Er diabetes genetisk?

MR.Cole_Photographer / Moment / Getty Images

Hvis du eller noen i familien din har utviklet diabetes, lurer du kanskje på om det er genetisk. Det er forskjellige typer diabetes, som alle har spesifikke risikofaktorer som bidrar til årsaken.

Hvis du har en mor, far, bror eller søster med diabetes, har du økt risiko for å utvikle det sammenlignet med noen som ikke gjør det. Men diabetes er ikke forårsaket av genetikk alene, og å ha en slektning med sykdommen betyr ikke at du absolutt vil få det.

I noen tilfeller, for eksempel type 2-diabetes, spiller livsstil en rolle, og tidlig screening kan forhindre eller forsinke sykdomsutvikling. Identifisering av gener kan også hjelpe forskere og leger til å forutsi en diabetesdiagnose og utvikle individuelle behandlingsplaner som er optimale for glukosekontroll og modifisering av sykdomsprogresjon.

Lær mer om genetikkens rolle i utvikling av diabetes, screening, trinn du kan ta for å forhindre eller forsinke visse typer diabetes, og hvordan miljøelementer kan implisere forskjellige typer diabetes.

Rolle av genetikk i diabetes

Visse genetiske disposisjoner gjør det lettere å utvikle diabetes. Men bare fordi du har genetiske risikofaktorer, betyr ikke det at du absolutt vil utvikle diabetes.

Over tid har forskere oppdaget et forhold mellom visse gener og utviklingen av diabetes. Det anslås at diabetes type 1 og 2 har komplekse genetiske etiologier, med henholdsvis over 40 og 90 gener / loci implisert som samhandler med miljø / livsstilsfaktorer.

Genene som er identifisert har forskjellige funksjoner og plikter som kan påvirke blodsukkerkontrollen. Slike funksjoner inkluderer å påvirke ekspresjonen av andre gener, kontrollere frigjøringen av insulin, pumpe glukose i celler og påskynde nedbrytningen av glukose.

Men i tillegg til gener, må noe i miljøet føre til at diabetes blir aktiv. For eksempel, hos barn med genetisk disposisjon for type 1-diabetes, har forskere funnet at virus, kaldt vær, tidlig matinnføring, og om de ammes, er alle variabler som kan spille en rolle i utviklingen av type 1-diabetes.

Type 1 diabetes

Type 1-diabetes er en autoimmun sykdom der kroppen feilaktig angriper betacellene i bukspyttkjertelen, noe som resulterer i at en person stoler på insulin i form av infusjon eller injeksjon for å leve. Det anslås at 1,6 millioner amerikanere lever med type 1-diabetes.

Personer som er genetisk disponert for type 1-diabetes har økt risiko for å utvikle den, men det betyr ikke at de absolutt vil få det.

American Diabetes Association sier: "Hvis du er en mann med type 1-diabetes, er sjansen for at barnet ditt utvikler diabetes 1 av 17. Hvis du er en kvinne med type 1-diabetes og barnet ditt ble født før du var 25, er ditt barns risikoen er 1 av 25; hvis barnet ditt ble født etter at du fylte 25 år, er barnets risiko 1 av 100.

Forskere har også funnet at blant førstegrads slektninger har søsken til de med type 1 diabetes høyere risiko enn avkom til foreldre (både fedre og mødre) som har type 1 diabetes.

I følge American Diabetes Association har de fleste hvite mennesker med type 1-diabetes gener kalt HLA-DR3 eller HLA-DR4, som er knyttet til autoimmun sykdom. Mistenkte gener i andre etniske grupper kan sette mennesker i økt risiko.

For eksempel mener forskere at HLA-DR9-genet kan sette svarte mennesker i fare, og HLA-DR9-genet kan sette japanske mennesker i fare. Mens visse gener er mer vanlige prediktorer for type 1-diabetes, blir rundt 40 genmarkører bekreftet.

Genetisk disposisjon alene er ikke nok til å forårsake type 1-diabetes. Og noen mennesker kan utvikle type 1-diabetes, selv om ingen i familien har det. Det anslås at 85% av de som er diagnostisert med diabetes type 1 ikke har en familiehistorie av sykdommen.

