En oversikt over Ohtahara syndrom

Ohtahara syndrom er en sjelden type epilepsi som begynner i barndommen. Det kalles også tidlig infantil epileptisk encefalopati. Barn som har Ohtahara syndrom opplever anfall og har alvorlige utviklingsproblemer.

Denne typen epilepsi er assosiert med et karakteristisk mønster som kan gjenkjennes på et elektroencefalogram (EEG). Anti-epilepsimedisiner (AEDs) er vanligvis nødvendig for å hjelpe til med å håndtere anfallene.

Denne tilstanden er ikke herdbar, og barn som har Ohtahara syndrom forventes vanligvis ikke å overleve utover tidlig barndom. Det er unntak, og noen mennesker med dette syndromet kan fortsette å leve i voksen alder, men de har en tendens til å ha vedvarende epilepsi og fysiske og kognitive underskudd.

Symptomer

Barn som har Ohtahara syndrom opplever sine tidligste anfall før de er 3 måneder gamle. De kan virke sunne ved fødselen, men kan begynne å få rykkbevegelser i løpet av få uker. I noen tilfeller kan mødre huske at babyen faktisk begynte å ha uregelmessige bevegelser under graviditeten.

Babyer som har Ohtahara syndrom kan oppleve flere typer anfall. De vanligste anfallstyper i Ohtahara syndrom inkluderer:

Tonic anfall: Dette er den vanligste typen anfall som oppstår i Ohtahara syndrom. Det er preget av en avstivning av armer og ben, som vanligvis varer noen få sekunder.

Generaliserte tonisk-kloniske anfall: Denne typen anfall involverer bevegelser av armer og ben, vanligvis involverer begge sider av kroppen.

Babyer kan ha rykkende øye- eller hodebevegelser under et generalisert tonisk-klonisk anfall. Disse anfallene involverer også nedsatt bevissthet, men det kan være vanskelig å innse at et spedbarn har nedsatt bevissthet.

Fokale anfall: Dette er anfall som vanligvis bare involverer en del av kroppen eller den ene siden av kroppen. De inkluderer repeterende rykkbevegelser, og de varer i noen sekunder. Fokale anfall kan innebære nedsatt bevissthet, og som med generaliserte tonisk-kloniske anfall, kan det være vanskelig å innse om et spedbarns bevissthet er svekket.

Infantile spasmer: Dette er korte, plutselige bevegelser som kan vare i bare et sekund. De kan involvere nakken og / eller den ene eller begge armer eller ben.

Myokloniske anfall: Disse anfallene involverer vanligvis gjentatte rykkbevegelser som påvirker den ene eller begge sider av kroppen. De kan vare i noen minutter og blir vanligvis fulgt av utmattelse og en periode med å sove.

Barn som har Ohtahara syndrom kan ha mer enn en type anfall.

Utviklingsproblemer

Utviklingsproblemer, som mangel på motoriske og kognitive ferdigheter, er vanligvis også til stede. For eksempel kan babyer ikke strekke seg etter gjenstander som forventet for deres alder. Babyer med denne tilstanden tar kanskje ikke hensyn til foreldrene og vender seg ofte ikke for å se på gjenstander med øynene eller hodet.

Å anerkjenne Ohtahara syndrom

Det kan være utfordrende for foreldre til nye babyer å gjenkjenne utviklingsproblemer og anfall. Selv om du har hatt andre barn før, kan det være vanskelig å avgjøre om det nyfødte barnet ditt utvikler seg som forventet.

Selv helt sunne spedbarn har ofte muskelbevegelser som ikke virker godt kontrollerte. Imidlertid er anfall annerledes enn de fleste babyers bevegelser fordi de vanligvis er mer uberegnelige. Kramper varer vanligvis i noen sekunder og følges vanligvis av en periode med ekstrem utmattelse eller søvn.

