Koblingen mellom Downs syndrom og hypotyreose

Skjoldbrusk sykdom er en av de vanligste manifestasjonene av Downs syndrom. Hypotyreose (en underaktiv skjoldbruskkjertel) er den typen som hyppigst forekommer, og det anslås at 13 prosent til 55 prosent av personer med Downs syndrom vil utvikle tilstanden i løpet av livet (i gjennomsnitt påvirker skjoldbruskkjertelen omtrent 12 prosent av befolkningen generelt). De med Downs syndrom har også økt risiko for andre bekymringer i skjoldbruskkjertelen, for eksempel hypertyreose (en overaktiv skjoldbruskkjertel).

Downs syndrom, også kjent som trisomi 21, oppstår når et barn blir født med en ekstra kopi av kromosom 21. Det ekstra kromosomet forårsaker alle effektene av Downs syndrom, inkludert skjoldbrusk sykdom.

Verywell / Emily Roberts

Skjoldbruskforhold i Downs syndrom

Skjoldbrusk sykdom er blitt anerkjent som det vanligste endokrine problemet forbundet med Downs syndrom.

Noen av skjoldbruskkjertelforholdene forbundet med Downs syndrom inkluderer:

• Hashimotos tyreoiditt (HT): HT er en autoimmun sykdom der kroppen lager antistoffer (immunproteiner) som angriper skjoldbruskkjertelen. HT forårsaker vanligvis hypotyreose. Hvis du har Downs syndrom og HT, kan det begynne i alle aldre mellom spedbarn og tidlig voksen alder. Med Downs syndrom kan HT manifestere seg med hypotyreose eller hypertyreose de første årene etter diagnosen, og kan deretter utvikle seg til Graves sykdom i senere år.
• Graves sykdom: Graves sykdom er en autoimmun lidelse i skjoldbruskkjertelen, som vanligvis manifesterer seg med hypertyreose. Det kan også forårsake utstikk i øynene eller synsforandringer. Graves sykdom kan gi alvorlige symptomer, spesielt hvis de ikke behandles, inkludert en alvorlig episode av hypertyreose kalt skjoldbruskkjertelstorm.
• Skjoldbruskkjertel dysgenese: Noen ganger dannes skjoldbruskkjertelen ikke ordentlig hos spedbarn med Downs syndrom, en tilstand beskrevet som skjoldbruskkjertel dysgenese. Dette forårsaker vanligvis medfødt hypotyreose, som diagnostiseres ved fødselen.

Å gjenkjenne skjoldbrusk sykdom i Down Syndrome

Med Downs syndrom kan skjoldbrusk sykdom være tilstede ved fødselen, eller den kan utvikle seg senere. Noen tegn å se etter inkluderer:

• Tretthet: Tretthet, mangel på energi og behov for overdreven søvn er alle karakteristiske for hypotyreose. Når den unge babyen din vokser, kan det være vanskelig å måle hvor mye søvn som er normal. Hvis barnet ditt begynner å ha endret søvnvaner eller ser ut til å ha mindre energi eller mer energi (et tegn på hypertyreose), må du diskutere disse endringene med barnets lege.
• Temperaturintoleranse: Hypertyreose kan gjøre en person intolerant mot varme temperaturer, og hypotyreose kan få en person til å føle seg kald hele tiden. Uvanlige responser på temperaturen garanterer ofte skjoldbruskkjerteltesting.
• Vektforandringer: Downs syndrom er preget av et kort, tettgjort utseende og et ansikt som ser fullstendig ut. Dette kan gjøre det vanskelig å gjenkjenne uvanlig vektøkning, som oppstår ved hypotyreose. Hvis du eller barnet ditt har Downs syndrom, må du være oppmerksom på at vektendringer, inkludert vekttap (et tegn på hypertyreose), kan signalisere skjoldbruskkjertelen.
• Problemer med å konsentrere seg: Alle typer skjoldbrusk sykdom kan forstyrre konsentrasjonen. Fordi Downs syndrom er forbundet med lærevansker, kan det være vanskelig å gjenkjenne denne bekymringen. Som med mange av de andre symptomene på skjoldbruskkjertelsykdom, kan nye symptomer være et tips du må se dypere på årsaken.

Imidlertid kan symptomer på skjoldbruskkjertelen hos barn - selv de som ikke har Downs syndrom - være vanskelig å gjenkjenne av en rekke årsaker:

• Barn utvikler seg fortsatt fysisk og mentalt.
• Et barns humør, energinivå, appetitt og behov for søvn kan variere under vekstspurter og på forskjellige stadier i ungdomsårene.
• Noen egenskaper ved Downs syndrom kan distrahere fra symptomer på skjoldbruskkjertelen.
• Barn kan ikke være i stand til å kommunisere effektivt hvordan de har det.

Ta opp eventuelle bekymringer du har, selv om du føler at de kan være knyttet til Downs syndrom i stedet for en annen diagnose, med en lege.

Subklinisk skjoldbrusk sykdom

Hvis du eller barnet ditt har Downs syndrom, kan du legge merke til symptomene på skjoldbrusk sykdom, eller du kan ha subklinisk skjoldbrusk sykdom, som er preget av abnormiteter i skjoldbruskhormonnivået uten åpenbare symptomer.

Subklinisk skjoldbrusk sykdom kan forårsake langvarige komplikasjoner hvis den ikke blir behandlet. Dette betyr at det er viktig å være klar over risikoen og regelmessig følge screeninganbefalinger, som kan identifisere problemet på et tidlig tidspunkt før komplikasjoner utvikler seg.

Screening

De fleste spedbarn i USA, med og uten Downs syndrom, blir undersøkt for medfødt hypotyreose ved fødselen gjennom et nyfødt screeningprogram. Hvis den nyfødte skjoldbruskkjerteltesten er positiv (unormal), eller hvis du eller legen din ser tegn på skjoldbruskkjertelen hos nyfødte, kan babyen din trenge ytterligere diagnostiske tester.

Det anbefales at alle spedbarn med Downs syndrom testes for skjoldbruskkjertelsykdom med blodprøver som måler skjoldbruskhormonnivået i seks måneder, ett år, og hvert år etter det for livet.

I tillegg til blodprøver, kan barnet ditt også trenge å ta bildestudier av skjoldbruskkjertelen, for eksempel ultralyd, datastyrt tomografi (CT) eller magnetisk resonans (MR) for å avgjøre om det er et problem med vekst og utvikling av skjoldbruskkjertelen.

Behandling

Medisinsk behandling for skjoldbruskkjertelsykdom inkluderer medisiner for erstatning av skjoldbruskkjertelen eller medisiner mot skjoldbruskkjertelen, avhengig av om problemet er hypotyreose eller hypertyreose.

Behandlingen er generelt effektiv, men når barnet ditt vokser, må medisindoser justeres med jevne mellomrom for å imøtekomme endringer i metabolisme, vekt og skjoldbruskfunksjon.

Et ord fra veldig bra

Hvis du har Downs syndrom, kan adressering av helseproblemer som skjoldbrusk sykdom hjelpe deg til å føle deg sunn og nyte livet, og maksimere potensialet ditt. Hvis du er foreldre til et barn med Downs syndrom, kan det å anerkjenne og behandle medisinske problemer som skjoldbruskkjertelen gi barnet ditt en stor fordel når han eller hun vokser.