Landau-Kleffner syndrom (LKS) er en sjelden tilstand som rammer små barn, vanligvis mellom 2 og 8 år. Det er preget av en nedgang i tale- og språkevner, læringsproblemer, anfall og atferd endringer — symptomer som gjør at den lett feildiagnostiseres som andre forhold som autisme eller døvhet. Unormale funn på et elektroencefalogram (EEG), spesielt under søvn, er nøkkelen til en diagnose av LKS.
Hvis barnet ditt får diagnosen LKS, er det viktig å ha tett medisinsk oppfølging og terapi. Over tid opplever mange barn en viss forbedring i språkferdighetene sine, og de fleste fortsetter ikke å få anfall når de når ungdomsårene.
Også kjent som
- Ervervet afasi med krampeanfall
- Ervervet epileptiform afasi
Landau-Kleffner syndrom symptomer
LKS påvirker barn som ellers utviklet seg typisk før de viste tegn på tilstanden. Symptomene kan begynne gradvis i løpet av noen få uker eller måneder. Noen barn viser også atferdsendringer.
Nusha Ashjaee / Verywell
Vanligvis presenterer Landau-Kleffner syndrom med:
- Tap av språkkunnskaper: Barn som allerede har utviklet evnen til å snakke, forstå språk - til og med lese og skrive - kan oppleve regresjon (tilbakeslag) av sine språkkunnskaper. De klarer ikke å kommunisere med andre, selv ikke foreldrene sine. Den kliniske betegnelsen for vanskeligheter med å snakke er afasi. Vanskeligheter med å forstå språk kalles tale agnosia.
- Anfall: De fleste barn med denne tilstanden har anfall, spesielt under søvn. Anfallene karakteriseres som fokale anfall eller generaliserte tonisk-kloniske anfall. De forårsaker risting og rykk på den ene siden av kroppen, eller hele kroppen. De fleste anfall varer i noen minutter, men noen barn har episoder av status epilepticus, som er et anfall som ikke stopper av seg selv, og som krever antiepileptika (AED) for å stoppe det. (Fraværsbeslag og atoniske anfall er mindre vanlig, men kan også forekomme i noen tilfeller.)
- Atferd endres: Noen barn med LKS opptrer. Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) og læringsvansker er noen ganger forbundet med tilstanden.
Et barn med LSK som blir sint eller hyperaktivt, kan gjøre det delvis av frustrasjon over å ikke kunne kommunisere tydelig og få forstått deres behov.
Årsaker
Det er ikke klart hvorfor barn utvikler LKS, selv om det er bevis for at i det minste noen tilfeller oppstår fra en genetisk mutasjon. Det ser også ut til at hjernens temporale lap er involvert. Noen foreldre bemerker at barna deres hadde en virusinfeksjon før den første utbruddet av LKS, men infeksjoner er ikke bekreftet som en årsak til tilstanden. Betennelse kan spille en rolle ettersom noen barn forbedrer seg med betennelsesdempende behandling. LKS påvirker menn og kvinner likt. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
Genmutasjon
Studier har funnet at rundt 20% av barna med LSK har en mutasjon i GRIN2A-genet, som ligger på kromosom 16. Dette genet styrer produksjonen av GluN2A, en glutamatreseptor, som normalt hjelper til med å forhindre overflødig nerveaktivitet i hjerne. I LKS betraktes GRIN2A-mutasjonen som en de novo-mutasjon, noe som betyr at et barn kan utvikle den uten å arve den fra foreldrene sine.
Hjerneforandringer
Fordi språkproblemer og kramper er kjennetegn ved Landau-Kleffner-epilepsi, antas det at hjernens temporale lapp påvirkes. Venstre og høyre temporal lobes er plassert på sidene av hjernen, nær ørene. En persons dominerende timelapp (den venstre hos høyrehendte, den høyre hos venstrehendte) er involvert i tale og språkforståelse. Beslag som har sin opprinnelse i den temporale lappen kan være fokale anfall, noe som betyr at de involverer den ene siden av kroppen, eller kan generalisere og påvirke hele kroppen.
Diagnose
Landau-Kleffner syndrom kan ta uker eller til og med måneder å diagnostisere. Fordi det er vanligere årsaker til kramper og kommunikasjonsproblemer hos små barn, er det lite sannsynlig at det er blant de første mistenkte problemene.
Til syvende og sist vil en diagnose av LSK bli basert på et barns anfallshistorie, tap av språkkunnskaper og diagnostiske tester for å utelukke andre problemer. Disse inkluderer:
Nevropsykologiske tester for å evaluere læringsevner, oppmerksomhet og forståelse.
Hørselstester for å utelukke hørselstap som en årsak til språklig regresjon. Hørselsunderskudd er ikke typiske i LSK.
