Sjeldne Sykdommer

En oversikt over Trisomy 18, en kromosomal sykdom også kalt Edwards syndrom, inkludert dens symptomer, diagnose og behandling.

Hva er Klinefelters syndrom og hva er genetikken til denne tilstanden? Hva er symptomene, årsakene og behandlingene?

Sarkoidose er en inflammatorisk sykdom som forårsaker vekst av granulomer og kan påvirke mange systemer i kroppen, vanligvis lungene og lymfeknuter.

Autoimmune sykdommer behandles av leger som spesialiserer seg på visse autoimmune tilstander.

Lær om symptomene, diagnostiske kriterier og behandling for megacystis mikrokolon intestinal hypoperistalsis syndrom, en medfødt fødselsskade.

Osteopetrose er en tilstand som forårsaker høy bentetthet og unormal beinvekst. Det gjør også bein mer sårbare for brudd

Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS) er en medfødt tilstand som påvirker vekst. Lær om egenskapene til BWS og tilgjengelige behandlingsalternativer.

Alleler er forskjellige varianter av det samme genet. De hjelper med å bestemme egenskapene og egenskapene som overføres fra foreldre til barn.

Lær strategier for å være omsorgsperson til noen med muskeldystrofi, fra hjemmet til økonomien til støtte.

Okulokutan albinisme er en genetisk lidelse som forårsaker mangel på pigment i hud, hår og øyne. Tilstanden kan også forårsake synsproblemer. Lære mer.

Lær mer om cystinose, en lidelse som involverer aminosyren cystin, og dens symptomer, diagnose og behandlinger.

Lær om Carpenter syndrom, en gruppe genetiske lidelser, inkludert symptomer, diagnose og behandling.

Lymfangiomatose er når svulster vokser i lymfesystemet. Lær mer om symptomene og behandlingen av denne sjeldne sykdommen.

Relapsing polychondritis (RP) er en sjelden autoimmun tilstand som forårsaker tilbakevendende betennelse i brusk og andre vev i hele kroppen.

Abetalipoproteinemia er en sjelden sykdom som gjør det vanskelig for kroppen å absorbere fett. Lær mer om denne tilstanden og hvordan den behandles.

Lær om en genetisk tilstand som kalles progeria, som kan referere til Hutchinson-Gilford progeria eller Werner syndrom, som begge forårsaker rask aldring.

Lær om Reye's syndrom, en tilstand som begynner å vise symptomer akkurat som et barn nesten er ferdig med å komme seg etter influensa eller vannkopper.

Medfødte metabolske feil refererer til en stor og mangfoldig gruppe genetiske sykdommer som forårsaker et problem i en spesifikk metabolsk vei.

Autoinflammatoriske sykdommer er forårsaket av genmutasjoner som får immunforsvaret til å fungere dårlig. De forårsaker feber og systemisk betennelse.

Lær om Jackson-Weiss syndrom, inkludert symptomer og behandling av denne genetiske lidelsen som forårsaker fosterskader i hode, ansikt og føtter.