Hemofili A: Genetisk testing og hva du kan forvente

Genetisk testing for hemofili A er allment tilgjengelig og inkluderer bærertesting, direkte DNA-mutasjonstesting, koblingstesting og prenatal testing. Hemofili er en blødningsforstyrrelse som påvirker mer enn 20 000 amerikanere, forårsaket av en genetisk defekt der kroppen ikke klarer å produsere en av faktorene som er avgjørende for koagulering. Dermed oppstår ukontrollert blødning når et blodkar blir skadet.

Det er to hovedtyper av hemofili. Type A skyldes en faktor VIII-mangel mens type B skyldes en faktor IX-mangel. Klinisk sett er de svært like forholdene, og forårsaker blødning i ledd og muskler og indre og ytre blødninger etter en skade eller kirurgi. Gjentatt blødning forårsaker til slutt skade på ledd og muskler. Hemofili A er fire ganger mer vanlig enn B ifølge National Hemophilia Foundation.

Genenes rolle

X- og Y-kromosomene bestemmer kjønn. Kvinner arver to X-kromosomer, en fra hver forelder, mens menn vil arve et X-kromosom fra moren og et Y-kromosom fra faren.

Hemofili A er en arvelig tilstand gjennom en kromosom X-bundet recessiv måte. Dette betyr at genet knyttet til hemofili er funnet i X-kromosomet, noe som betyr at hvis en sønn arver X-kromosomet som bærer hemofili-genet fra moren, vil han ha tilstanden. Sønnen kunne også arve genet som ikke hadde den genetiske tilstanden. Fedre kan ikke overføre tilstanden til barna sine.

For kvinner, selv om de arver et X-kromosom som bærer hemofili fra moren, kan de fortsatt få et sunt gen fra faren og ikke ha tilstanden. Men å få X-kromosomet som bærer genet gjør henne til en bærer, og hun kan overføre genet til barna sine.

Genetisk testing

Genetisk testing er tilgjengelig for personer med hemofili A og deres familiemedlemmer. Det er flere metoder for genetisk testing for å hjelpe kvinner å finne ut om de er bærere og å ta beslutninger om familieplanlegging.

Carrier Testing

Carrier testing innebærer å lete etter koagulasjonsfaktorer i blod. Kvinner med hemofili A-genet vil ha nivåer som er lavere enn normalt, og noen kan til og med ha nivåer så lave at de har blødningsproblemer.

Transportørtesting har en nøyaktighetsgrad på opptil 79 prosent, men transportørtesting alene er ikke nok til å avgjøre om en kvinne er bærer. Familiehistorie, i tillegg til testingen, kan bekrefte om en kvinne bærer hemofili A-genet.

Kvinner som kan ha størst nytte av transportørtesting inkluderer de som:

• Har søstre med hemofili A
• Har tanter og søskenbarn på mors side, spesielt jentesøsken, med hemofili A

Direkte DNA-mutasjonstesting

Det er mulig å lete etter og finne mutasjoner i genene gjennom DNA-testing. En blodprøve vil først bli tatt fra et mannlig familiemedlem som har hemofili A. Blodet til kvinnen som ønsker å se om hun er bærer, blir neste kontrollert og sammenlignet for lignende genetiske mutasjoner. DNA-mutasjonstesting har en tendens til å ha høy nøyaktighet.

Koblingstesting

I noen tilfeller av hemofili A kan ikke genetiske mutasjoner bli funnet. I disse tilfellene kan koblingsanalyser, også kalt indirekte DNA-analyser, spore genmutasjonen i familien. Det tas blodprøver fra forskjellige familiemedlemmer, spesielt berørte menn.

Klinikere vil da se etter mønstre av koblet DNA hos personen med hemofili A og sammenligne mønstrene til de andre familiemedlemmene. Dessverre er koblingstesting ikke like nøyaktig som andre testmetoder, spesielt tilfeller der berørte menn er fjerne slektninger.

Prenatal testing

Kvinner med familiehistorie av hemofili vil kanskje få testet sitt ufødte barn. Så tidlig som ti uker i svangerskapet kan prøvetaking av korion Villus fullføres. Dette innebærer å ta en liten prøve av morkaken og teste DNA for å lete etter genetiske spesifikke mutasjoner.

En annen test som kan gjøres senere i svangerskapet - vanligvis rundt 15 og 20 uker inn i svangerskapet - er en fostervannsprøve. Ved hjelp av en fin nål satt inn i livmoren via magen, tas en liten prøve av fostervann. Cellene som finnes i væsken blir deretter analysert for hemofili A-genet.

Hva å forvente

Møte med en genetisk rådgiver er det første trinnet for å avgjøre om noen bærer hemofili A. Genetiske rådgivere jobber ofte med foreldre som har rammet nyfødte eller med kvinner som vil vite om de er bærere. De kan også møte menn som hjelper til med å teste søstrene og døtrene.

Møte med en genetisk rådgiver innebærer en innledende konsultasjon der familie- og personlig historie med hemofili A blir diskutert. Rådgiveren vil deretter diskutere fordelene, begrensningene og mulige utfall av genetisk testing.

Genetisk testing er neste trinn i å gi svar. Testtypen vil avhenge av familiens og / eller pasientens behov og bekymringer. Familiemedlemmer som for øyeblikket har hemofili A blir testet først og deretter eventuelle potensielle bærere.

Når testresultatene kommer tilbake, vil den genetiske rådgiveren møte pasienten og familiemedlemmene for å forklare resultatene. Diskusjonen kan omfatte testing av andre familiemedlemmer og å få passende medisinsk behandling.

Forsikring dekker kanskje ikke kostnadene ved testing. Noen forsikringsleverandører vil tillate en lege å forklare hvorfor testing er nødvendig. Testing er generelt godkjent etter slike forespørsler.

Genetiske rådgivere kan også hjelpe pasienter og deres familier med å finne nødvendige ressurser, inkludert økonomisk hjelp og støttegrupper.

Et ord fra veldig bra

Å være bærer av hemofili A kan påvirke kvinnens liv betydelig. Mange bærere bekymrer seg for risikoen for å videreføre sykdommen. De kan føle at det ikke er mulig å få barn.

Genetiske rådgivere og hemofili-behandlingssentre kan gi transportører passende rådgivning, informasjon og støtte for å hjelpe dem med å ta beslutninger og ta kontroll over livet. Dessuten kan støttegrupper med kvinner i samme situasjon være en stor kilde til trøst og håp.