Hva er hypereosinofile syndromer?

Hypereosinofile syndromer (HES) er en gruppe sjeldne lidelser som er preget av høye nivåer av eosinofiler (eosinofili) som forårsaker organskader (hud, lunger, hjerte, mage-tarmkanalen). Flertallet av mennesker er over 20 år ved diagnose, men det kan forekomme hos barn. Flertallet av HES betraktes som godartede (ikke-kreft) tilstander, men en delmengde betraktes som myeloproliferative svulster som kan utvikle seg til kreft.

Hero Images / Creative RF / Getty Images

Definisjon

Hypereosinofili er definert som et absolutt antall eosinofiler større enn 1500 celler / mikroliter ved to komplette blodtall (CBC) ved to separate anledninger atskilt med minst en måned og / eller bekreftelse av vevshypereosinofili ved biopsi. Hypereosinophilia i vevene er definert basert på området biopsi. På en benmargsbiopsi defineres hypereosinofili når mer enn 20% av kjernefysiske celler er eosinofiler. I andre vev er det definert som "omfattende" infiltrasjon av eosinofiler i vevet etter patologens mening (lege som gjennomgår biopsien).

Flere tilstander kan føre til eosinofili, men disse forårsaker sjelden vevsskader sett i HES. Eosinofili kan deles inn i tre kategorier: mild (500 til 1500 eosinofiler / mikroliter), moderat (1500 til 5000 eosinofiler / mikroliter) og alvorlig (større enn 5000 eosinofiler / mikroliter).

Typer

HES kan deles inn i tre store kategorier: primær (eller neoplastisk), sekundær (eller reaktiv) og idiopatisk. Idiopatisk HES er en diagnose av ekskludering, noe som betyr at ingen andre årsaker til eosinofili kan identifiseres. I primær HES stimulerer en genetisk forandring benmargen til å akselerere eosinofilproduksjon som ligner på polycytemi vera eller essensiell trombocytemi. I sekundær HES produserer den underliggende tilstanden (parasittinfeksjon, lymfom osv.) Proteiner (kalt cytokiner) som stimulerer eosinofilproduksjon.

Symptomer

Symptomer på HES er basert på det berørte området og kan omfatte:

• Hud: eksem, fortykkelse av huden, elveblest,
• Lunger: hoste, kortpustethet, tungpustethet
• Hjerte: smerter i brystet, pustevansker,
• Nevrologisk sykdom
• Blodpropp (trombose)
• Øyne: tåkesyn
• Mage-tarmkanalen (GI): vekttap, magesmerter, oppkast, diaré

Diagnose

Eosinofiler er en av de fem typene hvite blodlegemer (nøytrofiler, lymfocytter, monocytter, eosinofiler og basofiler). Den første diagnostiske testen er en fullstendig blodtelling. Et eosinofiltall større enn 1500 celler / mikroliter ved to anledninger rettferdiggjør videre testing. I utgangspunktet bør mer vanlige årsaker til eosinofili elimineres.

Når HES er mistenkt, er evalueringen fokusert på å lete etter organinvolvering. Evaluering av hjertet vil omfatte et elektrokardiogram (EKG) og ekkokardiogram (ultralyd av hjertet). Lungefunksjonstesting bør utføres. Computertomografi (CT) vil bli brukt til å lete etter tegn på HES i lungene eller magen.

Ytterligere testing vil være fokusert på å avgjøre om det er bevis for myeloproliferativ svulst. Dette vil omfatte blodarbeid og en benmargsaspirasjon / biopsi. Vev for beinmargen vil bli testet for genetiske endringer assosiert med HES. Hvis det er et økt antall mastceller, vil testing bli sendt for å se etter systemisk mastocytose (en annen type myeloproliferativ svulst).

Behandling

Behandlingen din vil bli bestemt av din type hypereosinofile syndrom og alvorlighetsgraden av symptomene dine. Det er uvanlig å trenge behandling rett ved diagnosen, men sjelden alvorlig HES kan kreve øyeblikkelig behandling.

• Steroider: Steroider som prednison og metylprednisolon kan brukes.
• Imatinib: Imatinib er en oral medisin som brukes til å behandle kreft kalt tyrosinkinasehemmere.
• Hydroyxurea: Hydroxyurea er en oral cellegiftmedisin. Det kan ta opptil 2 uker å se et svar på denne medisinen.

Hos pasienter der steroider, imatinib og hydroksyurea ikke er indikert eller ineffektive, er det en rekke andre midler som kan være berettiget, inkludert Vincristine, en intravenøs (IV) cellegift. En positiv respons på dette legemidlet betyr at eosinofiltallet kan reduseres innen timer etter administrering.

Hvis det er trekk ved myeloproliferativ neoplasma (forhøyede vitamin B12-nivåer, forstørret milt, atypiske eosinofiler, etc.), er initialbehandling imatinib. Hvis det er hjerteinnblanding, tilsettes steroider. Hvis imatinib ikke er effektivt, er det flere lignende medisiner som kan brukes. Flertallet av mennesker med HES trenger ikke behandling, men krever nøye overvåking for organskader, utvikling av blodpropp (trombose) og sykdomsprogresjon. Hvis det er organinvolvering, er steroider førstelinjeterapi. Fordi langvarig steroidbruk er forbundet med mange bivirkninger, kan du, når symptomene er under kontroll, bli overført til en annen medisin som hydroksyurea, alfa-interferon eller metotreksat for fortsatt behandling.

Som sett ovenfor, er steroider en bærebjelke i behandlingen. Før du starter steroider er det veldig viktig å avgjøre om du er i fare for en parasittinfeksjon kalt Strongyloides. Steroider kan forverre en Strongyloides-infeksjon betydelig. Hvis du trenger hastebehandling og det er noen bekymring for at du har en Strongyloides-infeksjon, vil du bli behandlet for infeksjonen (oral medisinering i 2 dager).

Et ord fra veldig bra

Å lære at du har hypereosinofilt syndrom kan være skremmende. Heldigvis vil ikke det store flertallet av personer med HES kreve behandling. For de som gjør det, er det flere alternativer, og enda flere blir for tiden studert.