Hva er Myasthenia Gravis?

Myasthenia gravis (MG) er en tilstand som forårsaker dyp muskelsvakhet som et resultat av at immunforsvaret angriper reseptorer (forankringssteder) på muskelvevet. Musklene i øyelokkene og de som er festet til øyebollet er ofte de første (og noen ganger eneste) musklene som er berørt i myasthenia gravis. Andre muskler som kan bli svake inkluderer kjeve, lemmer og til og med puste muskler.

Selv om det ikke er noen kur ennå for myasthenia gravis, er oppsiden at det er flere behandlinger tilgjengelig for å forbedre symptomene.

Myasthenia Gravis symptomer

Det primære symptomet på myasthenia gravis er signifikant, spesifikk muskelsvakhet som har en tendens til å bli gradvis verre senere på dagen, spesielt hvis de berørte musklene blir brukt mye.

Vanligvis vil noen med myasthenia gravis først oppleve hengende øyelokk eller "trette øyne" (ptosis) og / eller uklart eller dobbel syn (diplopi).

Mens noen mennesker med MG bare opplever svakhet i øyemuskelen (okulær myasteni), utvikler andre seg til en mer generalisert form av sykdommen der flere muskler påvirkes.

Hos disse personene, i tillegg til øyerelaterte problemer, kan disse symptomene oppstå:

• Munn / kjeve svakhet som fører til problemer med å tygge eller svelge mat, eller sløret tale
• Begrenset ansiktsuttrykk
• Armer, hender, fingre, ben og / eller nakkesvakhet

Husk at svakheten ved myasthenia gravis er annerledes enn for eksempel tretthet noen kan føle i bena etter å ha stått eller jobbet hele dagen.Svakhetinnebærer bare knapt å være i stand til å bevege en bestemt muskel.

Sjelden kan det oppstå en myasthenisk krise. Dette er en livstruende tilstand preget av pustevansker på grunn av alvorlig svakhet i luftveismuskulaturen. Det utløses ofte av en endring i medisinering, infeksjon eller kirurgi.

På grunn av beslektet kreves alvorlig kortpustethet, intubasjon (blir plassert på en pustemaskin) og overvåking på en intensivavdeling.

Årsaker

Myasthenia gravis oppstår når antistoffer (proteiner produsert av immunforsvaret) feilaktig angriper reseptorene for acetylkolin - en kjemisk messenger som frigjøres av nerveceller for å stimulere muskelsammentrekninger. Disse antistoffene kalles acetylkolinreseptor (AChR) antistoffer. Som et resultat av interferens med overføring av nerve-til-muskel-signalering, utvikles muskelsvakhet.

I noen tilfeller, i stedet for antistoffer produsert mot acetylkolinreseptorer, har en person med myasthenia gravis antistoffer produsert mot proteiner som ligger på overflaten av muskelmembranen. Disse antistoffene kalles muskelspesifikke reseptortyrosinkinase (MuSK) antistoffer.

Diagnose

Diagnosen myasthenia gravis begynner med en medisinsk historie og nevrologisk undersøkelse. Deretter, hvis det er symptomer og tegn som tyder på myasthenia gravis, vil det bli utført ytterligere bekreftende tester, ofte av en nevrolog.

Medisinsk historie og nevrologisk eksamen

I løpet av medisinsk historie vil en lege lytte nøye til helsehistorien din og spørre om spesifikke detaljer. For eksempel kan de stille følgende spørsmål hvis de mistenker myasthenia gravis basert på at du legger merke til "slitne eller slippe øyne."

• Har du problemer med å snakke eller svelge?
• I tillegg til øyesvakhet, opplever du svakhet andre steder i kroppen din (f.eks. Armer eller ben)?
• Er svakheten din verre om morgenen eller kvelden?

Etter disse spørsmålene vil legen din utføre en nevrologisk undersøkelse der de vurderer muskelstyrken og tonen din. De vil også sjekke øynene dine for å se om det er noen problemer med øyebevegelse.

Blodprøver

I tillegg til en medisinsk historie og fysisk eksamen, er det antistoffblodprøver som kan gjøres for å bekrefte diagnosen, hvis en person har symptomer som tyder på myasthenia gravis.

Den mest spesifikke testen er acetylkolinreseptorantistofftesten, som kontrollerer blodet for tilstedeværelse av unormale antistoffer. Tilstedeværelsen av antistoffene bekrefter diagnosen. Legen din kan også sjekke for tilstedeværelsen av MuSK-antistoffer.

Elektrofysiologiske studier

Elektrofysiologiske studier, som repeterende nervestimuleringsstudier og enkeltfiberelektromyografi (EMG), kan være svært nyttige ved diagnostisering av myasthenia gravis - spesielt hvis andre tester (som antistoffblodprøven) er normale, men en mistanke om legen til MG fremdeles er høy basert på ens symptomer.

Edrophonium Test

Edrofoniumtesten, også kalt Tensilon-testen, har for det meste falt ut av bruk på grunn av at det kjemikaliet som er nødvendig for å utføre det, ikke er tilgjengelig.

