Årsaker og risikofaktorer for epilepsi

Epilepsi er en lidelse som er preget av ukontrollert og uorganisert kommunikasjon mellom nerveceller i hjernen. Hos rundt halvparten av personene som får diagnosen epilepsi, er årsaken ukjent.

For den andre halvdelen kan årsaken tilskrives en eller flere spesifikke faktorer som genetikk, hjerneskade eller skade, strukturelle endringer i hjernen, visse tilstander og sykdommer og utviklingsforstyrrelser.

Vanlige årsaker

Epilepsi er en kompleks lidelse med en rekke årsaker. Alt som forstyrrer hjernens normale elektriske mønster kan føre til kramper. Rundt halvparten av epilepsitilfellene kan knyttes til spesifikke faktorer, inkludert:

• Genetikk
• Hjerneskade
• Hjerneinfeksjoner
• Utviklingsforstyrrelser
• Strukturelle endringer i hjernen
• Alkohol

Genetikk

De fleste genetiske epilepsier begynner i barndommen og er forårsaket av en genetisk defekt i ionekanalene eller reseptorene.

Det er viktig å merke seg at for de fleste med en genetisk form for epilepsi, er ikke gener den eneste årsaken. (Genetikk er beskrevet mer detaljert nedenfor.)

Hjerneskade

Forhold som forårsaker hjerneskade kan forårsake epilepsi. Disse inkluderer:

• Hjerneslag
• Svulster
• Traumatiske hodeskader
• Hjerneskade som oppstår før fødselen (for eksempel fra oksygenmangel eller moderinfeksjon)

Hjerneslag er den viktigste årsaken til epilepsi hos voksne som får diagnosen etter fylte 65 år.

Hjerneinfeksjoner

Noen tilfeller av epilepsi er forårsaket av infeksjoner som påvirker og betenner hjernen din, for eksempel:

• Meningitt
• Viral encefalitt
• Tuberkulose
• Ervervet immunsvikt syndrom (AIDS)

Utviklingsforstyrrelser

Epilepsi ser ut til å være mer vanlig hos personer med visse utviklingsforstyrrelser, inkludert:

• Autisme
• Down syndrom
• Cerebral parese
• Intellektuell funksjonshemming

Strukturelle endringer i hjernen

Visse forskjeller i hjernens struktur kan forårsake anfall, inkludert:

• Hippocampus sklerose (en krympet hippocampus, en del av hjernen din som spiller en viktig rolle i læring, hukommelse og følelser)
• Fokal kortikal dysplasi (unormal hjerneutvikling der nevroner ikke klarte å migrere til riktig sted)

Alkohol

Noen studier har vist at kronisk misbruk av alkohol kan være assosiert med utviklingen av epilepsi hos noen mennesker. Denne undersøkelsen antyder at gjentatte anfall av alkoholabstinens kan gjøre hjernen mer spennende overtid. I tillegg har denne befolkningen også en høyere forekomst av traumatisk hjerneskade som også kan forårsake epilepsi.

Genetikk

Hvis epilepsi kjører i familien din, er det mest sannsynlig på grunn av en genetisk komponent. Noen epilepsier med ukjente årsaker kan også ha en genetisk komponent som ennå ikke er forstått.

Mens noen spesifikke gener er knyttet til visse typer epilepsi, er det i de fleste tilfeller ikke nødvendigvis generårsakenepilepsi — de kan bare gjøre det mer sannsynlig å forekomme under de rette omstendighetene.

Hvis du får en traumatisk hodeskade og for eksempel har en familiehistorie av epilepsi, er det mer sannsynlig at du utvikler den. Gener er bare et stykke av det komplekse puslespillet for folk flest.

Flere av de spesifikke epilepsisyndromene og typene er kjent for å ha en genetisk komponent.

Familial neonatal epilepsi

Anfall starter vanligvis mellom fire og syv dager etter at en baby er født, og de fleste stopper rundt seks uker etter fødselen, selv om de kanskje ikke stopper før de er 4 måneder gamle. Noen babyer kan også få kramper senere i livet.

Mutasjoner i KCNQ2-genet er oftest årsaken, selv om mutasjoner i KCNQ3-genet også kan være en faktor.

Genetisk epilepsi med feberbeslag pluss (GEFS +)

GEFS + er et spektrum av anfallsforstyrrelser. Anfall starter vanligvis i alderen 6 måneder til 6 år når barnet har feber, kalt feberkramper.

