Hva er Huntingtons sykdom?

Huntingtons sykdom er en arvelig degenerativ nevrologisk sykdom som forårsaker atferdsendringer og ufrivillige bevegelser, med merkbare effekter som vanligvis begynner mellom 30 og 50 år. Det er ingen kur for tilstanden, men noen symptomer kan reduseres med medisiner.

Å leve med Huntingtons sykdom gir en rekke utfordringer for personen som har tilstanden og deres familie. Sykdommen forverres gradvis, noe som resulterer i forverring av egenomsorg, og døden oppstår vanligvis mellom 10 og 30 år etter diagnosen.

Vladimir Godnik / Getty Images

Huntingtons sykdomssymptomer

Symptomene på Huntingtons sykdom inkluderer demens, ufrivillige bevegelser og bevegelseshemming. Over tid utvikler symptomene seg, og nye effekter av tilstanden kan utvikle seg.

Tidlige symptomer på Huntingtons sykdom inkluderer:

• Moodiness
• Uro
• Problemer med å tenke og planlegge
• Personlighet endres
• Depresjon
• Problemer med å konsentrere
• Muskeltrekk

Noen ganger kan disse symptomene være subtile, men du kan huske dem når du tenker tilbake på årene før de mer avanserte effektene ble merkbare.

Sene symptomer på Huntingtons sykdom inkluderer:

• Nedsatt balanse
• Apati
• Hallusinasjoner
• Chorea (ufrivillige bevegelser i kroppen)
• Manglende evne til å ta vare på seg selv
• Manglende evne til å gå

Tidlig debut

Det er en ungdomsform av Huntingtons sykdom som kan begynne i barndommen eller ungdomsårene. Symptomene på ungdomsformen ligner på voksenformen, men de utvikler seg generelt raskere, og anfall er også vanlige.

Komplikasjoner

Huntingtons sykdom er en nevrologisk tilstand, og de nevrologiske effektene fører vanligvis til systemiske komplikasjoner, som underernæring, infeksjoner og fall og andre skader. Det er disse komplikasjonene som vanligvis fører til død i Huntingtons sykdom.

Årsaker

Huntingtons sykdom arves i et autosomalt dominerende mønster. Hvis en person arver genet som forårsaker sykdommen fra en av foreldrene, vil de utvikle tilstanden.

Tilstanden oppstår på grunn av en mutasjon (abnormitet) på kromosom 4 på stedet for HTT-genet. Den genetiske defekten er en CAG-repetisjon, som produseres av ekstra nukleotider i DNA-molekylet. Dette genet koder for huntingtinproteinet. Den nøyaktige rollen til dette proteinet er ikke kjent.

Effektene av sykdommen antas å være forbundet med forverring av nevroner i hjernen. Denne forverringen påvirker mange områder av hjernebarken, men det er mest merkbart i caudatet, et område av hjernen som er involvert i hukommelse og bevegelse.

Huntingtons sykdom er en degenerativ tilstand, og forskere antyder at det kan være forbundet med oksidativt stressindusert hjerneskade.

Diagnose

Huntingtons sykdom diagnostiseres basert på kliniske symptomer, familiehistorie og genetisk testing. Legen din vil vurdere symptomene dine med deg, og hvis mulig, kan du også spørre dine nære familiemedlemmer om symptomene dine.

Din fysiske undersøkelse vil omfatte en fullstendig nevrologisk og kognitiv undersøkelse. Hvis du har Huntingtons sykdom, kan din fysiske undersøkelse avdekke svikt som mangel på fysisk balanse og ufrivillige bevegelser. Du kan også ha et karakteristisk mønster for å gå, der du tar lange skritt.

Den eneste diagnostiske testen som bekrefter Huntingtons sykdom er en genetisk test som oppnås med en blodprøve.

Det er ingen diagnostiske tester i tillegg til den genetiske testen som støtter en diagnose av Huntingtons sykdom. For eksempel, mens tilstanden er assosiert med atrofi i områder av hjernen, spesielt i hjernebarken, er dette ikke et konsekvent nok funn til å bli ansett som nyttig i diagnosen.

Hvis gentesten din er negativ (du har ikke genet for Huntingtons sykdom), vil du ha andre tester for å finne årsaken til symptomene dine. Disse testene kan omfatte blodprøver, hjernedimensjonsstudier og / eller nerveledningsstudier.

Behandling

Hvis du har Huntingtons sykdom, vil behandlingen være fokusert på å kontrollere symptomene dine. Det er ingen medisiner som kan stoppe eller reversere utviklingen av Huntingtons sykdom.

Du må kanskje delta i terapi, for eksempel fysioterapi for å optimalisere gange og koordinering og svelgebehandling for å hjelpe deg med å tygge, spise og svelge trygt. Over tid, når disse evnene avtar, vil du til slutt oppleve mer betydelige effekter av tilstanden din, men terapi kan forsinke noe av innvirkningen på det daglige livet ditt.

Du kan dra nytte av medisiner for å redusere ufrivillige muskelbevegelser og muskelstivhet. Og du kan også dra nytte av antipsykotisk behandling for å håndtere hallusinasjonene dine.

I tillegg trenger du behandling for komplikasjoner som oppstår, for eksempel kosttilskudd hvis du ikke kan spise tilstrekkelig, eller antibiotika hvis du utvikler en infeksjon.

Mestring

Å leve med Huntingtons sykdom kan være vanskelig for deg og dine nærmeste. Utfordringene begynner når du lærer at du kunne ha arvet Huntingtons sykdom og fortsetter med diagnose av tilstanden og etter hvert som sykdommen utvikler seg.

Genetisk rådgivning

Beslutningen om genetisk testing er et komplekst og følelsesmessig spørsmål. Du vil sannsynligvis møte en genetisk rådgiver når du bestemmer deg for om du vil ta en gentest eller ikke. Hvis du bestemmer deg for å ta en genetisk test før noen symptomer dukker opp, vil du vite definitivt om du vil utvikle tilstanden eller ikke.

Og hvis du bestemmer deg for ikke å ta en genetisk test, vil du leve med usikkerhet det meste av livet om du vil utvikle Huntingtons sykdom. Du må bestemme hvilken tilnærming som er best for deg.

Pleiehjelp

Du kan til slutt trenge hjelp med din daglige pleie, og dette kan innebære å få profesjonell hjelp fra en omsorgsperson i hjemmet ditt. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan du og familien bestemme at det kan være tryggere for deg å flytte til et anlegg hvor du kan få medisinsk behandling døgnet rundt, for eksempel på et sykehjem.

Psykologisk innvirkning

Når du takler forventningen om sykdommen din og de kliniske effektene av tilstanden din, kan du dra nytte av å se en terapeut for å snakke om dine bekymringer og følelser. Dette kan også være en verdifull ressurs for dine kjære.

Forebygging

Det er ingen måte å forhindre at Huntingtons sykdom utvikler seg hvis du har genmutasjonen. Det er imidlertid mulig å bli testet for å vite om du har mutasjonen. Resultatene dine kan hjelpe deg med familieplanlegging når du bestemmer deg for om foreldre er riktig for deg.

Et ord fra veldig bra

Huntingtons sykdom er en relativt sjelden sykdom som rammer omtrent én av 10 000 personer. Du vet kanskje allerede at du er i fare for denne sykdommen på grunn av familiehistorien din, eller du kan være den første personen i familien din som får diagnosen tilstanden.

Å leve med Huntingtons sykdom betyr at du må håndtere forventningene om å utvikle tilstanden og planlegge for din fremtidige medisinske behandling, mens du også nyter de sunne årene du har før symptomene utvikler seg.