Hjerneavbildning som datastyrt tomografi (CT) eller magnetisk resonansavbildning (MR) for å identifisere strukturelle abnormiteter, som svulster, hjerneslag eller infeksjoner. Disse testene er vanligvis normale hos barn som har LKS.
Lumbal punktering for å se etter tilstedeværelse av infeksjon eller betennelse som vil utelukke encefalitt.
Elektroencefalogram (EEG), en ikke-invasiv test utført for å vurdere anfall som er nøkkelen til å diagnostisere Landau-Kleffner syndrom. Et elektroencefalogram innebærer å plassere små myntformede metallelektroder i hodebunnen for å oppdage og vurdere elektrisk hjerneaktivitet. Elektrodene er koblet til ledninger som sender et signal til en datamaskin som "leser" hjernens rytme. En EEG kan vise unormale elektriske hjerterytmer under et anfall, og noen ganger også når en person ikke får et anfall.
EEG-mønsteret som er karakteristisk for LKS, viser langsomme bølgetopper i de temporale lappene som ofte er tilstede under søvn. Noen barn med LKS har kontinuerlig bevis for anfall under søvn, beskrevet som et pigg- og bølgemønster.
Metabolske hjernebehandlingstester, som positronemisjonstesting (PET), brukes ikke ofte til å diagnostisere LKS, men de brukes ofte i forskning. Barn som har LKS kan ha unormal metabolisme i temporal lobe på en av begge sider av hjernen.
Behandling
Målene med å behandle Landau-Kleffner syndrom fokuserer på å redusere hjernebetennelse, kontrollere anfall og hjelpe til med å gjenopprette tale.
Immunterapi
Høy dose intravenøs (IV) eller orale kortikosteroider anbefales for noen barn som har LKS og er mest effektive hvis de begynner så snart som mulig etter at symptomene begynner. Unntaket er barn hvis leger er bekymret for tilstedeværelsen av smittsom encefalitt (hjerneinfeksjon) eller hjernehinnebetennelse (infeksjon i hjernens beskyttende foring), i hvilket tilfelle steroider unngås da de kan gjøre infeksjonen verre. Et annet immunsuppressivt middel, intravenøst immunglobulin (IVIG), kan også være et alternativ.
Antiepilektiske legemidler (AEDs)
Også kjent som antikonvulsiva midler, er AEDs en førstelinjebehandling for LSk. Det er et hvilket som helst antall slike medisiner å velge mellom, inkludert:
- Depakene (valproat)
- Onfi (clobazam)
- Keppra (levetiracetam)
- Zarontin (etosuksimid)
Snakketerapi
Selv om det er vanskelig å gjenvinne mistet tale- og språkferdigheter når timelappen er blitt påvirket, anbefales taleterapi for barn med LKS for å optimalisere evnen til å kommunisere.
Terapi vil sannsynligvis kreve tålmodighet fra foreldres side, ettersom barn med LKS ikke alltid er i stand til å delta i hver økt, og sannsynligvis vil oppleve mest forbedring etter at den akutte fasen av tilstanden begynner å løse seg. Noen mennesker som har hatt LKS fortsetter å dra nytte av logoped i ungdomsårene og voksenlivet.
Kirurgi
Barn som har vedvarende anfall til tross for å ta en AED, kan ha nytte av epilepsikirurgi. Dette er en prosedyre som innebærer å gjøre flere små snitt i hjernen som kalles subpiale transeksjoner.
Fordi epilepsioperasjoner kan forårsake nevrologiske underskudd, er omfattende pre-kirurgiske tester avgjørende før beslutningen om å fortsette blir tatt.
Prognose
LKS forbedres ofte over tid. De fleste barn fortsetter ikke å få anfall etter ungdomsårene og trenger ikke langvarig behandling med AED. Imidlertid er det en variabel grad av restitusjon, og taleunderskudd kan påvirke barn gjennom hele livet, spesielt når LKS starter tidlig i livet eller hvis behandlingen ikke lykkes. Barn som behandles med kortikosteroider eller immunglobulin har en tendens til å ha det beste langsiktige utfall.
Et ord fra veldig bra
Hvis du er foreldre til et barn som har blitt diagnostisert med Landau-Kleffner syndrom, er du uten tvil bekymret for deres fremtidige evne til å lære, til å fungere sosialt og til slutt å være uavhengig. Fordi LKS er en så sjelden tilstand med en rekke mulige resultater, betyr en LKS-diagnose ofte å leve med usikkerhet. Det kan hjelpe å bli med i en online støttegruppe for foreldre til barn med epilepsi eller taleproblemer, da andre foreldre ofte kan hjelpe deg med å dele dine følelser og kan lede deg til nyttige ressurser i samfunnet ditt.
