Hva er transponering av de store arteriene (TGA)?

Transposisjon av de store arteriene (TGA) er en gruppe medfødte defekter der posisjonen til de største blodårene i hjertet er byttet. I sjeldne tilfeller vil selv hjertekamrene byttes. TGA forårsaker avledning av normal blodsirkulasjon, og frarøver kroppen oksygen og næringsstoffer. Avhengig av hvilke strukturer som er byttet, kan TGA variere i alvorlighetsgrad fra subklinisk (uten nevneverdige symptomer, i det minste til senere i livet) til livstruende. TGA kan lett diagnostiseres med røntgen og andre studier. Kirurgi er i de fleste tilfeller en viktig del av behandlingsplanen.

Også kjent som transposisjon av store kar (TGV), er TGA en sjelden, men alvorlig lidelse som rammer en av 4.000 til 10.000 fødsler.

Typer TGA

Det er to typer TGA som skiller seg ut fra de involverte karene og hjertekamrene:

• Dextro-transponering av de store arteriene (d-TGA) oppstår når posisjonen til hovedpulsåren og aorta byttes.
• Levo-transposisjon av de store arteriene (l-TGA) er en sjeldnere tilstand der ikke bare aorta og lungearterier byttes, men også de nedre kamrene i hjertet (kalt ventriklene).

TGA ledsages vanligvis av andre defekter, for eksempel en ventrikelseptumdefekt (et hull mellom de nedre kamrene i hjertet), atriell septumdefekt (et hull mellom de øvre kamrene i hjertet) eller patent ductus arteriosus (et hull i aorta).

Symptomer

Symptomene på TGA kan variere etter hvilken type mangel som er involvert. De assosiert med d-TGA er mer umiddelbare og alvorlige, mens de som er forbundet med l-TGA ofte er subkliniske (med få observerbare symptomer) til senere i livet.

Dextro-TGA

Av de to typene anses d-TGA som mer alvorlig fordi bytting av aorta og lungearterien forstyrrer blodstrømmen. I stedet for å følge det normale mønsteret (kropp-hjerte-lunge-hjerte-kropp), vil d-TGA følge to separate og tydelige "sirkulære" mønstre:

1. Deoksygenert blod beregnet på lungene blir i stedet ledet ut av hjertet via aorta (kropp-hjerte-kropp).
2. Oksygenert blod beregnet på sirkulasjon blir i stedet ledet tilbake til lungene via lungearterien (kropp-lunger-kropp).

Utarmning av oksygen i blodet (hypoksi) hos spedbarn med d-TGA kan forårsake alvorlige og potensielt livstruende symptomer, inkludert:

• Cyanose (blåaktig hud på grunn av oksygenmangel)
• Dyspné (kortpustethet)
• Et bankende hjerte
• Svak puls
• Dårlig fôring

Videre kan tilførsel av for mye oksygenrikt blod til lungene forårsake skade ved å plassere oksidativt stress (en ubalanse mellom antioksidanter og frie radikaler) på lungevev.

Uten kirurgi er den eneste måten en baby kan overleve d-TGA på at blod går gjennom hull i hjertet - for eksempel en septaldefekt eller patent ductus arteriosus - slik at oksygenert blod kan blandes med deoxygenert blod, om enn i utilstrekkelige volumer. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>

Levo-TGA

Med l-TGA vil ikke bytte av både aorta og lungearterie, samt venstre og høyre ventrikkel, stoppe blodsirkulasjonen. I stedet vil det føre til at blodet strømmer i motsatt retning.

Fordi oksygenert blod fremdeles er tilgjengelig, har symptomene på l-TGA en tendens til å være mindre alvorlige. Dette betyr imidlertid ikke at tilstanden er godartet. Fordi blodstrømmen er reversert, må høyre hjertekammer jobbe hardere for å motvirke kraften til normal sirkulasjon, og legge for stor belastning på hjertet.

Enkel l-TGA (der ingen andre medfødte hjertefeil er involvert) kan ikke forårsake lett identifiserbare symptomer, selv om blodtrykket kan være forhøyet. Over tid kan stresset på høyre hjertekammer forårsake ventrikkelhypertrofi - unormal utvidelse av hjertekammeret.

Dette kan redusere utstrømningen av blod fra hjertet og utløse symptomer på hjertesvikt, inkludert:

• Vanskeligheter med å puste ved anstrengelse
• Angina (brystsmerter) ved anstrengelse
• Synkope (besvimelse, vanligvis ved anstrengelse)
• Hjertebank (hjertebank)
• Generell tretthet
• Fylle i øvre del av magen
• Ubehag eller smerter i øvre høyre del av magen
• Tap av Appetit

Kompleks l-TGA, der ytterligere hjertefeil er involvert, kan føre til identifiserbare symptomer tidlig, inkludert mild cyanose og ekstrem tretthet ved anstrengelse. Unormale passasjer i hjertet kan redusere hjertets evne til å pumpe blod både til og fra lungene og til og fra resten av kroppen.

