Hirschsprungs sykdomssymptomer og behandlinger

Hirschsprungs sykdom er en medfødt årsak til tarmblokkering eller obstruksjon. Det er uvanlig, forekommer hos omtrent 1 av 5000 fødsler.

Det er forårsaket av mangel på ganglionceller (nerveceller) på enden av tykktarmen og endetarmen. Normal peristaltikk krever disse ganglioncellene, så uten dem får du ikke de bølgelignende sammentrekningene i tarmene som beveger ting sammen, og får dem til å bli sammentrukket og blokkerer avføring fra avføringen. Dette fører til forstoppelse, som er det klassiske symptomet på denne lidelsen.

Symptomer

Nyfødte babyer vil vanligvis passere sin første avføring (det svarte tjære mekoniumet) i løpet av de første tjuefire timene av livet.

De fleste av barna med Hirschsprungs sykdom vil ha en forsinkelse i å passere mekonium. Noen andre vil utvikle kronisk forstoppelse senere i den første måneden av livet. Uansett kan det føre til tarmobstruksjon, med mange tilknyttede tegn og symptomer, inkludert:

• Oppblåsthet i magen
• Oppkast, som kan være gal
• Dårlig fôring
• Dårlig vektøkning

Testing

Testing som kan gjøres for å diagnostisere Hirschsprungs sykdom og inkluderer:

• Røntgenstråler, som kan vise tarmens gassform og mangel på gass og avføring i endetarmen
• Et barium-klyster, som kan vise en overgangssone eller et område mellom normal kolon og det innsnevrede området som er påvirket av mangel på ganglionceller
• Anal manometri, en test som måler trykket til den indre analfinkteren i endetarmen

For å bekrefte diagnosen gjøres en rektal biopsi, som skal vise mangelen på ganglionceller i enden av tykktarmen og endetarmen.

Å teste for mistanke om Hirschsprung bør vanligvis starte med en bariumklyster. Hvis bariumklyster er normal, er det veldig liten sjanse for at barnet får Hirschsprung. Barn med unormalt barium-klyster eller som ikke får regelmessige medisinske behandlinger for forstoppelse, bør deretter ha en rektal biopsi.

Behandlinger

Behandling av Hirschsprungs sykdom er ved kirurgisk reparasjon, som består i å først lage en kolostomi og deretter fjerne den delen av tykktarmen uten ganglioncellene og koble de sunne delene sammen igjen (gjennomtrekksoperasjon).

Det er noen ganger mulig å gjøre en en-trinns gjennomgangsprosedyre eller til og med å gjøre operasjonen laparoskopisk.

Type kirurgisk reparasjon vil sannsynligvis avhenge av barnets spesifikke tilfelle. For eksempel er noen spedbarn for syke når de først får diagnosen å ha operasjon i ett trinn.

Hva du trenger å vite om Hirschsprungs sykdom

Andre ting å vite om Hirschsprungs sykdom inkluderer at det:

• Kalles også medfødt aganglionisk megakolon
• Det er mer vanlig hos gutter
• Det kan være assosiert med Downs syndrom, Waardenburg syndrom, nevrofibromatose og andre syndromer, og antas å være forårsaket av mutasjoner i mange forskjellige gener
• Selv om det vanligvis er en sykdom hos nyfødte, mistenkes Hirschsprung noen ganger hos eldre barn med kronisk forstoppelse, spesielt hvis de aldri hadde normal avføring alene uten hjelp av klyster eller suppositorier eller ikke utviklet kronisk forstoppelse før etter at de ble avvent fra amming.
• Ble oppkalt etter Harald Hirschsprung, en patolog som beskrev to barn med lidelsen i 1887 København

En pediatrisk gastroenterolog og en barnekirurg kan være nyttig i å diagnostisere og behandle barnet ditt med Hirschsprungs sykdom.