Type 2 diabetes

Type 2-diabetes er preget av insulinresistens og progressivt tap av betacellefunksjon (betacellene er celler som finnes i bukspyttkjertelen som er ansvarlige for å lage insulin), noe som kan føre til forhøyet blodsukker.

Mange mennesker som har type 2-diabetes kan også ha andre underliggende helsemessige forhold, som forhøyet blodtrykk, kolesterol og overvekt i bukområdet. Tidligere ble type 2 diabetes ofte referert til som voksen diabetes, men vi vet nå at denne sykdommen også kan ramme barn.

Den genetiske komponenten av type 2-diabetes er kompleks og fortsetter å utvikle seg. Det er mange gener som har blitt identifisert hos mennesker med type 2-diabetes.

Noen gener er relatert til insulinresistens, mens andre er relatert til beta-cellefunksjon. Forskere fortsetter å undersøke gener som er involvert i utvikling av type 2-diabetes og deres rolle i sykdomsprogresjon og -behandling. Studier har vist et bredt spekter av variabilitet, 20% -80%, for arvelighet av type 2-diabetes.

Livstidsrisikoen for å utvikle type 2-diabetes er 40% for personer som har en forelder med type 2-diabetes og 70% hvis begge foreldrene er berørt. Personer med familiehistorie fra førstegrads slektninger anslås også å være tre ganger mer sannsynlig å utvikle sykdommen.

Men genetiske faktorer er ikke den eneste risikoen. Miljøfaktorer, atferdsfaktorer og felles miljø kan også påvirke risikoen.

American Diabetes Association påpeker at mens type 2-diabetes har en sterkere kobling til familiehistorie enn type 1-diabetes, spiller miljø- og atferdsfaktorer også en rolle, og intervensjonsstrategier kan bidra til å forhindre eller forsinke en diabetesdiagnose.

Svangerskapsdiabetes

Svangerskapsdiabetes oppstår under graviditet når blodsukkernivået blir forhøyet. Morkaken gir babyen næringsstoffer for å vokse og trives. Det produserer også en rekke hormoner under graviditeten.

Noen av disse hormonene blokkerer effekten av insulin og kan gjøre det vanskeligere å kontrollere blodsukkeret etter måltidet. Dette skjer vanligvis rundt 20-24 ukers graviditet, og det er derfor folk blir screenet for svangerskapsdiabetes på dette tidspunktet.

Normalt vil bukspyttkjertelen produsere mer insulin for å kompensere for hormonell insulinresistens. Noen mennesker kan ikke følge med insulinproduksjonen, noe som resulterer i forhøyet blodsukker og ender med en svangerskapsdiabetesdiagnose. De fleste mennesker har ingen symptomer.

Svangerskapsdiabetes antas å være forårsaket av en kombinasjon av genetiske og miljømessige risikofaktorer. Genetisk disposisjon har blitt foreslått siden den klynger seg i familier.

Flere gener har blitt identifisert hos personer med svangerskapsdiabetes. Det ser også ut til å være en sammenheng mellom svangerskapsdiabetes og gener for ungdoms modenhetsdiabetes mellitus (MODY).

Mange som er diagnostisert med svangerskapsdiabetes har et nært familiemedlem som en forelder eller søsken med sykdommen eller en annen form for diabetes, for eksempel type 2-diabetes.

Det er imidlertid viktig å merke seg at å ha en genetisk disposisjon ikke betyr at du automatisk vil få svangerskapsdiabetes. Andre risikofaktorer inkluderer svangerskapsalder, vekt, aktivitetsnivå, diett, tidligere graviditeter, røyking, for å nevne noe. Å opprettholde tilstrekkelig blodsukkerkontroll er viktig for moren og babyens helse.

Genetisk testing

Genetisk testing for diabetes er komplisert fordi i visse typer diabetes, for eksempel type 2 diabetes, kan små varianter av flere forskjellige gener føre til en diagnose.

Genetisk testing er verdifull og kan hjelpe til med effektiv behandling når den brukes til å identifisere visse monogene (mutasjoner i et enkelt gen) former for diabetes, som nyfødt diabetes og MODY. I disse tilfellene er genetisk testing viktig fordi personer med MODY ofte blir feildiagnostisert.

