Jackson-Weiss syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av mutasjoner i FGFR2-genet på kromosom 10. Det forårsaker særegne fødselsskader i hode, ansikt og føtter. Det er ikke kjent hvor ofte Jackson-Weiss syndrom oppstår, men noen individer er de første i familiene som har lidelsen, mens andre arver den genetiske mutasjonen på en autosomal dominerende måte.
BSIP / UIG / Getty ImagesSymptomer
Ved fødselen er ikke hodeskallen knytt sammen; de nærmer seg når barnet vokser. I Jackson-Weiss syndrom går hodebenene sammen (sikring) for tidlig. Dette kalles "craniosynostosis." Dette forårsaker:
- Misformet hodeskalle
- Øyer med stort mellomrom
- Utbulende panne
- Uvanlig flatt, underutviklet midtområde i ansiktet (midtflatehypoplasi)
En annen særegen gruppe med fødselsskader i Jackson-Weiss syndrom er på føttene:
- De store tærne er korte og brede
- De store tærne bøyer seg også bort fra de andre tærne
- Benene på noen tær kan være smeltet sammen (kalt "syndactyly") eller unormalt formet
Personer med Jackson-Weiss syndrom har vanligvis normale hender, normal intelligens og normal levetid.
Diagnose
Diagnose av Jackson-Weiss syndrom er basert på tilstedeværende fødselsskader. Det er andre syndromer som inkluderer kraniosynostoser, for eksempel Crouzon syndrom eller Apert syndrom, men fotavvik hjelper til med å skille Jackson-Weiss syndrom. Hvis det er tvil, kan en genetisk test gjøres for å bekrefte diagnosen.
Behandling
Noen av fødselsskader som er tilstede i Jackson-Weiss syndrom kan korrigeres eller reduseres ved kirurgi. Behandling av kraniosynostose og ansiktsforstyrrelser blir vanligvis behandlet av leger og terapeuter som spesialiserer seg på hode- og nakkelidelser (kraniofacial spesialister). Disse teamene av spesialister jobber ofte i et spesielt kraniofacial senter eller klinikk. National Craniofacial Association har kontaktinformasjon for craniofacial medisinske team og gir også økonomisk støtte til ikke-medisinske utgifter til personer som reiser til et senter for behandling.
