En oversikt over Hermansky-Pudlak syndrom

Hermansky-Pudlak syndrom er en sjelden genetisk tilstand som forårsaker unormalt lett pigmentering av hud, hår og øyne (okulokutan albinisme).

Personer med tilstanden kan også ha blødningsforstyrrelser, tilstander som påvirker lungene og fordøyelsessystemet, og har økt risiko for skade fra eksponering for solen.

Det er ni typer Hermansky-Pudlak syndrom, hver type varierer i alvorlighetsgrad og kan være forbundet med andre medisinske tilstander.

Prenatal genetisk testing kan ofte diagnostisere Hermansky-Pudlak syndrom. Tidlig diagnose er ideell for å sikre at tilstanden blir riktig behandlet, samt for å unngå potensielt alvorlige medisinske komplikasjoner.

Symptomer

Det karakteristiske utseendet til Hermansky-Pudlak syndrom er unormalt lys hud, hår og øyne (også kjent som delvis albinisme).

Imidlertid skiller to symptomer Hermansky-Pudlak syndrom fra okulokutan albinisme: blodplatedysfunksjon og blødningsforstyrrelser.

80-99% av personer med tilstanden har symptomer som kan føre til medisinske komplikasjoner. Potensielle helseproblemer inkluderer:

• Lavt antall hvite blodlegemer og nedsatt immunfunksjon. Å ha nedsatt immunforsvar gjør en person mer utsatt for sykdom og skade og gjør det vanskeligere for dem å komme seg.
• Overdreven blødning og / eller blåmerker. Personer med Hermansky-Pudlak syndrom kan oppleve overdreven og tung menstruasjonsflyt.
• Synsproblemer. Folk ser kanskje ikke godt eller har unormale øyebevegelser som påvirker synet.

Symptomer på Hermansky-Pudlak syndrom som spesielt påvirker synet inkluderer:

• Kryssede øyne (strabismus)
• Nærsynthet (nærsynthet)
• Mangel på pigmentering i øynene (okulær albinisme)
• Ekstrem lysfølsomhet (fotofobi)

Personer med visse typer Hermansky-Pudlak syndrom kan utvikle arrdannelse i lungevevet (lungefibrose). Skaden fører til kortpustethet og kan få alvorlige medisinske konsekvenser hvis den ikke behandles.

Noen typer Hermansky-Pudlack syndrom får celler til å akkumulere et voksaktig stoff som kalles ceriod, noe som kan øke en persons risiko for nyresykdom, inflammatorisk tarmsykdom og hudkreft.

Årsaker

Mens tilstanden generelt er uvanlig, blir spesifikke typer ofte sett i visse populasjoner. For eksempel er type 1 og 3 mer vanlig i Puerto Rico, hvor forekomsten er omtrent 1 av 1800.

Hermansky-Pudlak syndrom arves på en autosomal recessiv måte. En person kan ha en kopi av det muterte genet uten å ha symptomer på tilstanden. Hvis de bærer genet, kan de gi det videre til et barn.

Hvis to personer som har en kopi av det berørte genet har et barn sammen, vil barnet utvikle Hermansky-Pudlak syndrom hvis de arver to kopier av det muterte genet (en fra hver av foreldrene).

Genmutasjonene forekommer i celler som danner proteiner.Disse proteinene er delvis ansvarlige for å produsere pigment, blodproppceller og lungeceller. Mangler i disse proteinene kan føre til lave blodtall, unormal pigmentering og arrdannelse i lungevev.

Det er minst 10 gener assosiert med Hermansky-Pudlak syndrom, men endringer i HPS1-genet utgjør omtrent 75% av tilfellene.

Mens det er uvanlig, kan folk utvikle Hermansky-Pudlak syndrom uten å ha en genetisk mutasjon som er kjent for å være assosiert med tilstanden. Hos disse personene er årsaken ukjent.

Hermansky-Pudlak syndrom er en sjelden tilstand som rammer omtrent 1 av 500 000 til 1 000 000 individer over hele verden.