Leger anbefaler ofte genetisk testing når en diabetesdiagnose ser ut til å være atypisk. For eksempel kan en person som er rundt 25 år, presenterer unormalt blodsukker og ikke har noen typiske risikofaktorer for type 1 eller type 2 diabetes, ha MODY.

Genetisk diagnose av MODY muliggjør i tillegg identifisering av risikogrupper i første grad, som har 50% sjanse for å arve en genmutasjon.

Imidlertid er et av problemene at noen ganger forsikring nekter dekning for genetisk testing, selv når folk oppfyller kriteriene, noe som kan føre til at leger savner en MODY-diagnose. Forskere prøver kontinuerlig å finne måter å gjøre genetisk testing mer kostnadseffektiv.

Visse gener og antistoffer kan bidra til å forutsi en type 1 diabetesdiagnose. Hvis du mistenker at du eller barnet ditt har økt risiko for å utvikle type 1-diabetes, kan du være kvalifisert for en risikoscreening som tilbys gjennom TrialNet Pathway to Prevention Study.

Denne risikoscreeningen er gratis for pårørende til mennesker med type 1-diabetes og bruker en blodprøve for å oppdage risiko før symptomene dukker opp. Mennesker som er funnet i de tidlige stadiene av å utvikle type 1-diabetes, kan også være kvalifisert for forebyggingsstudien. Spør helsepersonell om genetisk testing er tilgjengelig og hvor nyttig det er å avgjøre om du vil få diabetes.

Foreløpig føler ikke forskere at genetisk testing er signifikant i diagnosen type 2-diabetes. Fordi det er så mange varianter av gener og undertyper av type 2-diabetes, føler de seg som om det må gjøres bedre metoder og mer forskning på dette området før de tas i bruk praktisk.

Mennesker som er gravide blir undersøkt for svangerskapsdiabetes mellom 20-24 uker. Imidlertid, som med type 2-diabetes, er genetisk testing ennå ikke klinisk nyttig i polygen svangerskapsdiabetes på grunn av den relativt lille mengden risiko forklart av kjente genetiske varianter.

På den annen side finner forskere verdi i genetisk testing for monogene former, spesielt MODY, for å bestemme behandling og graviditetsbehandling.

Kan du redusere risikoen?

Mens familiehistorie øker risikoen din, er det bare ikke å ha en genetisk disposisjon som sikrer at du vil utvikle diabetes. Hvis du har en familiehistorie av svangerskapsdiabetes eller type 2-diabetes, er det måter å redusere risikoen for å utvikle sykdommen.

Oppretthold en sunn vekt eller gå ned i vekt hvis du er overvektig, spesielt i bukområdet, for å redusere risikoen. Selv beskjeden vektreduksjon, omtrent 5% til 10% vekttap, kan redusere risikoen. For folk som er gravide, kan det å øke vekt sakte i stedet for overdreven, bidra til å forhindre svangerskapsdiabetes.

Hold deg aktiv. Målet er å trene minst 150 minutter per uke og unngå å sitte i lengre perioder.

Spis flere planter, som frukt, grønnsaker, belgfrukter, nøtter, frø og fullkorn. Dette har også vært forbundet med redusert risiko for å utvikle type 2-diabetes.

Helsevedlikehold og regelmessige kontroller er viktig. Hvis du nylig har gått opp i vekt eller føler deg veldig treg og sliten, kan du oppleve høyt blodsukker, som er preget av insulinresistens.

Screening

Fordi type 2-diabetes ofte tar år å utvikle seg, kan folk gå rundt med nedsatt glukosetoleranse (insulinresistens) eller prediabetes i årevis uten å vite det. Hvis du får denne tilstanden tidlig, kan du kanskje forhindre eller forsinke diabetes. Screening anbefales hvis du har noen av følgende risikofaktorer:

