Forbindelsen mellom Downs syndrom og epilepsi

Epilepsi, som har mange årsaker, har også en nær tilknytning til Downs syndrom (DS). Tilstanden, der en bølge av elektrisk energi kan forårsake hjerneslag, antas å påvirke hvor som helst fra 1 til 13% av barna med DS.

Selv om vi ennå ikke helt forstår linjen, har vi en tendens til å se den enten hos barn under to år eller hos voksne rundt 30-årene. Type anfall kan variere fra korte "infantile spasmer" som varer bare et par sekunder til mer alvorlige "tonisk-kloniske" anfall.

Forstå Down Down Syndrome

Downs syndrom, også kjent som trisomi 21, er en genetisk abnormitet preget av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom 21. Normalt har en person 46 kromosomer (eller 23 par). Personer med DS har 47.

Barn med DS blir utsatt for abnormiteter, inkludert karakteristiske ansiktsegenskaper, hjerte- og gastrointestinale problemer, og økt risiko for leukemi. Flertallet av de over 50 år vil også oppleve en nedgang i mental funksjon i samsvar med Alzheimers sykdom.

I tillegg har personer med DS en høyere risiko for å utvikle anfall sammenlignet med befolkningen generelt. Dette kan delvis skyldes abnormiteter i hjernens funksjon eller tilstander som hjerterytmeforstyrrelse, som kan utløse et anfall.

Diskusjonsveiledning for Down Syndrome Doctor

Få vår utskrivbare guide for din neste legeavtale for å hjelpe deg med å stille de riktige spørsmålene.

Send til deg selv eller en kjær.

Denne legediskusjonsveiledningen er sendt til {{form.email}}.

Det var en feil. Vær så snill, prøv på nytt.

Koblingen mellom epilepsi og Downs syndrom

Epilepsi er et vanlig trekk ved Downs syndrom, som forekommer i veldig ung alder eller rundt det tredje tiåret av livet. Beslagstyper varierer også etter alder. For eksempel:

• Yngre barn med DS er utsatt for infantile spasmer (som kan være kortvarige og godartede) eller tonisk-kloniske anfall (som resulterer i bevisstløshet og voldsomme muskelsammentrekninger).
• Voksne med DS er derimot mer utsatt for enten tonisk-kloniske anfall, enkle partielle anfall (påvirker en del av kroppen uten tap av bevissthet) eller komplekse partielle anfall (som rammer mer enn en del av kroppen).

Mens nesten 50 prosent av eldre voksne med DS (50 år og eldre) vil ha en eller annen form for epilepsi, er anfall vanligvis mindre vanlige.

Mulige forklaringer på epilepsi ved Downs syndrom

Mange tilfeller av epilepsi hos barn med Downs syndrom har ingen åpenbar forklaring. Imidlertid kan vi med rimelighet konkludere med at det har å gjøre med unormal hjernefunksjon, først og fremst en ubalanse mellom "eksitasjon" og "hemmende" baner i hjernen (kjent som E / I-balansen).

Denne ubalansen kan være resultatet av en eller flere faktorer:

• En redusert hemming av de elektriske banene (effektivt frigjør "bremsene" på prosessen som skal forhindre overstimulering).
• En økt eksitasjon av hjerneceller.
• Strukturelle abnormiteter i hjernen som kan føre til elektrisk overstimulering.
• Endring i nivåene av nevrotransmittere, slik som dopamin og adrenalin, som kan føre til at hjernecellene unormalt brenner eller ikke brenner.

Behandling av epilepsi hos personer med Downs syndrom

Behandling av epilepsi innebærer vanligvis bruk av krampestillende midler som er utformet for å støtte de hemmende banene i hjernen og forhindre misfeiring av celler. De fleste tilfeller er fullstendig kontrollert med enten en eller en kombinasjon av krampestillende midler.

Noen leger støtter behandling med et ketogent kosthold. Det er antatt at diettrutinen med mye fett og lite karbohydrat reduserer alvorlighetsgraden eller hyppigheten av anfall, og begynner vanligvis på et sykehus med en til to-dagers faste periode.

Et ord fra veldig bra

Å ha et barn med Downs syndrom betyr ikke at de vil utvikle epilepsi. Når det er sagt, må du gjenkjenne tegn på epilepsi og kontakte barnelege umiddelbart hvis du tror at barnet ditt har opplevd et anfall.