Tetralogy of Fallot

Tetralogy of Fallot (TOF) er en type medfødt hjertesykdom som rammer omtrent fem av hver 10.000 babyer, og står for omtrent 10 prosent av all medfødt hjertesykdom. TOF er alltid et betydelig problem som krever kirurgisk behandling. Alvorlighetsgraden av TOF kan imidlertid variere ganske mye fra person til person.

Noen ganger produserer TOF øyeblikkelig livstruende symptomer hos den nyfødte, og krever akutt behandling. I andre tilfeller kan TOF ikke gi signifikante symptomer (og det kan til og med forbli udiagnostisert) i flere år. Men før eller senere forårsaker TOF alltid livstruende hjerteproblemer, og krever kirurgisk reparasjon.

Hva er tetralogi av Fallot?

Som opprinnelig beskrevet av Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot i 1888, består TOF av en kombinasjon av fire forskjellige hjerte-anatomiske defekter. Disse er:

• Høyre ventrikkelutstrømningskanalobstruksjon (RVOT)
• Stor ventrikelseptumdefekt (et hull i veggen mellom høyre og venstre ventrikkel)
• Avvik fra aorta mot høyre ventrikkel
• Høyre ventrikkelhypertrofi (muskelfortykning)

Medisinstudenter gjør ofte feilen ved å prøve å forstå TOF ved å huske denne listen over fire mangler. Selv om det kan hjelpe dem med å svare på testspørsmål, hjelper det dem ikke veldig mye med å forstå hvordan TOF faktisk fungerer, eller hvorfor folk med TOF har så stor variasjon i symptomene sine.

Normal hjertefunksjon

For å “få” TOF, er det nyttig først å gjennomgå hvordan hjertet normalt fungerer. Oksygenfattig, ”brukt” blod fra hele kroppen kommer tilbake til hjertet gjennom venene og kommer inn i høyre atrium, og deretter høyre ventrikkel. Høyre ventrikkel pumper blodet gjennom lungearterien til lungene, hvor det fylles på med oksygen. Det nå oksygenerte blodet kommer tilbake til hjertet gjennom lungevenene og går inn i venstre atrium, og deretter venstre ventrikkel. Venstre ventrikkel (hovedpumpekammeret) pumper deretter oksygenert blod inn i hovedarterien (aorta) og ut til kroppen.

For å holde det oksygenfattige blodet i høyre side av hjertet fra å blande seg med det oksygenrike blodet på venstre side av hjertet, er høyre og venstre ventrikkel skilt fra hverandre av en muskulær vegg som kalles ventrikulær septum.

Hvorfor Tetralogy of Fallot forårsaker problemer

For å forstå TOF, trenger du virkelig å forstå bare to (ikke fire) viktige trekk ved denne tilstanden. For det første mangler en stor del av ventrikelseptumet i TOF. (Det vil si at det er en stor ventrikulær septaldefekt.) Resultatet av denne septaldefekten er at høyre og venstre ventrikkel ikke lenger oppfører seg som to separate kamre; i stedet fungerer de i stor grad som en stor ventrikkel. Oksygenfattig blod som kommer tilbake fra kroppen, og oksygenrikt blod som kommer tilbake fra lungene, blandes sammen i denne funksjonelt eneste ventrikkelen.

For det andre, fordi det i TOF egentlig bare er en stor ventrikkel, når ventrikkelen trekker seg sammen, er det RVOT og aorta som i det vesentlige "konkurrerer" om blodstrømmen. Og fordi det i TOF er en viss mengde stenose (innsnevring) av lungearterien, mottar aorta vanligvis mer enn sin andel.

Hvis du har holdt deg med forklaringen så langt, bør det være fornuftig for deg at den kliniske alvorlighetsgraden av TOF i stor grad bestemmes av graden av stenose i lungearterien. Hvis det er en stor grad av lungearterieobstruksjon, når den “enkle” ventrikkelen trekker seg sammen, vil en stor del av det pumpede blodet komme inn i aorta, og relativt lite vil komme inn i lungearterien. Dette betyr at relativt lite blod kommer til lungene og blir oksygenert; det sirkulerende blodet er da oksygenfattig, en farlig tilstand kjent som cyanose. Så de alvorligste tilfellene av TOF er de der lungearterisstenose er størst.

Hvis lungearterisstenose ikke er veldig alvorlig, pumpes en rimelig mengde blod til lungene og blir oksygenert. Disse personene har mye mindre cyanose, og tilstedeværelsen av TOF kan bli savnet ved fødselen.

Et godt beskrevet trekk ved TOF, sett hos mange barn med denne tilstanden, er at graden av lungearterisstenose kan svinge. I disse tilfellene kan cyanose komme og gå. Cyanotiske episoder kan forekomme, for eksempel når en baby med TOF blir urolig eller begynner å gråte, eller når et eldre barn med TOF-øvelser. Disse "magiene" av cyanose, ofte kalt "tet staver" eller "hypercyanotiske magi", kan bli ganske alvorlige og kan kreve medisinsk akutt behandling. Hver gang en forelder til et barn beskriver cyanotiske staver til en lege, bør den umiddelbare reaksjonen være å sette i gang med en hjerteevaluering.

Symptomer på tetralogi av Fallot

Symptomene avhenger, som vi har sett, i stor grad av graden av obstruksjon i lungearterien. Når fast lungearterieobstruksjon er alvorlig, sees dyp cyanose hos det nyfødte (en tilstand som tidligere ble kalt en “blå baby”). Disse spedbarnene har umiddelbar og alvorlig nød og krever øyeblikkelig behandling.