Historisk sett skjønner en lege under denne testen edrofonium - et legemiddel som forhindrer nedbrytning av acetylkolin - i en blodåre. Hvis muskelstyrken forbedres etter at dette legemidlet er gitt, anses testen som positiv og gir sterk støtte for diagnosen MG.

Imaging

Noen pasienter med myasthenia gravis har en svulst i tymuskjertelen - en immunsystemkjertel som er plassert i brystet ditt. Bildebehandlingstester, vanligvis CT-skanning eller magnetisk resonans (MR), kan diagnostisere tymomer.

En MR i hjernen kan også bestilles under diagnoseprosessen for å evaluere for å etterligne tilstander som hjerneslag, hjernesvulst eller multippel sklerose.

Behandling

Selv om det ikke finnes noen kur mot myasthenia gravis, er det behandlinger som letter symptomene og beroliger sykdommen.

Acetylkolininhibitorer

Legemidler som kalles acetylkolinesterasehemmere, som blokkerer nedbrytningen av acetylkolin, kan bidra til å øke nivåene av acetylkolin i det nevromuskulære krysset. Den viktigste acetylkolinesterasehemmeren som brukes til å behandle myasthenia gravis er Mestinon (pyridostigmin).

Potensielle bivirkninger av dette legemidlet inkluderer diaré, magekramper og kvalme, selv om å ta det med mat kan redusere gastrointestinale plager.

Immunosuppressiva

Glukokortikoider, som prednison, brukes ofte til å undertrykke unormal produksjon av antistoffer hos personer med myasthenia gravis.

Andre medisiner som undertrykker immunforsvar som noen ganger brukes til å behandle myasthenia gravis inkluderer:

• Imuran (azatioprin)
• CellCept (mykofenolatmofetil)
• Prograf (takrolimus)
• Rituxan (rituximab)

Immunosuppressive medisiner krever nøye overvåkning av legen din, da de alle kan forårsake potensielt alvorlige bivirkninger.

Plasmaferese

Plasmautveksling (plasmaferese), der blodplasma som inneholder unormale antistoffer fjernes og nytt plasma settes inn igjen, brukes til å behandle en akutt myasthenisk krise. Denne prosedyren kan også gjøres før operasjonen i et forsøk på å avverge en myasthenisk krise.

Advarselen om plasmaferese er at mens den fungerer i løpet av noen dager, er fordelene kortvarige (vanligvis bare uker). I tillegg er plasmaferese dyrt og komplikasjoner kan oppstå, for eksempel:

• Lavt blodtrykk
• Hjertearytmier
• Muskel kramper
• Blødning

Intravenøs immunglobulin

Intravenøst ​​immunglobulin (IVIG) innebærer å gi en person (gjennom venen) en høy konsentrasjon av antistoffer samlet fra sunne givere. Administrering av IVIG gjøres vanligvis over en periode på to til fem dager. Selv om mulige bivirkninger av IVIG generelt er milde, kan det oppstå alvorlige komplikasjoner, inkludert nyresvikt, hjernehinnebetennelse og allergiske reaksjoner.

Akkurat som plasmaferese, kan intravenøs immunglobulin (IVIG) brukes til å behandle en myastenisk krise eller administreres før kirurgi. På samme måte er effekten av IVIG kortvarig.

Tymektomi

Kirurgi for å fjerne thymuskjertelen (thymektomi) kan redusere og muligens til og med løse myasthenia gravis symptomer.

Mens kirurgi definitivt er indikert hos personer med thymuskjertel, er det mindre klart om thymektomi er indikert i andre tilfeller. I disse tilfellene er det viktig å ha en gjennomtenkt diskusjon med en nevrolog som har erfaring med behandling av myasthenia gravis.

Mestring

En nøkkelstrategi for å forhindre myastheniske angrep er å unngå / minimere mulige utløsere.

Potensielle utløsere for myastheniske angrep inkluderer:

• Følelsesmessig stress
• Kirurgi
• Svangerskap
• Skjoldbrusk sykdom (underaktiv eller overaktiv)
• Økninger i kroppstemperatur

Enkelte medisiner kan også utløse et angrep, for eksempel:

• Cipro (ciprofloxacin) eller andre antibiotika
• Betablokkere, som Inderal (propranolol)
• Litium
• Magnesium
• Verapamil

Personer med myasthenia gravis bør være forsiktige før de begynner med nye medisiner og se nøye etter å ha tatt det for tegn på muskelsvakhet.

Infeksjon, for eksempel med influensa eller lungebetennelse, kan også utløse myasthenia flare. Med det må du sørge for å få alle anbefalte vaksiner, for eksempel ditt årlige influensaskudd.

Et ord fra veldig bra

Fremtiden for myasthenia gravis er lys, ettersom forskere jobber utrettelig for å finne terapier som er målrettet mot og kanskje fikser immunsystemets abnormitet som ligger i roten til myasthenia gravis. Inntil da, fortsett å være aktiv i helsevesenet: Kontakt legen din regelmessig, rapporter om nye symptomer med en gang, og ta medisiner som anbefalt.