Ebsteins anomali (noen ganger referert til som Ebstein anomali) er en medfødt hjertesykdom der trikuspidalklaffen og høyre ventrikkel ikke utvikler seg normalt. Som et resultat fungerer ikke ventilen som den skal for å holde blodet i riktig retning, slik at den kan lekke tilbake fra nedre til øvre kamre på høyre side av hjertet.
Symptomer på Ebsteins anomali avhenger av alvorlighetsgraden av abnormiteten, og kan derfor variere fra praktisk talt ingen symptomer i det hele tatt til lave oksygennivåer i blodet, dyspné (pustevansker) og svakhet. I ekstreme tilfeller kan tilstanden være dødelig. Bildebehandlingstester av hjertet brukes til å diagnostisere og vurdere omfanget av Ebsteins anomali. Personer som har symptomer må vanligvis gjennomgå korrigerende kirurgi.
En uvanlig tilstand
Ebsteins anomali forekommer hos omtrent 1 av 20 000 levendefødte, og utgjør 1% av alle fødselsskader.
Symptomer på Ebsteins anomali
Symptomene på Ebsteins anomali varierer enormt, avhengig av i hvilken grad trikuspidalklaffen er misdannet. Noen babyer med denne tilstanden dør før fødselen, mens andre har så milde tilfeller at de ikke utvikler symptomer før senere i barndommen eller til og med voksen alder. Til slutt, men de fleste med noen grad av Ebsteins anomali utvikler hjerteproblemer før eller senere.
Babyer med alvorlig misdannelse i trikuspidalklaffen har ofte hjertefeil og kan ha alvorlig cyanose (lave oksygenivåer i blodet), en blålig fargetone på huden, dyspné, svakhet og ødem (hevelse).
Ebsteins anomali er forbundet med en høy forekomst av ytterligere medfødte hjerteproblemer, inkludert:
- Patent foramen ovale
- Atriell septumfeil
- Lungeutstrømningshindring
- Patent ductus arteriosus
- Ventrikulær septaldefekt
- Ekstra elektriske veier i hjertet som kan gi hjerterytmeforstyrrelser
Barn født med Ebsteins anomali som har betydelig tricuspid oppstøt, men ingen andre alvorlige medfødte hjerteproblemer, kan være sunne babyer, men vil ofte utvikle høyresidig hjertesvikt i barndommen eller voksenlivet.
Voksne som har mild Ebsteins anomali har en tendens til å:
- Har kortpustethet
- Opplev sporadisk brystsmerter
- Få lett vind lett under trening
- Har hjerterytmeforstyrrelser (arytmi)
Komplikasjoner
Det er mange komplikasjoner forbundet med Ebsteins anomali som krever legebehandling og nøye overvåking.
Unormale elektriske veier
Det er en sterk sammenheng mellom Ebsteins anomali og uregelmessige elektriske veier i hjertet. Disse såkalte "tilbehørsveiene" skaper en unormal elektrisk forbindelse mellom en av atriene (atriene er de to øvre kamrene i hjertet) og en av ventriklene; i Ebsteins anomali, forbinder de nesten alltid høyre atrium med høyre ventrikkel.
Disse tilbehørsveiene forårsaker ofte en type supraventrikulær takykardi kalt atrioventrikulær reentrant takykardi (AVRT). Noen ganger kan de samme tilbehørsveiene forårsake Wolff Parkinson White syndrom, noe som ikke bare kan føre til AVRT, men også til langt farligere arytmier, inkludert ventrikelflimmer. Som et resultat kan disse tilbehørsveiene skape en økt risiko for plutselig død.
Blodpropp
Ebsteins anomali kan redusere blodstrømmen i høyre atrium så mye at blodpropp kan dannes og embolisere (bryte av) og deretter reise gjennom kroppen og forårsake vevskader. Av denne grunn er Ebsteins anomali assosiert med økt forekomst av lungeemboli så vel som hjerneslag.
De viktigste dødsårsakene fra Ebsteins anomali er hjertesvikt og plutselig død fra hjertearytmier.
Lekkende ventil
På grunn av den unormale plasseringen og forvrengningen av trikuspidalventilen som oppstår i Ebsteins anomali, har ventilen en tendens til å være oppblåst ("lekk").
I tillegg slår den atrielle delen av høyre hjertekammer når resten av høyre hjertekammer slår, men ikke når høyre atrium slår. Denne uoverensstemmende muskelaksjonen overdriver trikuspidisk oppstøt og skaper også en tendens til at blodet i høyre atrium stagnerer, og øker risikoen for koagulering.
Forstørret hjerte
I Ebsteins anomali forskyves trikuspidalventilen nedover, og atriet inneholder en del av det som normalt ville være høyre hjertekammer så vel som normalt atrielt vev. Disse faktorene gir et overdrevet høyre atrium og får også høyre hjertekammer til å forstørres ettersom det virker vanskeligere å presse blod til lungene. Over tid svekkes den forstørrede høyre siden av hjertet og hjertesvikt kan oppstå.