Noen mennesker med l-TGA kan ikke ha symptomer eller til og med være klar over tilstanden deres til voksen alder når tegn på hjertesvikt dukker opp. For dem foretrekkes ofte medisinsk ledelse fremfor kirurgi.

Årsaker

Transponeringen av de store arteriene skjer under fosterutviklingen. Hvorfor dette skjer er ukjent, selv om det antas at visse helsemessige forhold endrer måten embryonale celler spesialiserer seg på og skiller seg fra. I noen tilfeller kan de "snu" den genetiske kodingen, og forårsake en reversering av posisjonen til de store arteriene og ventriklene.

Blant mors risikofaktorer som kan være assosiert med TGA er:

• Dårlig kontrollert diabetes under graviditet
• Drikker alkohol under graviditet
• Har rubella (tyske meslinger) eller andre virusinfeksjoner under graviditet
• Røyking under graviditet
• En familiehistorie med medfødte hjertefeil

Risikoen for TGA er høyere hvis noen av disse tingene oppstår i løpet av graviditetens første trimester når cellene begynner å spesialisere seg.

Å ha disse risikofaktorene betyr ikke at barnet ditt blir født med TGA. Andre faktorer kan bidra, og ytterligere forskning er nødvendig før genetiske og miljømessige utløsere er klart definert.

Med det sagt, bør alt gjøres for å unngå røyking og alkohol under graviditet, for å kontrollere diabetes og andre kroniske helsemessige forhold, og for å søke nødvendige vaksiner før du blir gravid.

Diagnose

TGA mistenkes vanligvis hvis en baby blir født med tegn på hypoksi - lavt oksygeninnhold i blodet preget av cyanose og anstrengt pust. Imidlertid kan skiltene gå glipp av hvis l-TGA eller d-TGA er ledsaget av en septaldefekt. Ofte vil prenatalundersøkelser ikke utføres med mindre det er tydelige tegn på hjerte- eller sirkulasjonsfeil.

Hvis det er mistanke om TGA, vil legen først sjekke babyens hjerte med et stetoskop. Et vanlig tegn er et hjertemusling der blod gir en unormal svømmelyd når den beveger seg gjennom hjertet.

TGA kan bekreftes med en kombinasjon av diagnostiske tester:

• Elektrokardiogram (EKG), som måler hjertets elektriske aktivitet under hjerteslag for å oppdage strukturelle abnormiteter
• Ekkokardiogram, som bruker lydbølger for å visualisere hjertet mens det pumper blod
• Røntgen av brystet, som bruker ioniserende stråling for å visualisere posisjonen til aorta og lungearterien
• Computertomografi (CT), som tar flere røntgenbilder for å lage tredimensjonale "skiver" av hjertet
• Hjertekateterisering, der et smalt rør kjøres fra en vene i babyens lyse til hjertet for bedre å visualisere hjertet på røntgen og for å måle det indre trykket i hjertet

Hvis det er mistanke om TGA før fødselen, kan et foster ekkokardiogram utføres mens babyen fortsatt er i livmoren. For tiden er fosterhjertekirurgi og kateterisering reservert for livstruende situasjoner, ettersom effektiviteten deres ennå ikke er bevist.

Behandling

Behandlingen av TGA varierer etter type involvert, samt pasientens alder på diagnosetidspunktet.

Dextro-TGA

Fordi d-TGA generelt er mer åpenbar ved fødselen og som sådan mer sannsynlig å bli diagnostisert, er behandlingen fokusert på å rette opp hjertefeilen.

Men fordi hjertet til et nyfødt barn er så lite, blir kirurgi ofte utsatt til minst to uker etter fødselen. I løpet av denne ventetiden er babyens overlevelse vanligvis avhengig av å ha ett eller flere hull i hjertet (dvs. septaldefekter, patent ductus arteriosus) for å opprettholde tilstrekkelig sirkulasjon.

Før korrigerende kirurgi vil en hjertekirurg anbefale flere alternativer for bedre å stabilisere den nyfødte tilstanden:

• Medisiner: Kort tid etter fødselen vil babyen få en intravenøs (IV) infusjon av Alprostadil (prostaglandin E1) som hjelper å holde de unormale hullene i hjertet åpne.
• Ballons atriell septostomi (BAS): For denne prosedyren kjøres et tynt kateter fra babyens lyse til hjertet. En ballong som enden av kateteret blåses opp for å forstørre hullet i hjertet.

Tidligere ble disse prosedyrene utført slik at korrigerende kirurgi kunne bli forsinket i rundt en måned.

De siste årene har kirurger valgt å gi avkall på BAS på grunn av risikoen for komplikasjoner (som hjerneslag, emboli, atriell perforering, vaskulær skade og hjertetamponade) og utføre korrigerende kirurgi to uker etter fødselen.