Barn som har moderat obstruksjon av lungearterien blir ofte diagnostisert på et senere tidspunkt. Legen kan høre et hjertemusling og bestille tester, eller foreldrene kan oppdage hypercyanotiske magi når barnet blir urolig. Andre symptomer på TOF kan være fôringsvansker, manglende utvikling av normalt og dyspné.

Eldre barn med TOF lærer ofte å knebøy for å redusere symptomene. Huk øker motstanden i de arterielle blodkarene, noe som forårsaker motstand mot blodstrømmen i aorta, og dermed leder mer av hjerteblodet inn i lungesirkulasjonen. Dette reduserer cyanose hos personer med TOF. Noen ganger blir barn med TOF først diagnostisert når foreldrene nevner deres hyppige huk for en lege.

Symptomene på TOF - cyanose, dårlig treningstoleranse, tretthet og dyspné - har en tendens til å forverres etter hvert som tiden går. Hos det store flertallet av mennesker med TOF stilles diagnosen i tidlig barndom, selv om den ikke anerkjennes ved fødselen.

Hos personer hvis TOF bare inneholder mindre lungearterisstenose, kan det hende at trylleformularer av cyanose ikke forekommer i det hele tatt, og det kan gå år før diagnosen stilles. Noen ganger kan det hende at TOF ikke blir diagnostisert før voksen alder. Til tross for mangelen på alvorlig cyanose, må disse menneskene fortsatt behandles, siden de ofte utvikler betydelig hjertesvikt i tidlig voksen alder.

Hva forårsaker tetralogi av Fallot?

Som det er tilfellet med de fleste former for medfødt hjertesykdom, er årsaken til TOF ikke kjent. TOF forekommer med høyere frekvens hos barn med Downs syndrom og med visse andre genetiske abnormiteter. Imidlertid er utseendet til TOF nesten alltid sporadisk og arves ikke. TOF har også vært assosiert med mors røde hunder, dårlig maternæring eller alkoholbruk og mors alder på 40 år eller mer. Mesteparten av tiden er imidlertid ingen av disse risikofaktorene til stede når en baby blir født med TOF.

Diagnostisering av tetralogi av Fallot

Når det er mistanke om hjerteproblemer, kan diagnosen TOF stilles med et ekkokardiogram eller en hjerte-MR, som begge vil avsløre den unormale hjerteanatomien. En hjertekateterisering er også ofte nyttig for å avklare hjerteanatomien før kirurgisk reparasjon.

Behandling av tetralogi av Fallot

Behandlingen av TOF er kirurgisk. Nåværende praksis er å utføre korrigerende kirurgi i løpet av det første leveåret, ideelt sett mellom tre og seks måneder. "Korrigerende kirurgi" i TOF betyr å lukke ventrikulær septumdefekt (og dermed skille høyre side av hjertet fra venstre side av hjertet) og lindre lungearteriehindringen. Hvis disse to tingene kan oppnås, kan blodstrømmen gjennom hjertet normaliseres i stor grad.

Hos babyer som har betydelig hjertesvikt ved fødselen, kan det hende at det må utføres en form for palliativ kirurgi for å stabilisere babyen til han eller hun er sterk nok til korrigerende kirurgi. Palliativ kirurgi innebærer vanligvis å skape en shunt mellom en av de systemiske arteriene (vanligvis en subklavisk arterie) og en av lungearteriene, for å gjenopprette en viss mengde blodsirkulasjon til lungene.

Hos eldre ungdommer eller voksne diagnostisert med TOF, anbefales også korrigerende kirurgi, selv om kirurgisk risiko er noe høyere enn hos små barn.

Med moderne teknikker kan korrigerende kirurgi for TOF utføres med en dødelighetsrisiko på bare 0 til 3 prosent hos spedbarn og barn. Den kirurgiske dødeligheten for TOF-reparasjon hos voksne kan imidlertid være høyere enn 10%. Heldigvis er det veldig uvanlig at TOF blir "savnet" i dag til voksen alder.

Hva er det langsiktige resultatet av Fallot-tetralogi?

Uten kirurgisk reparasjon, dør nesten halvparten av mennesker som er født med TOF innen få år etter fødselen, og svært få (selv de med "mildere" former for defekten) lever til 30.

Etter tidlig korrigerende kirurgi er langvarig overlevelse nå utmerket. Det store flertallet av mennesker med korrigert TOF overlever langt ut i voksen alder. Fordi moderne kirurgiske teknikker bare er noen tiår gamle, vet vi fortsatt ikke hva deres endelige gjennomsnittlige overlevelse vil være. Men det blir vanlig at kardiologer ser pasienter med TOF i sitt sjette og til og med syvende tiår av livet.

Likevel er hjerteproblemer ganske vanlige hos voksne med reparert TOF. Lungeventilregurgitasjon, hjertesvikt og hjertearytmier (spesielt atriell takykardi og ventrikulær takykardi) er de hyppigste problemene som oppstår etter hvert som årene går. Av denne grunn må alle som har korrigert TOF være under behandling av en kardiolog som kan evaluere dem regelmessig, slik at eventuelle hjerteproblemer som senere utvikles kan håndteres aggressivt.

Et ord fra veldig bra

Med moderne behandling er tetralogien til Fallot blitt forvandlet fra en medfødt hjertesykdom som vanligvis resulterte i døden i barndommen, til et stort sett korrigerbart problem som med god og kontinuerlig medisinsk behandling er forenlig med å leve langt inn i sen voksen alder. I dag har foreldre til babyer som er født med denne tilstanden all grunn til å forvente å oppleve den samme slags lykke og hjertesorg som de kan forvente med andre barn. Al