Hva er pediatrisk sklerodermi?

Pediatrisk sklerodermi er en sjelden autoimmun sykdom som forårsaker unormal vekst av bindevev som fører til at huden blir uvanlig tykk og hard.

Fordi pediatrisk sklerodermi er en autoimmun sykdom, forårsaker det betennelse i huden som utløser en overproduksjon av kollagen, det viktigste strukturelle proteinet som finnes i huden og andre bindevev. Tilstanden kan også påvirke ledd og indre organer.

Det er to hovedtyper av pediatrisk sklerodermi: lokalisert og systemisk. Begge er uvanlige hos barn med den lokaliserte typen som påvirker 1–3 per 100 000 barn, og den systemiske typen som påvirker en per million barn. Gjennomsnittsalderen for begge typer pediatrisk sklerodermi er mellom 7 og 9 år.

Fortsett å lese for å lære mer om typer og symptomer på pediatrisk sklerodermi, hvordan det er annerledes enn voksen typen, og mer.

FatCamera / E + / Getty Images

Typer og symptomer

Mens sklerodermi hos barn deler noen likheter med sklerodermi hos voksne, er det en helt annen tilstand. En karakteristikk som begge forhold deler, er at de begge kommer i to typer.

Lokalisert sklerodermi

Lokalisert sklerodermi (LS) hos barn påvirker hovedsakelig hud, bindevev, muskler og bein. LS kalles også morphea.

LS starter vanligvis som rødlige til lilla flekker (kalt plaketter) med normal hudtekstur og tykkelse. Med tiden vil disse flekkene begynne å hovne ut og bli harde med gule eller hvite voksagtige sentre omgitt av en rosa eller lilla glorie. Hvis flekkene forverres, blir de brune i fargen og deretter hvite.

Pediatrisk LS kommer i fem forskjellige former, hver med sitt eget unike sett med symptomer.

Omskrevet morphea: Dette er den minst skadelige typen LS, som hovedsakelig påvirker huden, og noen ganger vevet rett under huden. Plaster er små, få i antall, og vil bare vises på ett eller to områder av kroppen.

Lineær morphea: Dette er den vanligste typen morphea som ses hos barn. Det får lange, lineære plakkområder til å vises over kroppen. Disse lineære flekkene kan bevege seg i samme retning som armene eller bena.

Med lineær morphea påvirker fortykket hud underliggende bein og muskelvev, og begrenser leddbevegelse. Det kan også påvirke hodebunnen eller ansiktet og forårsake innrykkede, vertikale og fargede hudlinjer på pannen eller ansiktet.

Generalisert morphea: Denne typen LS påvirker to eller flere områder av kroppen - vanligvis kofferten og bena. Plakk kan spre seg og bli sammen.

Bulløs morphea: Når huden i LS blærer eller bobler, kalles den bulløs. Vanligvis skjer dette på grunn av traumer til et plakkområde eller fordi den normale strømmen av lymfevæske er blokkert.

Dyp morphea: Dette er den mest skadelige formen for LS. Heldigvis er det ganske sjelden. Dyp morphea påvirker vevet rett under huden, inkludert bein og muskler.

Systemisk sklerodermi

Også kalt systemisk sklerose (SS), forårsaker denne typen sklerodermi utbredt fortykket hud i hele kroppen. Utbredt hudinnblanding kan føre til begrenset leddbevegelse og funksjonshemning. I tillegg til hudendringer, vil arrvev utvikle seg på indre organer, inkludert hjerte, lunger, nyrer og mage-tarmkanalen (GI).

SS er også knyttet til en tilstand som kalles Raynauds fenomen - en lidelse som forårsaker redusert blodstrøm til fingrene som svar på kulde eller stress. Raynauds kan også påvirke ører, tær, brystvorter, knær eller nese. Det rammer minst 84% av barna med SS.

SS kan forårsake tretthet, leddsmerter, problemer med å svelge, kortpustethet og en rekke gastrointestinale problemer, inkludert magesmerter, halsbrann og diaré. Pediatrisk SS er også assosiert med høyt blodtrykk og lunge-, nyre- eller hjerteproblemer.

Ytterligere symptomer på SS inkluderer:

• Tap av hudens evne til å strekke seg
• Redusert håndfunksjon på grunn av stramming av huden i hender og fingre
• Forstørrede blodkar i hender, ansikt og neglesenger - en tilstand som kalles telangiectasias
• Kalsiumavleiringer i huden eller andre områder - kalt kalsinose
• Sår — vanligvis på fingertuppene
• Åndedrettsproblemer, inkludert kronisk hoste og pusteproblemer
• Nyreengasjement
• Muskel svakhet

Pediatrisk vs. voksen sklerodermi

I følge Scleroderma Foundation er sklerodermi hos barn annerledes enn sklerodermi hos voksne. En viktig forskjell er utbredelsen av de to typene. Systemisk sklerodermi er mer vanlig hos voksne, mens lokalisert sklerodermi er mer vanlig hos barn og tenåringer.

