Hvordan diagnosen spinal muskelatrofi (SMA) blir diagnostisert

Spinal muskelatrofi (SMA) kan diagnostiseres med genetisk testing.Hvis du eller barnet ditt har tilstanden, kan det ta uker, måneder eller enda lenger å bekrefte at SMA er årsaken til symptomer som muskelsvakhet og pustevansker. Hvis det medisinske teamet ditt er bekymret for SMA, kan en genetisk test bestilles. Flere stater rutinemessig screener nyfødte for SMA, og talsmenn for nyfødt SMA-screening mener at listen vokser.

Det er andre forhold som kan forårsake effekter som ligner på SMA, og du eller barnet ditt kan trenge å ha en medisinsk evaluering som også inkluderer diagnostiske tester for andre forhold.

JohnnyGreigg / Getty Images

Selvkontroll / hjemme-testing

Advarselssignalene til SMA som du bør se etter hjemme, varierer avhengig av alderen tilstanden begynner å ha kliniske effekter. Hvis du er bekymret for at du eller barnet ditt kan ha svake muskler, er det en rekke ting du kan gjøre for å sjekke om du trenger å oppsøke lege.

Babyer og små barn

Nye foreldre som ikke har hatt andre barn før, vet kanskje ikke hva de kan forvente i forhold til babyens bevegelse. Det er helt greit hvis du ikke er sikker på om det er et problem - hvis du er bekymret, er det bedre å be om hjelp. Barnets barnelege vil kunne gjenkjenne tidlige tegn på SMA.

Et barn som har SMA, vil ha følgende funksjoner:

• Problemer med å spise: Babyen din kan ha problemer med å svelge, suge eller bevege hodet mot en flaske eller brystvorte.
• Muskelbevegelser: Babyen din beveger kanskje ikke spontant armer og ben, strekker ut kroppen, strekker seg etter gjenstander eller snur hodet.
• Lav muskeltonus: Musklene til babyen din kan virke svake og floppete, og armene eller bena kan falle ned når du ikke løfter dem. Hvis du for eksempel løfter babyens armer under et svampbad, kan armene falle ned når du slipper taket. Eller hvis du løfter babyens ben for bleieskift, kan bena falle når du slipper taket.
• Å sitte uten hjelp: Babyer som har veldig tidlig SMA (type null eller type 1) vil ikke lære å sitte oppe. Babyer som har type to SMA kan lære å sitte opp og deretter miste denne evnen.
• Sliter med å puste: Du kan legge merke til at babyen din tar grunne pust eller jobber veldig hardt for å puste.

Ungdom og voksen

Senere begynnende SMA-typer tre og fire begynner i sen barndom, ungdomsår eller voksen alder. Det kan hende du opplever problemer med å gå opp trapper eller løfte tunge eller store gjenstander. Noen ganger kan muskelrykk forekomme.

Utmattelse kan være hovedproblemet med disse SMA-typene.

Generelt er tegn på SMA hjemme ikke-spesifikke - du vet at noe er galt, men ikke nødvendigvis hva det er. Hvis du eller barnet ditt opplever muskelsvakhet, rykninger, pusteproblemer eller utmattelse, må du oppsøke lege så snart som mulig.

Hjemmeovervåking

Babyer, barn og voksne som har SMA, kan trenge å overvåke oksygenivået hjemme med en ikke-invasiv enhet. Denne enheten, som er plassert på fingeren, kan tilnærme oksygenivået i blodet.

Legen din kan anbefale å bruke den hele tiden, eller når du sover, for å oppdage et plutselig fall i oksygenivået i blodet.

Labs og tester

En genetisk test, utført på en blodprøve, er den mest definitive testen for SMA. Hvis du eller legene dine er bekymret for muligheten for SMA, vil det sannsynligvis være behov for en gentest.

Hvis du har en familiehistorie av SMA, kan den genetiske testen gjøres selv før noen symptomer begynner. Faktisk er SMA-screening av alle nyfødte standard i flere stater, selv for babyer som ikke har en familiehistorie av tilstanden.

Hvis det medisinske teamet ditt utelukker andre medisinske tilstander i tillegg til SMA, kan det også hende du må ha andre diagnostiske tester.

Rettidig diagnose anses å være fordelaktig fordi behandlingene som brukes til sykdomsbehandling av SMA antas å være mer effektive når de startes tidlig. I tillegg kan komplikasjoner som luftveissituasjoner og infeksjoner forhindres når sykdommen oppdages på et tidlig stadium.

Blodprøver

Blodprøver brukes til å identifisere årsaken til muskelsvakhet hos barn og voksne eller for å overvåke luftveisfunksjonen i SMA.

Kreatinkinase: Hvis du viser tegn på muskelsvakhet eller pusteproblemer, kan du ta blodprøver, for eksempel et kreatinkinasenivå. Dette proteinet kan forhøyes når en person har muskelskader — som kan forekomme under noen nevromuskulære forhold. Kreatinkinase forventes å være normal eller nesten normal i SMA.

