Oversikt over Pierre Robin Sequence

Pierre Robin-sekvensen (eller syndromet) er en medfødt tilstand som resulterer i en kombinasjon av følgende funksjoner som er tilstede ved fødselen:

• en veldig liten underutviklet underkjeven (dette kalles micrognathia)
• kløftgane med tydelig fravær av leppespalte, vanligvis hestesko eller U-formet
• en høy buet gane
• en tunge som er plassert veldig langt bak i halsen og kan hindre luftveiene og forårsake pustevansker (glossoptose)
• i omtrent 10-15 prosent av tilfellene kan makroglossia (uvanlig stor tunge) eller ankyloglossia (tungebånd) være til stede
• tenner til stede ved fødselen og tannmisdannelser
• hyppige øreinfeksjoner
• midlertidig hørselstap fra kløft som forårsaker væske i ørene
• nesedeformasjoner (sjelden)

Jean Marc Giboux / Getty Images

Disse abnormitetene ved fødselen fører ofte til taleproblemer hos barn med Pierre Robin-sekvensen. I 10-85 prosent av tilfellene kan andre systemiske manifestasjoner forekomme, inkludert:

• Øyeproblemer (hypermetropi, nærsynthet, astigmatisme, hornhinnesklerose, nasolakrimal kanalstenose)
• Kardiovaskulære problemer har blitt dokumentert i 5-58 prosent av tilfellene (godartet hjertelyd, patent ductus arteriosus, patent foramen ovale, atriell septumdefekt og pulmonal hypertensjon)
• Muskel- og skjelettproblemer er ofte registrert (70-80 prosent av tilfellene) og kan omfatte syndaktyly, polydactyly, clinodactyly og oligodactyly, clubfeet, hyperextensible ledd, hip anomalier, kne anomalier, skoliose, kyfose, lordose og andre abnormiteter i ryggraden
• Avvik i sentralnervesystemet er notert i omtrent 50% av tilfellene og kan omfatte: forsinkelser i utviklingen, taleforsinkelser, hypotoni og hydrocefalus.
• Urinveisdefekter er sjeldnere, men kan omfatte testikler, hydronefrose eller hydrokele.

Forekomst

Forekomsten av Pierre Robin-sekvensen er omtrent 1 av 8500 fødsler, som påvirker menn og kvinner likt. Pierre Robin-sekvensen kan forekomme i seg selv, men er assosiert med en rekke andre genetiske tilstander, inkludert Stickler syndrom, CHARGE syndrom, Shprintzen syndrom, Mobius syndrom, trisomi 18 syndrom, trisomi 11q syndrom, sletting 4q syndrom og andre.

Årsaker

Det er noen teorier om hva som forårsaker Pierre Robin-sekvensen. Den første er at mandibulær hypoplasi oppstår i løpet av den 7. til 11. uke av svangerskapet. Dette resulterer i at tungen forblir høyt i munnhulen, og forhindrer lukking av palatale hyller og forårsaker en U-formet kløftgane. En redusert mengde fostervann kan være en faktor.

Den andre teorien er at det er en forsinkelse i den nevrologiske utviklingen av tungemuskulaturen, svelgstøttene og ganen ledsaget av en forsinkelse i hypoglossal nerveledning. Denne teorien forklarer hvorfor mange symptomer løser seg omtrent 6 år.

Den tredje teorien er at et stort problem oppstår under utvikling som resulterer i dysneurulering av rhombencephalus (bakhjernen - den delen av hjernen som inneholder hjernestammen og lillehjernen).

Til slutt, når Pierre Robin-sekvensen forekommer uten andre anomaliforstyrrelser, kan en DNA-mutasjon som reduserer aktiviteten til et gen kalt SOX9 være skylden. SOX9-proteinet hjelper til med utvikling av skjelett, og mindre av det kan bidra til kraniofaciale abnormiteter i Pierre Robin-sekvensen.

Behandling

Det er ingen kur for Pierre Robin-sekvensen. Behandling av tilstanden innebærer behandling av individuelle symptomer. I de fleste tilfeller vokser underkjeven raskt i løpet av det første leveåret og ser vanligvis ut til å være normal omtrent i barnehagen. Naturlig vekst kurerer også ofte luftveisproblemer som kan være til stede. Noen ganger må en kunstig luftvei (som en nasopharyngeal eller oral luftvei) brukes i en periode. Spalteganen må repareres kirurgisk, da det kan forårsake problemer med fôring eller pust. Mange barn med Pierre Robin-sekvens vil kreve logoped.

Et ord fra veldig bra

Alvorlighetsgraden av Pierre Robin-sekvensen varierer veldig mellom individer, da noen mennesker kanskje bare har et par av symptomene forbundet med denne tilstanden, mens andre kan ha mange av de tilknyttede symptomene. Kardiovaskulære eller sentralnervesymptomer kan også være vanskeligere å håndtere enn noen av kraniofaciale abnormiteter forbundet med Pierre Robin-sekvensen. Studier har vist at isolert Pierre Robin-sekvens, (når tilstanden oppstår uten et annet assosiert syndrom), vanligvis ikke øker dødelighetsrisikoen, spesielt der kardiovaskulære problemer eller sentralnervesystemet ikke er tilstede.