Lokalisert sklerodermi hos barn forårsaker omfattende hudinvolvering, mens voksenform forårsaker overfladiske og generaliserte plakk.

I tillegg vil barn også ha mer dyp vevsengasjement og ikke-hudsymptomer, inkludert leddkontrakturer som påvirker bevegelse, lemlengde og avvik i omkrets, hodeskalle, hodebunn og kjeveforandringer, hjerneskader og nevrologiske symptomer.

Aktiv sykdomsvarighet av LS er lengre hos barn enn hos voksne - tre til fem år for voksne og syv til ti år for pediatrisk sklerodermi. Med en lengre sykdomsvarighet hos barn og tenåringer, er det mer tid til skade, vekst og utviklingsproblemer, og lemmer og ansiktssymptomer.

Med systemisk sklerodermi er alvorlig sykdom mindre vanlig hos barn og tenåringer. Organinvolvering er også mindre vanlig. Dødelighetsraten hos barn og tenåringer med SS er lavere enn det som er sett med voksen typen, og studier har vist at det er en mye høyere overlevelsesrate i pediatrisk SS, sammenlignet med sykdom hos voksne.

Årsaker

En eksakt årsak til pediatrisk sklerodermi er ukjent. Sklerodermi er en autoimmun sykdom, så det betyr at symptomene er forårsaket fordi kroppen angriper sitt eget sunne vev.

Under normale omstendigheter forsvarer immunforsvaret kroppen mot fremmede inntrengere. Ved pediatrisk sklerodermi overimmakter immunforsvaret og utløser produksjonen av for mye kollagen. Ekstra kollagen avsettes i huden og organene.

Forskere tror at sklerodermi også kan ha en genetisk komponent, fordi sklerodermi noen ganger går i familier. Det er også mer vanlig i visse etniske grupper, inkludert svarte amerikanere, ifølge Scleroderma Foundation.

Hos noen mennesker kan sklerodermi være forårsaket av miljøutløsere, inkludert eksponering for virus og visse medisiner. Gjentatt eksponering for kjemikalier og andre skadelige stoffer kan øke risikoen for sklerodermi.

Diagnose

En diagnose av pediatrisk sklerodermi starter med at barnets helsepersonell (HCP) spør om barnets helsehistorie og familiehistorie. HCP vil vurdere huden for hevelse, stramming og tegn på Raynauds fenomen. De vil også se etter forstørrede blodkar og kalsiumavleiringer i huden.

Hvis barnets lege mistenker sklerodermi, vil det bli bestilt tester for å bekrefte en diagnose eller bestemme alvorlighetsgraden av sykdommen. Testing kan omfatte:

• Blodprøver sjekker for forhøyede blodmarkører, inkludert antinukleære antistoffer, som finnes hos 90–95% av personer med sklerodermi. Fordi disse typer antistoffer er vanlige med mange forskjellige typer autoimmune sykdommer, er de ikke nok til å bekrefte en diagnose , men de vil bli brukt sammen med andre faktorer for å avgjøre om et barn eller en tenåring har sklerodermi.
• Lungefunksjonstesting måler lungefunksjon og for å avgjøre om sklerodermi har spredt seg til lungene. En røntgen- eller computertomografi (CT-skanning) kan sjekke for lungeskader.
• Et elektrokardiogram sjekker om sklerodermi har påvirket hjertet.
• Et ekkokardiogram (ultralyd) sjekker for tilstander som pulmonal hypertensjon eller hjertesvikt.
• En endoskopi gir utsikt over spiserøret og tarmene for å avgjøre om sklerodermi har forårsaket GI-skade.
• Nyrefunksjonstester, inkludert blodarbeid, gjøres for å avgjøre om sklerodermi har påvirket nyrene.

Behandling

Behandling av pediatrisk sklerodermi vil avhenge av barnets alder, symptomer, generell helse og alvorlighetsgraden av tilstanden.

Generelt kan behandlingen omfatte:

• Medisiner for å lindre smerte og betennelse, for eksempel ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs) eller kortikosteroider
• Medisiner som reduserer hudveksten og forsinker skader på indre organer, inkludert penicillaminbehandling
• Medisiner for å redusere aktiviteten til immunforsvaret inneholder immunsuppressive medisiner, inkludert metotreksat
• Behandling for spesifikke symptomer på tilstanden, inkludert for behandling av Raynauds fenomen
• Fysioterapi for å opprettholde muskelstyrken

Et ord fra veldig bra

Det er ingen måte å forhindre pediatrisk sklerodermi. Det er en livslang tilstand som vil utvikle seg over mange år. Utsiktene for barn og ungdom med denne tilstanden vil avhenge av hvor mye hudengasjement det er og om de indre organene påvirkes.

De fleste barn og ungdommer med pediatrisk sklerodermi kan leve et normalt liv. De kan gå på skolen, være aktive og delta i en rekke aktiviteter. De har vanligvis ikke begrensninger og kan delta i fysisk aktivitet som er trygg.