Arteriell blodgass: Hvis pusten har blitt et problem, kan oksygennivået måles nøyaktig ved hjelp av blod som samles opp fra en arterie. Denne testen utføres vanligvis på sykehus eller rehabiliteringsmiljø når en person får oksygen eller får hjelp med å puste eller har en overhengende risiko for pusteproblemer.

Genetisk testing

Denne testen utføres med en enkel ikke-invasiv blodprøve. En rekke arvelige myopatier (muskelsykdommer) og metabolske tilstander kan forårsake symptomer som ligner på SMA, og legen din kan også sende genetiske tester for eventuelle andre potensielle tilstander du også kan ha.

Den genetiske testen kan identifisere en mutasjon (endring) i SMN1-genet, som finnes på kromosom 5. Hvis en person har mutasjonen på begge kopiene av kromosom 5 (en fra faren og en fra moren), forventes de å utvikle de fysiske effektene av SMA.

Gentesten identifiserer også antall kopier av SMN2-genet, som også ligger på kromosom 5. Hvis en person har få eksemplarer, forventes effekten av SMA å begynne tidlig i livet og være alvorlig. Hvis en person har mange eksemplarer (opptil åtte eller ti), forventes tilstanden å begynne senere i livet og ha milde effekter.

En person regnes som en bærer for SMA hvis en av kopiene av kromosom 5 har et SMN1-gen med den genetiske endringen. En bærer kan overføre genet til sine barn hvis barnet også mottar et annet endret SMN1-gen fra den andre forelderen.

Det er også noen få andre gener som kan forårsake SMAcytoplasmatisk dynein 1 tung kjede 1(DYNC1H1) gen på kromosom 14 eller det ubiquitin-aktiverende enzym 1 (UBA1) genet på X-kromosomet. En person som arver en mangelfull kopi av et av disse genene, vil utvikle SMA.

Imaging, Electrical Studies og Biopsi

Bildebehandlingstester er ikke spesielt nyttige i diagnosen SMA. Som med noen av de andre diagnostiske testene, er de vanligvis bare nødvendige hvis det er bekymring for andre potensielle diagnoser.

Etter hvert som tilstanden utvikler seg, er det ofte behov for bildebehandlingstester for å evaluere komplikasjoner, som forandringer i beinbenet og infeksjoner.

Bildebehandlingstester som kan brukes i evaluering og styring av SMA inkluderer:

• Hjerne-MR: En hjerne-MR kan vise anatomiske forandringer. Denne testen forventes å være normal i SMA, men flere av de andre sykdommene som forårsaker svakhet (som cerebral adrenoleukodystrofi) er assosiert med endringer i en MR i hjernen.
• Røntgen av ryggraden: Ofte brukes en ryggrøntgen til å diagnostisere skoliose. Dette kan følges av en MR i ryggraden hvis ytterligere evaluering er nødvendig.
• Ryggrad MR: En ryggrad MR ville ikke forventes å vise endringer som hjelper til med diagnosen SMA, men det kan vise endringer assosiert med komplikasjoner av SMA, for eksempel skoliose.
• Røntgen av brystet: En røntgen av brystet er vanligvis nyttig for å identifisere lungebetennelse, som kan oppstå på grunn av SMAs respiratoriske muskelsvakhet.

Elektriske studier

Elektromyografi (EMG) og nerveledningshastighetsstudier (NCV) er diagnostiske elektriske studier som ofte brukes til evaluering av muskelsvakhet.

NCV er en ikke-invasiv test som bruker elektriske støt plassert i huden for å vurdere motorisk og sensorisk nervefunksjon basert på den registrerte hastigheten til nerven. En EMG innebærer plassering av en tynn nål i muskelen for å måle muskelfunksjonen.

Begge disse testene kan være litt ubehagelige, spesielt for et lite barn. Du bør imidlertid være trygg på at disse elektriske testene er trygge, nyttige og ikke forårsaker noen bivirkninger.

EMG og NCV kan vise forskjellige mønstre avhengig av om en person har en muskelsykdom, perifer nervesykdom eller motorneuronsykdom. En EMG eller NCV kan vise bevis på et motorisk neuronunderskudd hos personer som har SMA, selv om disse testene ikke alltid er unormale i SMA.

EMG kan vise bevis på denervering (tap av nervestimulering til en muskel) og fascikulasjoner (små muskelsammentrekninger), mens NCV kan vise bevis på nedsatt motorisk nervefunksjon. Målinger av sensorisk nervefunksjon forventes å være normale i SMA.

Biopsi

Biopsier av nerve, muskler eller ryggmarg kan vise abnormiteter i SMA, men disse testene er vanligvis ikke nødvendige. Den genetiske testen for SMA er ikke-invasiv og pålitelig, mens en biopsi er en invasiv prosedyre med resultater som ikke alltid hjelper til med å verifisere eller utelukke SMA.