Det er flere alternativer en kirurg kan forfølge for å korrigere d-TAG. Begge er åpne operasjoner som får tilgang til hjertet ved å komme inn i brystet. De to primære valgene er:

• Arteriell bryteroperasjon: I denne prosedyren skilles aorta og lungearterien og flyttes til riktig posisjon. Det regnes som det foretrukne alternativet i de fleste tilfeller. Under operasjonen kan hull i hjertet sys eller få lukkes alene hvis de er små.
• Atriellbryteroperasjon: Denne operasjonen innebærer å lage en tunnel (baffle) mellom de to øvre kamrene i hjertet (atria). Dette gjør at deoksygenert blod når lungene og oksygenert blod får tilgang til aorta for levering til resten av kroppen. Selv om det er effektivt, kan operasjonen forårsake lekkasjer og hjerterytmeforstyrrelser og krever ofte ytterligere korrigerende operasjoner senere i livet.

Selv om operasjonen anses å være vellykket, må hjertet regelmessig overvåkes av en kardiolog gjennom hele individets liv. Visse fysiske aktiviteter må kanskje unngås, for eksempel vektløfting eller ekstremsport, da de kan føre til overdreven belastning på hjertet.

Levo-TGA

Fordi symptomene på l-TGA ofte er subtile, kan det ikke gjenkjennes før en baby er eldre og i noen tilfeller ikke vil bli oppdaget før tegn på hjertesvikt utvikler seg.

Generelt sett vil de fleste barn med l-TGA ikke trenge kirurgi med mindre det er en septaldefekt eller obstruksjon av høyre ventrikkelventil. I stedet blir barnet overvåket gjennom hele livet og inn i voksen alder for å identifisere og behandle hjerteproblemer som kan oppstå.

Hvis det er behov for kirurgi, kan det innebære:

• Hjerteventilreparasjon: Denne operasjonen kan enten utføres som en åpen operasjon eller korrigeres via et kateter i hjertet.
• Utskifting av hjerteklaff: Denne operasjonen, utført enten som en åpen kirurgi eller via hjertekateterisering, vil erstatte den skadede ventilen med en protese.
• Dobbeltbryteroperasjon: Dette er en teknisk kompleks kirurgi som omdirigerer oksygenert blod til venstre ventrikkel og aorta og deoksygenert blod til høyre ventrikkel og lungearterie.

Enten kirurgi utføres eller ikke, kan et barn med l-TGA møte mange hjerteproblemer når de blir eldre, inkludert hjerteventilproblemer, bradykardi (redusert hjerterytme) og hjertesvikt. Medisiner og prosedyrer som hjerteblokk og pacemakeroperasjon kan være nødvendig for å rette opp disse bekymringene.

Voksne diagnostisert med l-TGA trenger sjelden kirurgi med dobbeltbryter, selv om ventilreparasjon eller erstatning ikke er uvanlig. I stedet vil behandlingen fokusere på å lindre symptomer på hjertesvikt og hjerterytmeforstyrrelser.

Prognose

Prognosen (forventet utfall) av TGA kan variere. Imidlertid, med fremskritt innen kirurgisk og farmasøytisk behandling av d-TGA og l-TGA, har overlevelsestider og livskvalitetstiltak økt enormt de siste årene. I noen tilfeller oppnås en normal forventet levealder.

Dextro-TGA

Det er klart at den største utfordringen med å forbedre resultatene involverer nyfødte med d-TGA som alltid trenger kirurgi. En studie fra 2018 publisert iAnnaler for thoraxkirurgirapporterte at babyer som gjennomgikk arteriell eller atriell bryteroperasjon hadde henholdsvis 86,1% eller 76,3% sjanse for å overleve ii det minste20 år.

Utenom de som hadde dødd under operasjonen, hoppet sannsynligheten for å overleve for de med en arteriell bryter til 97,7%, mens de med atriell bryter hadde en 20-års overlevelsesrate på 86,3%. Langsiktig medisinsk behandling og ytterligere operasjoner, når det er nødvendig, vil sannsynligvis forlenge disse overlevelsestidene i mange år til.

Levo-TGA

Hos mennesker med l-TGA er overlevelsestiden generelt større, men påvirkes av omfanget av strukturelle abnormiteter i hjertet, så vel som de medisinske inngrepene som er tatt.

For eksempel, en 2015 gjennomgang publisert iOscher Journalrapporterte at personer med l-TGA som hadde lekkasje av tricuspidventilen (en av de to ventilene på høyre side av hjertet) hadde en 20-års overlevelsesrate på 43% sammenlignet med de uten ventillekkasje hvis 20-års overlevelse var 93%.

På den annen side tilsvarte erstatningen av trikuspidalventilen hos personer med TGA en 5- og 10-års overlevelsesrate på henholdsvis 100% og 94%.

Selv personer med TGA som trenger hjertetransplantasjon har en 5-års overlevelsesrate på 69% på grunn av forbedrede kirurgiske teknikker og postoperative terapier.

Et ord fra veldig bra

Hvis babyen din har transponering av de store arteriene, kan du forståelig nok være bekymret. Det kan hjelpe å vite at de fleste babyer født med TGA kan overleve langt ut i voksen alder uten alvorlige komplikasjoner hvis de behandles riktig.

Frem til midten av 1900-tallet overlevde ikke flertallet babyer født med TGA mer enn noen få måneder. Med innføringen av nyere, bedre kirurgiske teknikker og forbedret postkirurgisk behandling, har bildet endret seg til det bedre.