En oversikt over Smith Lemli Opitz syndrom

Smith Lemli Opitz syndrom er en medfødt utviklingsforstyrrelse preget av særegne ansiktsegenskaper, intellektuell og læringshemming, atferdsproblemer og lite hode (mikrocefali), blant andre manifestasjoner. I tillegg til misdannelser i viktige organer som nyrer, hjerte, kjønnsorganer og tarmkanaler, viser barn med denne tilstanden karakteristikker av autisme og ADHD.Et flertall av de med tilstanden har smeltet sammen andre og tredje tær, og noen kan ha ekstra fingre. Tilstanden er relativt sjelden, og rammer omtrent ett av 20.000 til 60.000 spedbarn.

Symptomer

Tegnene på Smith Lemli Opitz syndrom er tilstede ved fødselen, og alvorlighetsgraden varierer mye. I 80 prosent til 99 prosent av disse tilfellene. disse egenskapene ses:

• Svømmete tær: Et vanlig trekk ved tilstanden er sammensmelting mellom andre og tredje tær, en tilstand som kalles "syndaktyl".
• Intellektuell funksjonshemning: Selv om graden av dette kan variere, fører denne tilstanden ofte til lærevansker.
• Unormalt liten hodeskalle: Mindre enn gjennomsnittet av hodeskallen, en tilstand som kalles mikrocefali, er et annet kjennetegn.
• Unormale ansiktsegenskaper: De med Smith Lemli Opitz syndrom har karakteristiske ansiktsegenskaper, inkludert en mindre underkjeven og en bred, flat nese. I sjeldnere tilfeller kan individer ha hengende øyelokk, kattøyne, små eller fraværende øyne, samt en vid munn.
• Vanskeligheter med å mate: Hos spedbarn kan denne tilstanden føre til ammevansker, noe som påvirker utviklingen.
• Lavere muskeltonus: En vanlig egenskap ved syndromet er en lavere enn gjennomsnittlig muskeltonus.

Det er mange mindre hyppige symptomer, som forekommer i alt fra 5 prosent til 79 prosent av tilfellene, inkludert:

• Dental utvikling unormaliteter: Tidlig utbrudd av voksne tenner og forstørret tannkjøtt er tegn på Smith Lemli Opitz syndrom.
• Tvetydige kjønnsorganer: Kjønnsorganene til de berørte kan være mindre definert. Menn er mer sannsynlig å oppleve dette, med en underutviklet penis og usøkkede testikler.
• Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD): Denne utviklingsforstyrrelsen er preget av vanskeligheter med å regulere atferd og impulser samt hyperaktivitet.
• Autisme: Også kjent som autism spectrum disorder (ASD), fører denne tilstanden til nedsatte sosiale ferdigheter, tale og ikke-verbale kommunikasjonsevner samt repeterende atferd.
• Hjertedefekter: Hjertedefekter assosiert med Smith Lemli Opitz syndrom inkluderer utvikling av et hull i veggen mellom de to øvre kamrene (atriell septumdefekt), eller en mellom de nedre kamrene (ventrikulær septumdefekt).
• Endret håndanatomi: De med tilstanden kan ha ekstra små fingre og tær. I tillegg kan tommelens posisjon også være atypisk ved at den er nærmere håndleddet. Svømmefinger er også rapportert. Klohånd, en atypisk krumning av fingrene, har også blitt rapportert.
• Lysfølsomhet: I mange tilfeller er huden til de som er rammet ekstra følsom for sollys.
• Hyppig infeksjon: Personer med syndromet har forhøyet risiko for bakteriell infeksjon.
• Spaltetunge: I omtrent fem til 30 prosent av tilfellene vil de berørte ha spaltetunge, der spissen er delt.
• Unormaliteter i ryggraden: Sammen med andre misdannelser i ryggvirvlene, kan skoliose - en lateral krumning av ryggraden - samt kyfose, eller pukkelrygg, også følge med tilstanden.
• Anfall: Personer med denne tilstanden er mer utsatt for å utvikle anfall.
• Ufrivillige øyebevegelser: Ukontrollerte og raske øyebevegelser (nystagmus) kan også følge med syndromet.