Noen barn utvikler også anfall uten feber, vanligvis generaliserte anfall som fravær, tonisk-klonisk, myoklonisk eller atonisk. Beslagene stopper vanligvis i løpet av ungdomsårene.

SCN1A, SCN1B, GABRG2 og PCDH19 er noen av genene som har vært knyttet til GEFS +.

Dravetsyndrom

Dette syndromet anses å være på den alvorlige siden av GEFS + -spekteret. Beslag begynner vanligvis rundt 6 måneders alder. Mange barn med dette syndromet får sitt første anfall når de har feber.

Myokloniske, tonisk-kloniske og atypiske fraværsanfall utvikler seg også, som er vanskelige å kontrollere og kan bli verre når barnet blir eldre. Intellektuell funksjonshemming er vanlig.

Mer enn 80 prosent av mennesker med Dravet syndrom har mutasjoner i natriumkanalgenet SCN1A.

Ohtahara syndrom

I dette sjeldne syndromet begynner tonisk anfall vanligvis i løpet av den første måneden etter fødselen, selv om dette kan skje opptil tre måneder senere.

En av tre babyer kan også utvikle fokale, atoniske, myokloniske eller tonisk-kloniske anfall. Selv om det er sjeldent, kan denne typen epilepsi være dødelig før de fyller 2. Noen barn kan senere utvikle West-syndrom eller Lennox-Gastaut-syndrom.

En rekke gener har blitt assosiert med Ohtahara syndrom, inkludert STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 og SCN2A.

Juvenil myoklonisk epilepsi

En av de vanligste generaliserte epilepsiene med en genetisk komponent, juvenil myoklonisk epilepsi, består av tonisk-kloniske, fravær og myokloniske anfall som begynner i barndommen eller ungdomsårene, vanligvis mellom 12 og 18 år. Anfall har en tendens til å være bra -kontrollert med medisiner og ser ut til å bli bedre når du når 40-årene.

Genene assosiert med dette syndromet er CACNB4, GABRA1, GABRD og EFHC1, selv om mønstrene pleier å være komplekse.

Autosomal Dominant Nocturnal Frontal Lobe Epilepsi

Beslag starter vanligvis rundt 9 år og flertallet begynner ved 20 år. De forekommer kortvarig, flere ganger under søvn, og spenner fra å bare vekke deg til å forårsake skrik, vandring, vridning, gråt eller andre fokale responser.

Selv om dette syndromet er livslang, vil anfall ikke bli verre og kan faktisk bli sjeldnere og mildere med alderen. De er også vanligvis godt kontrollert med medisiner. Denne epilepsien er ikke veldig vanlig, og den arves nesten alltid.

Mutasjoner i nikotinreseptor-underenhetsgenene CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 og DEPDC5 har vært knyttet til dette syndromet.

Barndomsfravær epilepsi

Fraværsbeslag begynner vanligvis mellom 2 og 12 år og er ofte genetiske. Hos rundt 2 av 3 barn stopper anfallene i ungdomsårene. Noen fortsetter med å utvikle andre typer anfall.

Gener som er assosiert med epilepsi fravær i barndommen inkluderer GABRG2 og CACNA1A.

Ungdomsfraværsepilepsi

Dette syndromet begynner senere i livet, og anfallene har en tendens til å vare lenger enn i epilepsi fravær i barndommen. Det er også vanligvis en livslang tilstand, mens barn med epilepsi fravær i barndommen har en tendens til å vokse fra anfallene.

Fraværsbeslag starter vanligvis mellom 9 og 13 år, selv om de kan begynne hvor som helst fra 8 til 20 år. Tonic-kloniske anfall, vanligvis når de våkner, ses også hos rundt 80 prosent av mennesker med dette syndromet.

Årsaken er ofte genetisk, og genene knyttet til ungdomsfraværsepilepsi er GABRG2 og CACNA1A, så vel som andre.

Epilepsi med generaliserte tonisk-kloniske anfall alene

Tonic-kloniske anfall kan starte hvor som helst fra 5 til 40 år, selv om de fleste starter mellom 11 og 23. Anfall skjer vanligvis innen to timer etter å ha våknet.

Søvnmangel, tretthet, alkohol, menstruasjon, blinkende lys og feber er ofte utløsende, og de fleste trenger medisiner hele livet.

Hovedgenet assosiert med dette syndromet er CLCN2.