Årsaker
Ebsteins anomali er en medfødt fødselsdefekt, noe som betyr at den oppstår på grunn av en mutasjon i et gen. Denne mutasjonen fører til at tricuspidventilen i hjertet av et foster utvikler seg unormalt. Spesielt flytte brosjyrene (klaffene) som åpnes og lukkes for å tillate blodstrøm, ikke til sin normale posisjon ved krysset mellom høyre atrium og høyre ventrikkel.
I stedet blir brosjyrene forskjøvet nedover i høyre ventrikkel. Videre fester brosjyrene ofte den høyre ventrikkelveggen, og åpnes og lukkes derfor ikke riktig.
Blant mutasjonene som har vært assosiert med Ensteins anomali er myosin tung kjede 7 og NKX2.5.
Det er bevis som forbinder Ebsteins anomali hos noen babyer med bruken av litium eller benzodiazepiner av sine mødre mens de er gravide. Imidlertid har det ikke vært noen undersøkelser som viser et direkte årsakssammenheng.
Diagnose
Diagnostisering av Ebsteins anomali er et spørsmål om å visualisere hjertet for å observere abnormiteten. Bildebehandlingstesten som brukes ofte er en transesophageal ekkotest, en type ekkokardiogram (ekko) der ultralyd brukes til å gi bilder av hjertet når det slår.
Et ekko kan nøyaktig vurdere tilstedeværelsen og graden av unormalt trikuspidalventil og oppdage de fleste andre medfødte hjertefeil som kan være til stede. Magnetisk resonansavbildning (MR) kan brukes til å vurdere dimensjonene og funksjonaliteten til ventrikkelen.
For voksne og eldre barn kan en hjertestresstest brukes til å vurdere treningskapasitet, oksygenering av blod under fysisk aktivitet og respons av hjertefrekvens og blodtrykk på trening. Disse målingene hjelper med å bedømme den totale alvorlighetsgraden av hjertetilstanden deres og om kirurgi er nødvendig og haster med kirurgisk behandling.
Pågående evaluering av utviklingen av Ebsteins anomali krever vanligvis testing for tilstedeværelse av hjertearytmier, vanligvis med årlige elektrokardiogrammer (EKG) og ambulant EKG-overvåking.
Behandling
Kirurgi er nødvendig for å behandle symptomatiske tilfeller av Ebsteins anomali. Målet med kirurgi er å normalisere (så mye som mulig) posisjonen og funksjonen til trikuspidalventilen og redusere atrialisering av høyre ventrikkel. Prosedyrer som brukes til å behandle Ebsteins anomali inkluderer:
- Reparer eller omplasser trikuspidalventilen
- Atriell septumfeilreparasjon: Mange mennesker med Ebsteins anomali har et hull i septum (vevet mellom hjertets øvre kamre [atriene]). Dette hullet vil bli lukket kirurgisk sammen med ventilreparasjonen.
- Arytmioperasjon (labyrintprosedyre): Labyrintoperasjon kan anbefales i kombinasjon med ventilkirurgi. Under labyrintoperasjoner opprettes nye elektriske veier i hjertet for å gjenopprette en normal hjerterytme.
- Hjertetransplantasjon: Dette kan være nødvendig når ventilen er alvorlig deformert, hjertefunksjonen er dårlig og andre behandlinger ikke er effektive.
Kirurgi for nyfødte med alvorlig Ebsteins anomali blir vanligvis forsinket så lenge som mulig — minst flere måneder. I mellomtiden må disse babyene håndteres med aggressiv medisinsk støtte i en nyfødt intensivavdeling.
Ideelt sett gjennomgår eldre barn og voksne som nylig er diagnostisert med Ebsteins anomali kirurgisk reparasjon så snart symptomene utvikler seg. Imidlertid, for de med en betydelig grad av hjertesvikt, blir det forsøkt å stabilisere dem med medisinsk behandling før de opererer.
Barn og voksne som er diagnostisert med bare mild Ebsteins anomali, og som ikke har noen symptomer, trenger ofte ikke kirurgisk reparasjon i det hele tatt. Imidlertid trenger de fortsatt nøye overvåking for resten av livet for endringer i hjertetilstanden.
Videre, til tross for sin "milde" Ebsteins anomali, kan de fremdeles ha elektriske veier og derfor risikerer hjerterytmeforstyrrelser, inkludert økt risiko for plutselig død. Hvis det identifiseres en potensielt farlig tilbehørsvei, kan ablasjonsterapi anbefales.
For denne prosedyren brukes katetere med elektroder for å identifisere ekstra elektriske veier som er ansvarlige for arytmier og blokkerer dem ved hjelp av varme, frysenergi eller radiofrekvensenergi.
Et ord fra veldig bra
Ebsteins anomali er en sjelden medfødt hjertesykdom. Hvis du eller barnet ditt har blitt diagnostisert med denne tilstanden, er det mulig at saken din eller deres er mild og lett å behandle. Imidlertid kan til og med alvorlige tilfeller av Ebsteins anomali håndteres, og takket være moderne kirurgiske teknikker og nøye behandling har prognosen for personer med Ebsteins anomali forbedret seg betydelig de siste tiårene.