Hvis du ikke er sikker på om babyen din utvikler seg som forventet for alderen, må du se barnets barnelege. Vanligvis kan helsepersonell som har erfaring med omsorg for babyer vurdere om små spedbarn fungerer som forventet for deres alder.

Årsaker

Ohtahara syndrom er assosiert med abnormiteter i babyens hjerne. Denne tilstanden er en type encefalopati.

Encefalopati er en abnormitet i hjernens struktur og funksjon. Det kan være mildt eller alvorlig. Ohtahara syndrom er en alvorlig type encefalopati. Den endrede hjernestrukturen til dette syndromet forstyrrer babyens evne til å lære å bruke musklene. Når de vokser, kan ikke babyer med denne typen encefalopati lære å gå, snakke, se og samhandle med andre.

Encefalopati forårsaker også anfall. Beslag er episoder der nevronene i hjernen aktiveres på en uforutsigbar måte. Når et barn har encefalopati, er ikke nevronene ordnet slik de normalt ville vært, og dette fører til forstyrret og kaotisk nevronaktivering, noe som forårsaker ufrivillig muskelrykk og nedsatt bevissthet om et anfall.

Babyer med dette syndromet har vist seg å ha skade på proteiner i hjernen. Denne skaden kan være årsaken til de strukturelle endringene som oppstår når hjernen utvikler seg.

Risikofaktorer

Det har ikke vært noen risikofaktorer identifisert med denne tilstanden. Det har vært noen få genmutasjoner knyttet til Ohtahara syndrom, inkludert mutasjoner av STXBP1 genet,SCN2Agenet, og ARX-genet. Arvemønsteret er imidlertid ikke klart.

Noen barn som har tilstanden har ikke de tilknyttede genmutasjonene, så det antas at det noen ganger også forekommer sporadisk (uten forklaring).

Diagnose

Ohtahara syndrom diagnostiseres basert på en kombinasjon av barnets historie med anfall og utviklingsproblemer, fysisk undersøkelse, EEG og hjerneavbildningstester. Hvis det er bekymring for andre sykdommer, for eksempel encefalitt (en hjerneinfeksjon), kan det være behov for ytterligere tester slik at sykdommen kan identifiseres og behandles.

Fysisk undersøkelse

Spedbarn som har Ohtahara syndrom kan ha økt eller redusert muskeltonus. Musklene kan være litt stive, eller de kan være floppete. Babyer med denne tilstanden kan også ha unormale reflekser og følger kanskje ikke gjenstander med øynene. Øyebevegelsen deres kan også være rykkete.

Undersøkelse av små spedbarn er en veldig subtil prosess. Barnet ditt må undersøkes av barnelege, pediatrisk nevrolog eller neonatolog (barnelege spesialisert i omsorg for små eller premature spedbarn) for evaluering av denne ganske komplekse nevrologiske tilstanden.

Diagnostiske tester

Flere diagnostiske tester kan hjelpe deg med å diagnostisere årsaken til barnets anfall. Diagnostiske tester som kan brukes i Ohtahara syndrom inkluderer:

Elektroencefalogram (EEG): Et EEG er en ikke-invasiv hjernebølgetest. Denne testen innebærer plassering av flate metallskiver i barnets hodebunn. Disse platene oppdager hjernebølgeaktivitet, som leses som et bølgemønster på en datamaskin eller en utskrift. EEG-mønsteret sett i Ohtahara syndrom er beskrevet som et burst-undertrykkelsesmønster. Dette blir sett på som store pigger alternerende med små bølger og lav hjerneaktivitet.

Hjerneavbildning: Hjerneavbildningstester som vanligvis gjøres for evaluering av Ohtahara syndrom inkluderer magnetisk resonansavbildning (MRI) og hjernedatastyrt tomografi (CT). Disse testene skaper et bilde av hjernens struktur.

De fleste barn som har Ohtahara syndrom har underutviklede områder av hjernen og endret hjernestruktur, som er identifisert på disse bildebehandlingstestene.

