Årsaker og risikofaktorer for muskeldystrofi

Hvis du har muskeldystrofi eller mistenker at du har det, må du sjekke inn med legen din. Riktig forståelse og behandling av denne sykdommen er avgjørende for vellykket behandling av tilstanden. Og en viktig komponent for å forstå sykdommen er å vite hva som forårsaker muskeldystrofi.

Typer og genetikk

Det er mer enn 30 forskjellige typer og manifestasjoner av muskeldystrofi. Siden det er en genetisk sykdom, avhenger typen du har av hvilken mutasjon som har funnet sted på et bestemt gen. Andre faktorer kan også spille en rolle, og hver type kan ha en annen prognose og behandlingsforløp.

De vanligste typene muskeldystrofi inkluderer:

• Myotonisk (også kjent som Steinerts sykdom)
• Duchenne muskeldystrofi
• Becker
• Limbelt
• Medfødt
• Oculopharyngeal
• Facioscapulohumeral
• Distal
• Emery-Dreifuss

Vanlige årsaker

For å forstå årsaken til muskeldystrofi, må du forstå hvordan sykdommen påvirker musklene dine. Muskeldystrofi er preget av progressiv svakhet og sløsing med muskelceller.

Muskler består av fiberbunter. Innenfor hver muskelfiber er det klynger av myofibriller - byggesteinene i muskler som lar dem trekke seg sammen. I tillegg til myofibriller inneholder muskelfibre forskjellige typer proteiner som jobber sammen for å styrke og beskytte musklene mot skade under prosessen med sammentrekning og avslapning.

Avvik i disse proteinene forårsaket av genetiske defekter fører til muskelsvakhet og sløsing som kjennetegner muskeldystrofi.

Hva er Dystrophin?

Dystrofin er et viktig protein som er tilstede i muskelfibre. Fraværet av dystrofin fører til utvikling av Duchenne muskeldystrofi. Når det er feil i produksjonen av dystrofin, oppstår Becker muskeldystrofi.

Abnormaliteter i andre proteiner i muskelfibre antas å forårsake andre former for muskeldystrofi.

Genetikk

Det er tre typer arvemønstre hos pasienter med muskeldystrofi.

X-bundet resessiv: I dette tilfellet ligger den genetiske anomalien som forårsaker muskeldystrofi på X-kromosomet, og derfor er bare gutter berørt. De ville ha mottatt det defekte X-kromosomet fra sine mødre, som bærer genet, men ikke har sykdommen. Duchenne, Becker og Emery-Dreifuss er eksempler på X-bundet resessiv muskeldystrofi.

Autosomisk recessiv: I denne typen arvet muskeldystrofi overføres det defekte genet fra begge foreldrene, og ingen av dem vil ha symptomer på sykdommen. Barna deres (av begge kjønn) vil ha 25% sjanse for å utvikle muskeldystrofi. Et eksempel på autosomisk recessiv muskeldystrofi er Limble-Girdle Dystrophy Type 2.

Autosomisk dominerende: I denne formen for muskeldystrofi kommer det defekte genet fra en av foreldrene og kan påvirke halvparten av deres avkom uavhengig av kjønn. Den berørte forelderen har ofte kliniske manifestasjoner av sykdommen, men disse kan være så milde at de ikke blir lagt merke til. Myotoniske, facioscapulohumeral og oculopharyngeal dystrofier er eksempler på autosomiske dominerende dystrofier.

Noen ganger har pasienter med muskeldystrofi ingen familiehistorie av sykdommen. Dette kan være på grunn av utviklingen av en førstegangsmutasjon (også kalt en "de novo" -mutasjon) som påvirker egget eller sædcellen til en av foreldrene eller en befruktet egg selv.

Livsstilsrisikofaktorer

Siden det er en genetisk faktor for å skaffe muskeldystrofi, er det ingen livsstilsendring du kan gjøre for å redusere sannsynligheten for å få det. Hvis den genetiske sammensetningen er der og er aktiv i spesifikke kromosomer i kroppen din, kan du få muskeldystrofi.

Forskere har imidlertid identifisert risikofaktorer for komplikasjoner og tidlig død for de som allerede har muskeldystrofi. I en studie fra 2017 publisert iJournal of the American Heart Association, identifiserte forskere tre vanlige risikofaktorer som var til stede hos mennesker med Duchenne muskeldystrofi assosiert med kariomyopati som opplevde dårlige resultater inkludert tidlig død. Disse inkluderte:

• Å være undervekt målt ved kroppsmasseindeks
• Har dårlig lungefunksjon
• Har en høy blodkonsentrasjon av et protein knyttet til hjerteskade

Muskeldystrofi lege diskusjonsveiledning

Få vår utskrivbare guide for din neste legeavtale for å hjelpe deg med å stille de riktige spørsmålene.

Send til deg selv eller en kjær.

Denne legediskusjonsveiledningen er sendt til {{form.email}}.

Det var en feil. Vær så snill, prøv på nytt.

Å forstå årsaken til muskeldystrofi kan hjelpe deg til å føle deg rolig. Det er en arvelig sykdom bestemt av genetikk. Dette etterlater lite du kan gjøre for å forhindre at det oppstår, men hvis du har muskeldystrofi, bør du jobbe tett med legen din og det medisinske teamet for å maksimere din generelle funksjon og resultat.