En muskelbiopsi kan forventes å vise tegn på atrofi (krymping av muskelen). En nervebiopsi kan være normal eller kan vise tegn på nervedegenerasjon. Og en biopsi av det fremre hornet i ryggraden ville vise alvorlig atrofi av motorneuronecellene.

Differensialdiagnose

Det er en rekke nevromuskulære og metabolske tilstander som kan forårsake muskelsvakhet og nedsatt muskeltonus. De andre sykdommene som vurderes i differensialdiagnosen av SMA, er forskjellige for barn enn for voksne, fordi noen av disse sykdommene vanligvis begynner i barndommen, mens noen begynner i voksen alder.

Medisinske tilstander som kan ha egenskaper som ligner på SMA, inkludert:

Myopati (muskelsykdom): Det er mange typer myopati. Alvorlighetsgraden av muskelsvakhet varierer med forskjellige typer. Diagnostisk testing med blodprøver, elektriske studier og muligens en biopsi kan være nødvendig hvis myopati anses som en mulig årsak til symptomene dine.

Muskeldystrofi: Muskeldystrofi er en delmengde av myopati; det er ni typer muskeldystrofi, inkludert myoton muskeldystrofi. De kan begynne i forskjellige aldre (vanligvis i barndommen), og de forårsaker svakhet og nedsatt muskeltonus. Ofte er det nødvendig med diagnostiske tester (for eksempel en biopsi og genetiske tester) for å skille mellom SMA og muskeldystrofi.

Botulisme: Dette er en infeksjon preget av alvorlig muskelsvakhet, nedsatt muskeltonus og pustevansker. Botulisme er forårsaket av eksponering for bakterieneClostridium botulinum. Det kan overføres gjennom forurenset mat eller forurensede åpne sår. Botulisme kan påvirke mennesker i alle aldre og har en tendens til å være mer alvorlig hos barn enn hos voksne (selv om voksne også kan ha alvorlige effekter). En fysisk undersøkelse kan skille mellom botulisme og SMA.

Adrenoleukodystrofi: En sjelden arvelig sykdom, adrenoleukodystrofi begynner i barndommen, forårsaker muskelsvakhet og synsforandringer, samt mange nevrologiske problemer. Denne sykdommen er vanligvis preget av økt muskeltonus i stedet for den reduserte muskeltonen som er typisk for SMA. Adrenoleukodystrofi forårsaker vanligvis gjenkjennelige endringer som kan sees på en MR i hjernen.

Prader-Willi syndrom: Denne arvelige tilstanden begynner i tidlig barndom og kan forårsake muskelsvakhet og nedsatt muskeltonus, samt kognitive og atferdsmessige effekter. Fordi den er forårsaket av en genetisk defekt, kan den identifiseres med en genetisk test.

Angelman syndrom: En arvelig tilstand som forårsaker alvorlige utviklingsproblemer, Angelman syndrom kan forårsake muskelsvakhet hos små barn. Denne tilstanden forårsaker et bredere spekter av nevrologiske problemer enn SMA.

Myasthenia gravis: Dette er en autoimmun tilstand (kroppens immunsystem skader en persons egen kropp) som påvirker det nevromuskulære krysset, som er området mellom en nerve og en muskel. Det fører vanligvis til at øyelokkene faller, men det kan forårsake proksimal muskelsvakhet og svakhet i luftveiene som SMA. Myasthenia gravis rammer voksne oftere enn barn.

Nevropati: Det er en rekke nevropatier (nervesykdommer), og de rammer voksne oftere enn barn. Nevropatier forårsaker muskelsvakhet og nedsatt muskeltonus, og kan også gi nedsatt følelse.

Guillain-Barre syndrom (GBS): Guillain-Barre syndrom er en progressiv nevropati som vanligvis rammer voksne. Det forårsaker vanligvis bein svakhet som raskt kan spre seg opp i kroppen, forårsaker svakhet i luftveiene.

Multippel sklerose (MS): MS rammer vanligvis voksne og ikke barn. Det kan forårsake en rekke nevrologiske symptomer, hvorav den mest fremtredende er svakhet. MS har også effekter som ikke er karakteristiske for SMA, for eksempel sensorisk tap, synstap og kognitive endringer.

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS): Denne sjeldne tilstanden er, som SMA, en motorneuronsykdom. Det forårsaker muskelsvakhet hos berørte voksne. ALS påvirker ikke syn, følelse eller kognisjon (tenkning).

Det kan være vanskelig å skille mellom SMA og ALS hos voksne. Genetisk testing for SMA-genet kan skille mellom de to tilstandene. ALS har en dårligere prognose enn SMA hos voksne.

Kennedys sykdom: En genetisk sykdom som ofte blir referert til som spinobulbar muskelatrofi (SBMA), Kennedys sykdom er en motorneuronsykdom som kan forårsake symptomer som ligner på ALS og SMA hos voksne, inkludert svakhet i armer og ben. Denne tilstanden kan diagnostiseres med en genetisk test.