9 sjeldne genetiske trisomier

Trisomi er når tre kopier av et kromosom er til stede i stedet for to (alle kromosomer kommer vanligvis parvis). Mens de fleste fremtidige foreldre er kjent med Downs syndrom og vil gjennomgå prenatal screening for å oppdage det, er det andre, potensielt mer alvorlige trisomier som kan forekomme, inkludert Edwards syndrom, Patau syndrom og andre.

Noen kan forårsake få, om noen, symptomer. Andre kan føre til alvorlige mangler som gjør livet - eller til og med graviditeten - uholdbart.

Forstå trisomier

Gener som inneholder all DNA-kodet informasjon relatert til fysiologisk sminke og metabolsk funksjon, finnes på kromosomer. Hver menneskelig cellekjerne inneholder vanligvis 46 kromosomer, hvorav 23 vi arver fra hver genetiske forelder.

Av disse er 22 par autosomer, som bestemmer våre unike biologiske og fysiologiske trekk. Det 23. paret er kjønnskromosomer (X eller Y), som i stor grad bestemmer biologisk kjønn.

I sjeldne tilfeller kan en kodingsfeil oppstå når en celle deler seg under fosterutviklingen. I stedet for å splitte seg rent i de to identiske kromosomene, vil det nylig delte kromosomet ha ekstra genetisk materiale.

Dette kan føre til enten en full trisomi (der det opprettes et komplett tredje kromosom) eller en delvis trisomi (der bare en del av kromosomet kopieres). Fra dette punktet og fremover vil feilen gjentas og gjentas når cellen fortsetter å dele seg.

Downs syndrom, den vanligste genetiske lidelsen hos mennesker, blir referert til som trisomi 21 fordi det er en ekstra kopi av kromosom 21 i kjernen til hver celle. Andre genetiske forstyrrelser er tilsvarende navngitt.

Årsaker og konsekvenser

Trisomier som påvirker kjønnskromosomene - der genetiske kvinner vanligvis har to X-kromosomer (XX) og genetiske menn har et X- og Y-kromosom (XY) - har en tendens til å være mindre alvorlige. Autosomale trisomier forårsaker ofte alvorlige fysiske og intellektuelle funksjonshemninger. spesielt fulle autosomale trisomier, som tidlig død er vanlig for.

I tillegg til fødselsskader, kan trisomier undergrave levedyktigheten til en graviditet. Det antas faktisk at mer enn halvparten av alle spontanaborter er direkte forbundet med en kromosomfeil. Av disse skyldes mange trisomier.

Ingen vet helt sikkert hvorfor kromosom 21 er så sårbart for trisomi. Av alle trisomiene som er identifisert av forskere, er det kjent at Downs syndrom påvirker nesten en av hver 800 fødsler over hele verden. Disse andre trisomiene er langt mindre vanlige, men det er verdt å vite om.

Edwards syndrom (trisomi 18)

Edwards syndrom (trisomi 18) er sjelden, og rammer bare en av hver 5000 fødsler. Rundt 95% av tilfellene er forårsaket av et ekstra kromosom 18. De resterende 5% av tilfellene skyldes en feil kjent som translokasjon der byggesteinene til ett kromosom settes inn i et annet.

Edwards syndrom er preget av lav fødselsvekt, et unormalt lite hode og mangler i hjertet, nyrene, lungene og andre organer. Mens noen få barn med Edwards syndrom overlever til ungdomsårene, dør flertallet i løpet av det første året (og ofte de første dagene) av livet.

Patau syndrom (trisomi 13)

Patau syndrom (trisomi 13) er den tredje vanligste autosomale lidelsen blant nyfødte etter Downs syndrom og Edwards syndrom. De fleste tilfeller er relatert til en fullstendig trisomi; en veldig liten andel er forårsaket av translokasjon eller en lignende tilstand kjent som mosaikk der de kromosomale byggesteinene omorganiseres.

Barn med Patau syndrom vil ofte ha spalte lepper og ganer, ekstra fingre eller tær, hjertefeil, alvorlige hjerneavvik og misdannede eller roterte indre organer. Alvorlighetsgraden av symptomer er slik at en baby med Patau syndrom sjelden lever forbi den første måneden.

Warkany syndrom (Trisomy 8)

Warkany syndrom (trisomi 8) er en vanlig årsak til spontanabort og resulterer vanligvis i nyfødt død i løpet av de første månedene. Babyer født med Warkany-syndrom har vanligvis en kløft i ganen, særegne ansiktsegenskaper, hjertefeil, leddeformasjon, unormal eller manglende kneskål og en unormalt buet ryggrad (skoliose).