Diagnose

En grundig medisinsk og familiehistorie, fysisk undersøkelse og laboratorietester kan brukes til å diagnostisere Hermansky-Pudlak syndrom. Ved å bruke et mikroskop for å analysere pigmenteringsendringer og blodceller kan det bidra til å bekrefte diagnosen.

Før og under graviditet kan Hermansky-Pudlak syndrom også identifiseres gjennom genetisk testing.

Et par kan testes før de prøver å bli gravide for å finne ut om de har gener knyttet til tilstanden, som kan overføres til et barn.

Prenatale tester kan brukes til å avgjøre om fosteret har arvet genene. Etter fødselen og gjennom hele livet kan genetisk testing brukes til å bekrefte diagnosen hvis noen har symptomer på Hermansky-Pudlak syndrom.

Behandling

Mange av de direkte symptomene på Hermansky-Pudlak syndrom (slike problemer med syn) kan håndteres effektivt med terapier og kompenserende strategier.

Imidlertid kan noen av de mulige medisinske konsekvensene av tilstanden være livstruende hvis de ikke behandles. Derfor adresserer behandling for Hermansky-Pudlak syndrom primært de medisinske konsekvensene av tilstanden.

Leger som spesialiserer seg på behandling av øyesykdommer (øyelege) kan takle synsbehovet til personer med Hermansky-Pudlak syndrom.

Hvis noen er utsatt for overdreven blødning, blåmerker eller svingende blodtall som et resultat av tilstanden, kan det være nødvendig med blodoverføringer. Tunge menstruasjonsperioder kan noen ganger håndteres effektivt med medisiner mot prevensjon.

Hudproblemer er vanlige hos personer med Hermansky-Pudlak syndrom, og de har også en økt risiko for hudkreft. Dermatologer kan gi screening, behandlinger og veiledning om hudbeskyttelse.

Personer med Hermansky-Pudlak syndrom som utvikler alvorlig lungefibrose kan kreve lungetransplantasjon. Respiratoriske og lungemedisinske spesialister kan gi veiledning om behandling.

Fordøyelsessykdommer, som granulomatøs kolitt, har blitt observert å forekomme samtidig med Hermansky-Pudlak syndrom. Gastroenterologer og diettister kan hjelpe til med å håndtere symptomer og forhindre komplikasjoner, for eksempel blødning.

Mens det medisinske samfunnet har gjort fremskritt i tidlig diagnose og behandling av Hermansky-Pudlak syndrom, er sjeldne tilstander fortsatt utfordrende å håndtere.

Tidlig intervensjon og tilgang på ressurser spiller en integrert rolle i å sikre at mennesker med Hermansky-Pudlak syndrom får omsorg og støtte de trenger.

Mestring

Symptomer som synsproblemer og et unikt fysisk utseende kan være vanskelig for mennesker med Hermansky-Pudlak syndrom å takle.

Personer med Hermansky-Pudlak syndrom trenger hjelp fra et medisinsk team som forstår tilstanden, samt et nettverk av sosial støtte.

Psykisk helseomsorg, som terapi og støttegrupper, kan hjelpe folk til å arbeide gjennom de emosjonelle aspektene ved å leve med Hermansky-Pudlak syndrom og utvikle mestringsstrategier.

Et ord fra veldig bra

Tidlig diagnose er viktig for å håndtere sjeldne genetiske tilstander som Hermansky-Pudlak syndrom, samt forebygge medisinske komplikasjoner.

Leger, terapeuter, genetiske rådgivere og andre medisinske fagpersoner kan hjelpe mennesker med Hermansky-Pudlak syndrom å lære å takle tilstanden gjennom individualisert behandling som adresserer de fysiske og følelsesmessige aspektene av livet med tilstanden.

Enkeltpersoner og familier til barn med Hermansky-Pudlak syndrom kan også ha nytte av å bli med i støttegrupper der de kan diskutere opplevelsen av å leve med tilstanden, samt få tilgang til ressurser og advokatvirksomhet.