Familial Temporal Lobe Epilepsi

Hvis du har fokale anfall som begynner i temporal lobe og en familiehistorie med lignende anfall, anses du å ha dette syndromet. Anfallene har en tendens til å være ganske sjeldne og milde; faktisk så milde at de kanskje ikke blir gjenkjent.

Anfall starter vanligvis etter 10 år og er lett å kontrollere med medisiner.

Det tilknyttede genet i denne arvelige epilepsien er DEPDC5.

Familial Focal Epilepsy With Variable Foci

Denne arvelige epilepsien består vanligvis av en bestemt type fokalbeslag. De i en familie som har epilepsi har alle en enkelt type fokalbeslag, men anfallene kan starte i forskjellige deler av hjernen deres.

Beslagene er vanligvis enkle å kontrollere med medisiner og er ofte sjeldne.

DEPDC5-genet er også knyttet til dette syndromet.

Vestsyndrom

Infantile spasmer begynner i det første leveåret og stopper vanligvis mellom 2 og 4 år.

Unormaliteter i genene ARX, CDKL5, SPTAN1 og STXBP1 har blitt funnet i dette syndromet, selv om andre årsaker inkluderer hjernens strukturelle abnormiteter, noen ganger genetiske og kromosomale abnormiteter.

Godartet Rolandic Epilepsi

Også kjent som barneepilepsi med centrotemporale pigger, rammer dette syndromet rundt 15 prosent av barna med epilepsi og er mer vanlig hos barn med nære slektninger som har epilepsi. De fleste vokser ut av det i en alder av 15 år.

Genet assosiert med dette syndromet er GRIN2A, selv om dette er et annet tilfelle der det genetiske mønsteret er ekstremt komplekst.

Risikofaktorer

De vanligste risikofaktorene for epilepsi inkluderer:

• Alder: Selv om det kan starte i alle aldre, har epilepsi en tendens til å dukke opp oftere hos barn og eldre voksne.
• Familiehistorie: Hvis noen i familien din har epilepsi, kan risikoen for å utvikle den være høyere.
• Tidligere hodeskader: Anfall kan utvikle seg timer, dager, måneder eller til og med år etter hodetraumer, og risikoen kan være høyere hvis du også har en familiehistorie av epilepsi.
• Kramper i barndommen: Hvis du hadde et langvarig anfall eller en annen nevrologisk tilstand i barndommen, er risikoen for epilepsi høyere. Dette inkluderer ikke feberkramper, som oppstår når du har høy feber, med mindre feberkramperne dine var unormalt lange.
• Fødselsfaktorer: Hvis du var liten ved fødselen; du ble fratatt oksygen når som helst før, under eller etter fødselen din; du fikk anfall i løpet av den første måneden etter at du ble født; eller du ble født med abnormiteter i hjernen din, er risikoen for epilepsi høyere.

Anfall utløsere

Visse omstendigheter eller situasjoner kan øke sannsynligheten for at du får et anfall. Disse er kjent som utløsere, og hvis du kan finne ut hva din er, kan den informasjonen hjelpe deg med å håndtere og potensielt forhindre flere anfall.

Faktorer som kan bidra til anfall inkluderer:

• Søvnmangel, enten det er forstyrret eller savnet
• Mangler eller hopper over medisinen din
• Å være syk, med eller uten feber
• Føler meg stresset
• Eventuelle medisiner, enten reseptfrie, reseptbelagte eller kosttilskudd, som kan forstyrre effektiviteten av anfallsmedisinen din
• Får ikke nok vitaminer og mineraler
• Lavt blodsukker
• Menstruasjonssykluser og / eller hormonelle endringer som pubertet og overgangsalder
• Blinkende lys eller spesifikke visuelle mønstre, for eksempel i videospill (fotokramper epilepsi)
• Visse matvarer, aktiviteter eller lyder
• Sterk alkoholbruk eller uttak av alkohol
• Bruk av rekreasjonsdroger

Et ord fra veldig bra

De fleste risikofaktorer for epilepsi er utenfor din kontroll eller vanskelig å kontrollere. Hvis du tror du har høy risiko, vil du kanskje begrense hvor mye alkohol du drikker og være spesielt forsiktig når det gjelder hodeskader.

Uansett årsak til epilepsi, har du mange muligheter for å kontrollere anfallene dine, noe som kan hjelpe deg med å leve et fullt liv.