Lumbar puncture (LP): Denne testen er ikke en vanlig del av evalueringen for Ohtahara syndrom, men den er ofte nødvendig i evalueringen av andre typer encefalopati. Hvis barnet ditt har feber eller andre tegn på infeksjon, må de kanskje ha en LP for å finne ut om det er en infeksjon som kan behandles.

Behandling

Det er flere behandlingsalternativer som brukes til å håndtere Ohtahara syndrom, men det finnes ingen kur. Disse behandlingene kan bidra til å redusere hyppigheten og alvorlighetsgraden av anfallene, men de er ikke effektive til å håndtere utviklingsproblemer.

AED-er

Flere medisiner kan brukes til å kontrollere barnets anfall. AEDene som anbefales for behandling av Ohtahara syndrom inkluderer Topamax (topiramat), Zonegran (zonisamid), Sabril (vigabatrin) og Felbatol (felbamat) og andre. Fordi babyen din er ung og kanskje ikke kan svelge, kan medisinene gis i flytende eller injiserbar form.

Steroidbehandling

Encefalopati behandles ofte med steroider. Høydose steroider som adrenokortikotroft hormon (ACTH) eller metylprednison har blitt brukt til å behandle Ohtahara syndrom. Fordi steroider fungerer veldig annerledes enn AED, er det mulig for barn å få begge deler.

Ketogen diett

Denne dietten inneholder mye fett og lite protein og karbohydrater. Det forhindrer anfall gjennom en metabolsk prosess kalt ketose som oppstår som svar på denne ernæringsmessige kombinasjonen. Fordi barnet ditt ennå ikke kan spise og tygge, kan dietten administreres i flytende form.

Transkraniell stimulering

En annen teknikk, høydefinisjons transkraniell likestrømstimulering (HD-tDCS) er en ikke-invasiv metode for å administrere elektrisk stimulering til hjernen ved hjelp av elektroder som plasseres overfladisk i hodebunnen. Studier har blitt gjort ved bruk av daglige økter med stimulering for behandling av Ohtahara syndrom, men det brukes ikke som en standardbehandling.

Epilepsi operasjon

Ildfast epilepsi er epilepsi som ikke forbedrer seg med medisinsk ledelse. I noen tilfeller behandles ildfast epilepsi med kirurgi. Kirurgi for anfall i Ohtahara syndrom kan omfatte kortikal transeksjon, som innebærer å kutte et område av hjernen for å forhindre spredning av kaotisk nerveaktivitet.

Fysisk og kognitiv terapi

Når barnet ditt blir eldre, kan egenomsorg bli et problem. Noen barn med Ohtahara syndrom kan ha en mild form av tilstanden. Hvis dette er tilfelle for barnet ditt, kan terapi maksimere deres evne til å gå, snakke, lære og samhandle med andre. Terapi er individuelt basert på barnets behov og evner.

Palliativ pleie

For noen familier er palliativ behandling et alternativ. Denne typen omsorg innebærer komfort og smertekontroll. Selv om det er en tilnærming som ofte brukes i behandlingen av mennesker med kort forventet levealder, kan palliativ behandling også være viktig for familier som har et stort funksjonshemning.

Et ord fra veldig bra

Hvis barnet ditt har blitt diagnostisert med alvorlige utviklingsproblemer, ildfaste anfall eller Ohtahara syndrom som spedbarn, er det normalt at du er veldig engstelig. Dette er en ødeleggende tilstand, og det er følelsesmessig vanskelig for foreldre

Det er sannsynlig at du trenger hjelp til å takle alle dine spørsmål og bekymringer. Ofte vil familiemedlemmer og venner være støttende, men vet ikke hvordan. Når du tar vare på babyen din, kan det hjelpe å finne en foreldregruppe og å bruke profesjonell støtte og rådgivning som er tilgjengelig for deg.