• Over 45 år: Hvis resultatene dine er normale, bør testingen gjentas minst med tre års intervaller, med tanke på hyppigere testing avhengig av innledende resultater (de med prediabetes bør testes årlig)
• Høy BMI: En BMI på mer enn 25 kg / m2 eller en midjeomkrets på mer enn 40 inches hos menn eller 35 inches hos kvinner er en risikofaktor. BMI-grenseverdien for asiatiske amerikanere er lavere (23 kg / m2)
• Tilhører en høyrisiko populasjon: Befolkning med høyere risiko for prediabetes inkluderer svarte amerikanere, latinamerikanske / latinamerikanske, indianere, alaska innfødte, asiatiske amerikanere og stillehavsøyboere
• Familiehistorie: Dette inkluderer å ha en forelder eller søsken med diabetes.
• Svangerskapsdiabetes: En historie med svangerskapsdiabetes eller å ha født en baby som veier mer enn 9 pund er risikofaktorer.
• Livsstil: Vanligvis er en fysisk inaktiv livsstil en risikofaktor.
• Hypertensjon: Dette er definert som et blodtrykk som er lik eller større enn 140/90 mmHg eller tar behandling for hypertensjon.
• Høyt fett- og kolesterolnivå: Hvis du har lave nivåer av høyt tetthet lipoprotein (HDL) kolesterol eller høye nivåer av triglyserider, har du en høyere risiko.
• Predisponerende forhold: Disse inkluderer acanthosis nigricans, alkoholfri steatohepatitt, polycystisk ovariesyndrom og aterosklerotisk kardiovaskulær sykdom.
• Medisiner: Atypiske antipsykotika eller glukokortikoider øker risikoen.

Det er noen ikke-invasive tester som kan varsle deg hvis du har økt risiko for å utvikle type 2-diabetes. Disse inkluderer hemoglobin A1C, blodtrykk, kolesterol og triglyserider.

Andre ting du bør vurdere

Noen ganger kan personer som har en familiehistorie av svangerskapsdiabetes utvikle diabetes under graviditet til tross for deres innsats for å holde vektøkning innenfor et sunt område, trene og spise et fiberrikt kosthold. Ikke slå deg selv hvis dette skjer.

Graviditetshormoner og insulinresistens (som er typisk under graviditet) kan gjøre det vanskelig å kontrollere blodsukkeret i svangerskapet for noen mennesker med genetisk risiko. Det medisinske teamet ditt vil hjelpe deg med å nå blodsukkermålene dine under graviditeten for å sikre at du og babyen din er sunn og blomstrende.

Når du har født babyen din, bør blodsukkeret gå tilbake til det normale. Men det er fortsatt viktig å fortsette å spise et godt balansert kosthold, opprettholde en sunn vekt og trene; disse trinnene kan bidra til å redusere risikoen for å utvikle type 2-diabetes senere i livet.

Selv om type 1-diabetes ikke kan forebygges eller kureres, vil regelmessige vaksinasjoner og velbesøk være viktig hvis du er genetisk disponert for type 1-diabetes.

Det er ingen vaksine for å forhindre type 1-diabetes, men noen undersøkelser antyder at virus kan utløse diabetes type 1 hos mennesker som er disponert. Derfor kan forebygging av å fange disse virusene redusere risikoen for å utvikle diabetes.

Forstå varseltegnene ved type 1 diabetes vil også bidra til å forhindre en farlig situasjon som diabetisk ketoacidose. Selv om det ikke er påvist kur, fortsetter forskere å gjøre fremskritt i å utvikle bedre måter å håndtere sykdommen på. I tillegg vil organisasjoner fortsette å investere tid i å undersøke og utvikle måter å kurere denne sykdommen på.

Et ord fra veldig bra

Det er en genetisk komponent i utviklingen av diabetes, men det er ikke det eneste elementet. Livsstilsfaktorer, miljøutløsere og andre helsemessige forhold kan også spille en rolle i utviklingen av sykdommen.

Det er mange forskjellige typer diabetes, så risikoen din avhenger av hvilken type diabetes du er genetisk disponert for. Hvis du er bekymret for din familiehistorie av diabetes, må du ta det opp med det medisinske teamet ditt.

Genetisk testing er kanskje ikke nyttig i visse tilfeller; Du kan imidlertid bli screenet for sykdommen. Du vil bli utdannet om din individuelle risiko, tiltak for å forhindre eller forsinke den (hvis mulig), og mestringsstrategier.