessig del av prenatal omsorg, selv om de ofte anbefales for kvinner som er 35 år eller eldre, eller som har andre risikofaktorer for å få et barn med en kromosomavvik.

• Fostervannsprøve: Denne testen, som utføres mellom uke 15 og 20 i svangerskapet, skaper en karyotype ved hjelp av en prøve av fostervann. En lege bruker en ultralyd for å lede en lang, tynn nål inn i kvinnens underliv og gjennom til livmoren for å trekke ut en væskeprøve fra fostervannsbeholderen. Denne væsken inneholder hudceller som er slengt av fosteret, som deretter blir testet.
  • Det tar bare noen få øyeblikk å trekke ut fostervann, men de fleste kvinner rapporterer om å føle noe ubehag og mild kramper. Fostervannsprøve er relativt trygg: Den medfører en-til-400 risiko for å forårsake abort. Prosessen med å dyrke cellene slik at de kan karyotypes kan ta opptil to uker.
  • Ifølge National Down Syndrome Society (NDSS) er testen nesten 100 prosent nøyaktig når det gjelder å diagnostisere Downs syndrom prenatalt. I tillegg kan det skille mellom fullstendig trisomi 21, translokasjon Downs syndrom og mosaikk Downs syndrom.
• Chorionic Villi Sampling (CVS): Som med amnio, bruker CVS-testing karyotyping for å diagnostisere Downs syndrom. Imidlertid er cellene som er undersøkt hentet fra strukturer i morkaken kalt chorionic villi.
  • CVS utføres ved 11 til 13 ukers graviditet og gjøres på en av to måter: Enten settes en nål direkte i magen eller tres gjennom livmorhalsen (omtrent som å ha en pap-smøre).
  • Innføring av nålen kan være smertefull, men prosedyren er veldig rask. CVS utgjør den samme lille risikoen for abort som fostervannsprøve, er nesten 100 prosent nøyaktig og er i stand til å avdekke hvilken type trisomi 21. en baby har. Det tar vanligvis et par uker før fullstendige resultater fra CVS-testing er ferdig.

FISK Testing

Fluorescerende in situ hybridisering (FISH-testing eller FISH-analyse) er en relativt ny teknikk som kan bestemme hvor mange kopier av et bestemt kromosom en celle har. Det gjøres vanligvis ved å bruke den samme vevsprøven fra en fostervannsprøve eller CVS-test.

For å utføre en FISH-analyse brukes fargede fargestoffer for å markere visse kromosomer, noe som gjør det mulig å telle dem. En fordel med å bruke FISH-analyse i stedet for karyotyping er at det ikke er nødvendig å dyrke celler før man analyserer dem. Dette betyr at resultatene kan være tilgjengelige om noen få dager i stedet for for noen få uker.

En ulempe med FISH er at den i motsetning til karyotyping bare kan avsløre om det er et ekstra kromosom 21. Det gir ikke informasjon om strukturen til kromosomene som vil være nødvendig for å identifisere Downs syndrom som komplett, mosaikk eller translokasjonstrisomi 21 Forskjellene i disse typene påvirker alvorlighetsgraden av tilstanden og sannsynligheten for å bli gravid med et annet barn med Downs syndrom.

Fysisk undersøkelse

Downs syndrom er vanligvis ganske tydelig så snart en baby med sykdommen blir født, da mange av dens særegne fysiske egenskaper er tilstede ved fødselen. Disse inkluderer:

• Et rundt ansikt med en flat profil og små ansiktsegenskaper (nese, munn, ører og øyne)
• Utstikkende tunge
• Mandelformede vendte øyne med epicanthus-folder
• Hvite flekker i den fargede delen av øynene (Brushfield-flekker)
• En kort nakke og et lite hode som er litt flatt i ryggen (brachycephaly)
• En enkelt krøll over håndflaten (vanligvis er det to), korte stubbe fingre og en rosa finger krummer innover - en tilstand som kalles clinodactyly
• Små føtter med større mellomrom mellom store og andre tær enn normalt
• Hypotoni, eller lav muskeltonus, som får den nyfødte til å fremstå som “floppy” på grunn av en tilstand som kalles hypotoni.

Disse egenskapene er røde flagg som en nyfødt baby har Downs syndrom. For å bekrefte diagnosen vil en blodprøve tas og brukes til å lage en karyotype.