Årsaker

Smith Lemli Opitz syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av mutasjon av DHCR7-genet. Dette genet regulerer det viktige enzymet 7-dehydrokolesterolreduktase, som er involvert i produksjonen av kroppens kolesterol. Blant funksjonene er kolesterol en hovedkomponent i cellemembraner og hjelper til med å danne myelin, et stoff som beskytter hjerneceller (nevroner). Det spiller også en viktig rolle i riktig fordøyelse.

DHCR7-mutasjon forårsaker mangel på 7-dehydrokolesterolreduktase og forårsaker underskudd i kolesterolproduksjonen. Det tillater også giftige biprodukter av kolesterol å bygge seg opp i kroppen, noe som hindrer utvikling og vekst i flere kroppslige systemer. Den nøyaktige mekanismen for hvordan denne mangelen på kolesterol fører til Smith Lemli Opitz syndrom, blir fortsatt undersøkt.

En genetisk defekt, denne tilstanden følger det som kalles et ”autosomalt recessivt mønster”, som betyr at begge kopiene av genet - en fra hver av foreldrene - er nødvendig for at det skal utvikles. Dette betyr at foreldre til de med tilstanden bærer genet, men ikke nødvendigvis har symptomer selv.

Diagnose

Som med andre medfødte sykdommer, innebærer diagnosen av Smith Lemli Opitz en vurdering av fysiske symptomer, samt testing for forholdet mellom 7-dehydrokolesterolreduktase og kolesterol. Dette gjøres ved bruk av blodprøver av mistenkte tilfeller. I tillegg kan prenatal genetisk testing også oppdage mutasjonene i DHCR7-genet som fører til utvikling av tilstanden.

Behandling

Å ta på seg denne tilstanden innebærer en koordinert innsats; siden det ikke er noen direkte kur for denne tilstanden, må symptomer og manifestasjoner håndteres effektivt. Slike tilnærminger inkluderer:

• Kolesteroltilskudd: Selv om det er behov for mer forskning for å vurdere effekten av denne tilnærmingen, kan en diett rik på kolesterol - i tillegg til å ta tilskudd - bidra til å redusere noen symptomer.
• Fysioterapi: Fysiske og ergoterapiske tilnærminger, når de leveres i tide, kan hjelpe med funksjonshemninger assosiert med tilstanden.
• Medisinske behandlinger: Tilnærminger er tilgjengelige for å ta på seg noen av de fysiske symptomene på Smith Lemli Opitz syndrom, inkludert fordøyelsesvansker, synsproblemer, samt ansikts- og andre misdannelser.
• Overvåking: Vellykket behandling av denne tilstanden krever konsekvent overvåking av fysiske symptomer, utviklingsforsinkelser og kostholdsfaktorer.

Prognose

Den gode nyheten er at hvis Smith Lemli Opitz syndrom administreres riktig og tilstrekkelig medisinsk behandling blir levert, har de med tilstanden potensialet til å ha en normal forventet levealder. Når det er sagt, er det lite sannsynlig at selvstendig livsstil er på grunn av den alvorlige utviklingshemming som ofte følger dette syndromet. Spesielt er overlevelsesevne for spedbarn med alvorlige symptomer sterkt påvirket, og det er en sjanse for død i løpet av et par måneder.

Mestring

En større medfødt lidelse som Smith Lemli Opitz syndrom representerer en betydelig utfordring for den berørte personen, deres familie og leger. Selv om vellykket ledelse er mulig, er det ingen tvil om at det er betydelig psykologisk nedfall fra denne byrden. De som er i posisjonen til å ta vare på noen med denne sykdommen, kan finne rådgivnings- eller funksjonsstøttegrupper nyttige. Spesielt ressurser som lenker til de nyeste forsknings- og støttetjenestene er samlet sammen av Smith Lemli Opitz / RSH Foundation.

Et ord fra veldig bra

En tilstand som er så ødeleggende og vanskelig, som kan påvirke så mange aspekter av livskvalitet, kan virke overveldende. Når det er sagt, er ikke bare eksisterende behandlingsmetoder for Smith Lemli Opitz syndrom kontinuerlig raffinert og forbedret, men forskning på denne lidelsen pågår. Etter hvert som det medisinske samfunnet lærer mer om årsakene og effektene av denne tilstanden - i tillegg til effekten av behandlingsmetoder - vil prognosen og livskvaliteten til de berørte bare bli bedre.