Trisomi 16

Trisomi 16 er den vanligste autosomale trisomien sett i spontanaborter, og står for minst 15% av graviditetstapene i første trimester. Full trisomi 16 er uforenlig med livet. Mens de fleste fostre med denne abnormiteten spontant blir avbrutt i den 12. uken av svangerskapet, har noen få overlevd inn i andre trimester.

Derimot pleide sjansene for overlevelse av barn med mosaikk-trisomi 16 å bli ansett som dystre med de fleste dødsfall som oppstod tidlig i barndommen.

Fremskritt innen genetisk forskning har siden vist at noen barn som tidligere var uidentifisert med mosaikk-trisomi 16, ikke har noen abnormiteter av noe slag, og at risikoen for abort og fødselsskader er direkte relatert til antall celler som bærer den kromosomale mutasjonen.

Når det er sagt, vil mer enn halvparten av babyer med mosaikk-trisomi 16 ha fosteravvik, inkludert muskuloskeletale feil, særegne ansiktsegenskaper, underdimensjonerte lunger og atriell septumdefekt (et hull mellom de øvre kamrene i hjertet).

Menn vil ofte ha hypospadier der åpningen av urinrøret utvikler seg på penisakselen i stedet for på slutten. Utviklingsforsinkelser kan forekomme, men er mindre vanlige enn andre trisomier.

Trisomi 22

Trisomi 22 er den nest vanligste kromosomale årsaken til spontanaborter. Overlevelse utover første trimester er sjelden hos babyer med full trisomi 22. Alvorlighetsgraden av fysiske og organfeil er slik at babyer som bæres til termin ikke klarer å overleve i noen få timer eller dager.

Noen babyer med mosaikk-trisomi 22 overlever. Alvorlighetsgraden av fødselsskader bestemmes av antall celler med den muterte kromosomale kopien. Karakteristiske oppdagelser inkluderer hjerteforstyrrelser, nyreproblemer, utviklingshemming, muskelsvakhet og kognitive og utviklingsmessige forsinkelser.

Trisomi 9

Trisomi 9 er en sjelden lidelse der full trisomi vanligvis er dødelig i løpet av de første 21 dagene av livet. Nyfødte med trisomi 9 vil ha et mindre hode, karakteristiske ansiktsegenskaper (inkludert en pæreformet nese og skrånende panne), et deformert hjerte, nyreproblemer og ofte alvorlige misdannelser i muskel og skjelett.

Babyer født med delvis eller mosaikk trisomi 9 har langt større sjanse for å overleve. Dette gjelder spesielt med mosaikk-trisomi 9 der organdefekter har en tendens til å være mindre alvorlige og intellektuelle funksjonshemninger ikke nødvendigvis hindrer grunnleggende språk, kommunikasjon eller sosial-emosjonell utvikling.

Siden lidelsen først ble identifisert i 1973, har få tilfeller av mosaikk-trisomi 9 blitt identifisert positivt i medisinsk litteratur.

Klinefelter syndrom (XXY syndrom)

Klinefelter syndrom, også kjent som XXY syndrom, er en tilstand som påvirker menn forårsaket av et ekstra X-kromosom. Personer med Klinefelter syndrom produserer vanligvis lite testosteron, noe som resulterer i redusert muskelmasse, ansiktshår og kroppshår.

Karakteristiske symptomer inkluderer små testikler, forsinket utvikling, brystforstørrelse (gynekomasti) og redusert fruktbarhet. Alvorlighetsgraden av symptomene kan variere dramatisk.

Noen mennesker med Klinefelter-syndrom kan også ha lærevansker, som vanligvis er språkorienterte, selv om intelligens vanligvis vil være normal. Testosteronerstatningsterapi brukes ofte til å behandle sykdommen sammen med assistert fertilitetsbehandling for de som ønsker å få barn.

Triple X Syndrome (Trisomy X)

Noen kvinner er født med trippel X-syndrom, som involverer et ekstra X-kromosom. Triple X syndrom, også kjent som XXX syndrom, er ikke forbundet med fysiske egenskaper og forårsaker ofte ingen medisinske symptomer i det hele tatt.

En liten andel av de som er rammet kan ha menstruasjonsforstyrrelser samt læringsvansker, forsinket tale og kompromitterte språkkunnskaper. Imidlertid vil de fleste utvikle seg normalt og uten hindring.

XYY-syndrom

De fleste menn født med et ekstra Y-kromosom har ingen karakteristiske fysiske egenskaper eller medisinske problemer. Hvis noe, kan individer med XYY-syndrom noen ganger være høyere enn gjennomsnittet og kan ha en økt risiko for læringsvansker, samt forsinket tale- og språkferdigheter.

Nedskrivningen, hvis noen, har en tendens til å være mild. De fleste voksne med XYY-syndrom har normal seksuell utvikling og er i stand til å bli barn.