Ray Kachatorian / Getty Images
Schizofreni er en alvorlig mental helsetilstand som er preget av hallusinasjoner, vrangforestillinger og uorganisert tale. Denne tilstanden kan føre til betydelig funksjonshemming for noen mennesker hvis de ikke blir behandlet. Årsakene til schizofreni er multifaktoriell og aktivt undersøkt, men eksisterende forskning indikerer at det er genetiske risikofaktorer for schizofreni.
Arveligheten av schizofreni har vist seg å variere mellom 60-80%. Bare fordi en pårørende har schizofreni, betyr ikke det at du vil utvikle det. Mange faktorer utenfor genetikk forårsaker schizofreni, inkluderer gen-gen, gen -miljø og miljø-miljø-interaksjoner.
Schizofreni rammer omtrent 1% av mennesker over hele verden. Det er kontinuerlig forskning på årsakene.
Genetiske årsaker
Genetikken bak schizofreni er kompleks. Schizofreni anses å være polygen, noe som betyr at det ikke er noe enkelt gen som forårsaker denne tilstanden.
I stedet har forskere funnet mange forskjellige gener og loci som kan øke sjansen for å utvikle schizofreni. Hver av disse genvariantene øker schizofreni-predisponering en liten mengde, og mange genvarianter i kombinasjon øker risikoen ytterligere.
Genomsamfunnstudier har bidratt til å koble spesifikke genetiske varianter med schizofreni. Av disse er en metaanalyse fra 2014 av Schizophrenia Working Group den mest omfattende genetiske studien. Denne studien fant 108 genetiske steder som er assosiert med schizofreni.
Av disse 108 lokalitetene har genene implikasjoner for kalsiumkanalregulering, immunitet, dopaminsyntese og glutamatneuroreseptorer.
Det er viktig å merke seg at et sted er et genomisk område eller sted på et kromosom der et gen er. Av de 108 stedene som er assosiert med schizofreni er over 600 gener involvert. Forskere oppfordrer til forsiktighet når de trekker konklusjoner om disse 600 gener.
22q11.2 sletting
De genetiske variasjonene assosiert med schizofreni inkluderer dupliseringer, slettinger og mikrodeleksjoner. En av de mest studerte slettingene med høy grad av schizofreni er 22q11.2-slettingssyndrom. Det anslås at om lag 22% av personer med denne slettingen har schizofreni.
DRD2-variant
Forskning indikerer at His313-polymorfismen i DRD2-genet er knyttet til schizofreni. Dette genet er involvert i dopaminreseptorsignalering.
ZNF804A variant
ZNF804A, et sinkfingerproteingen som er mest aktivt prenatalt, har blitt beskrevet som et schizofrenirisikogens. Rs1344706 polymorfismen til dette genet er assosiert med følsomhet mot schizofreni.
Det er mye forskning som fortsatt må gjøres angående genetikken til schizofreni. Foreløpig vet vi ikke om visse genetiske varianter er knyttet til visse kliniske trekk ved schizofreni. Vi kan også bare trekke konklusjoner om gener som øker risikoen for schizofreni; ingen mendelsk arv eller enkeltgenårsak er identifisert.
Sjanse for å utvikle schizofreni
Schizofreni er svært arvelig. Det er anslått at tilstanden er 60-80% arvelig.
En persons sjanse for å utvikle schizofreni øker med nærhet av forhold som har schizofreni. For eksempel, å ha en forelder med schizofreni øker en persons risiko 10 ganger befolkningsrisikoen på 1%. De med begge foreldrene som har schizofreni har 40 ganger risikoen for å utvikle det enn befolkningen generelt.
Tvillingstudier er et viktig verktøy i hvordan forskere forsker og trekker konklusjoner om innvirkningen av gener og arvelighet fordi de kan undersøke identiske tvillinger (som deler 100% av DNA) og broderlige tvillinger (som deler 50% av DNA).
En landsomfattende tvillingstudie fra 2018 i Danmark fant at samsvarsfrekvensen eller prosentandelen som begge hadde schizofreni hos identiske tvillinger var 33%. Det var 7% hos broderlige tvillinger. Arveligheten av schizofreni i denne studien ble estimert til å være 79%.
Imidlertid indikerer den relativt lave frekvensen (33%) av samsvar i identiske tvillinger at andre faktorer i tillegg til genetikk spiller inn i utviklingen av schizofreni.
Det meste av forskningen på genetikk av schizofreni er utført på deltakere fra europeisk forfedre. Dette betyr at det er tvilsomt om generaliserbarheten av disse funnene over hele verdens befolkning er.
En nylig studie fra 2019 på over 57 000 deltakere i østasiatiske forfedre konkluderte med at genetiske risikofaktorer er konsistente på tvers av populasjoner, men mer forskning på forskjellige populasjoner er nødvendig.
Genetiske vs. miljøfaktorer
Selv om forskning har funnet en betydelig genetisk risikofaktor for schizofreni, er det foreløpig ikke mulig å komme med spådommer basert på genetikk om hvem som til slutt vil utvikle schizofreni.
Genomsamfunnstudier forklarer et mindretall forekomster av schizofreni. Mange forskere mener at gen-miljø-interaksjon har en viktig rolle i utviklingen av schizofreni.
Med andre ord kan en person være disponert for å utvikle schizofreni på grunn av deres gener, men vil ikke nødvendigvis utvikle tilstanden uten ekstra innspill fra miljømessige risikofaktorer.
Miljøfaktorer som har vist seg å øke risikoen for schizofreni inkluderer:
- Graviditet og fødselskomplikasjoner
- Virusinfeksjoner
- Avansert foreldrealder
- Traume
- Sosiale motganger eller ulemper
- Isolering
- Migrasjon
- Urbanitet
- Cannabis eller annen stoffbruk
Til slutt er det fortsatt mye forskning som skal gjøres om årsakene til schizofreni, inkludert både miljømessige og genetiske faktorer. Genetikken til schizofreni er et aktivt og pågående forskningsområde, inkludert undersøkelse av genetisk terapi for å behandle denne alvorlige psykiske helsetilstanden.