En oversikt over Waardenburgs syndrom

Waardenburg syndrom er en genetisk lidelse som er preget av problemer som kan omfatte flekkvise områder med depigmentering (albinisme) i hud, øyne og hår, medfødt (fra fødselen) døvhet, og en spesifikk struktur og avstand mellom øyne og nese.

Dette syndromet påvirker både menn og kvinner og mennesker med alle etniske bakgrunner. Denne lidelsen antas å utgjøre 2-5% av alle tilfeller av medfødt døvhet. Det anslås å forekomme hos 1 av 40 000 individer.

Symptomer og typer

Waardenburg syndrom er delt inn i fire typer, basert på de fysiske manifestasjonene av tilstanden. Enkeltpersoner anses å haWaardenburg syndrom type 1hvis de har 2 dur eller 1 dur pluss 2 mindre kriterier.Waardenburg syndrom type 2er definert som å ha alle funksjonene av type 1 unntatt dystopia canthorum.

Hovedkriterier:

• Døve eller hørselshemmede fra fødselen
• Blekblå øyne eller to forskjellige farger
• Tap av hårfarge eller en hvit hårlokk i pannen
• Minst ett nærmeste familiemedlem med Waardenburg syndrom
• Dystopia canthorum: indre hjørne av øynene forskjøvet til siden

Mindre kriterier:

• Plaster av lys eller hvit hud (kalt leukoderma)
• Øyenbryn som strekker seg mot midten av ansiktet
• Nese unormaliteter
• For tidlig gråing av håret (etter 30 år)

Waardenburg syndrom type 3, eller Klein-Waardenburg syndrom, ligner på type 1, men påvirker skjelettmuskulaturen, som kan omfatte kontrakturer eller underutviklede muskler.Waardenburg syndrom type 4, eller Waardenburg-Shah syndrom, ligner også type 2, men inkluderer Hirschsprungs sykdom (en gastrointestinal misdannelse).

Diagnose

Babyer født med Waardenburgs syndrom kan ha hørselstap og viser merkbart de karakteristiske hår- og hudfunksjonene. Imidlertid, hvis symptomene er milde, kan Waardenburg syndrom gå udiagnostisert med mindre et annet familiemedlem blir diagnostisert og alle familiemedlemmer blir undersøkt.

Formelle hørselstester kan brukes til å vurdere hørselstap. Hvis gastrointestinale symptomer er til stede, kan det være nødvendig med bildebehandlingstester (for eksempel CT i magen) eller intervensjonelle tester (som endoskopi).

Behandling

Selv i samme familie kan Waardenburgs syndrom påvirke mennesker annerledes. Noen individer trenger kanskje ikke behandling, mens andre kan trenge fysioterapi, behandling av hørselsunderskudd, ekstra hudbeskyttelse for å unngå solbrenthet eller kirurgi.

Genetisk rådgivning

I type 1 og 2 arves Waardenburgs syndrom i et autosomalt dominerende mønster, noe som betyr at et berørt individ har 50% sjanse for å få et berørt barn i hver graviditet. Arv av type 3 og 4 kan følge et mer komplekst mønster.

Flere gener har blitt identifisert i forbindelse med denne tilstanden, inkludert mutasjoner i generene EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 og SOX10.

Siden symptomene kan variere, er det ingen måte å forutsi om et berørt barn vil ha mildere eller mer alvorlige symptomer enn foreldrene, men genetisk rådgivning kan bidra til å vurdere risikoen for å overføre Waardenburgs syndrom til et barn.