Apert syndrom er en genetisk tilstand som påvirker anslagsvis en av 65 000 til 88 000 nyfødte hvert år. Vanlige trekk hos personer med Apert syndrom inkluderer for tidlig smeltede bein i hodeskallen, fusjon av noen fingre og tær, blant andre. Selv om denne tilstanden forårsaker varierende grad av både fysisk og intellektuell funksjonshemning, kan mennesker med Apert-syndrom vokse til å nyte fulle og produktive liv.
Hvis du eller noen du kjenner forventer en baby med Apert-syndrom, eller bare ønsker å lære litt mer om denne tilstanden, er det alltid nyttig å utstyre deg med kunnskapen om symptomene, årsakene, diagnosen, behandlingen og mestringen.
gorodenkoff / Getty ImagesSymptomer
Babyer med Apert-syndrom har visse hodeben som smelter sammen for tidlig i livmoren (før fødselen) og forårsaker en tilstand som kalles kraniosynostose. Denne tidlige fusjonen hindrer hodeskallen i å vokse som den skal og påvirker formen på hodet og ansiktet. Vanlige ansiktsegenskaper hos personer med Apert syndrom inkluderer:
- Senket ansikts utseende
- Utbulende og / eller vidvinklede øyne
- Nebb nebbet
- Underutviklet overkjeven
- Overfylte tenner og andre tannproblemer
Fordi tidlig fusjon av hodeskallen kan forårsake problemer for hjernen som utvikler seg, kan personer med Apert syndrom også ha kognitive funksjonshemninger. Utvalget av utviklingsforsinkelse og intellektuell funksjonshemning varierer veldig - det kan være alt fra normalt til moderat.
Andre egenskaper og tilstander som kan forekomme hos personer med Apert syndrom inkluderer:
- Syndactyly (minimum tre fingre på hver hånd og fot som kan være svettet eller smeltet)
- Polydactyly (mindre vanlig, men det kan være ekstra sifre på hender eller føtter)
- Hørselstap
- Overdreven svetting (hyperhidrose)
- Overdreven fet hud og alvorlig kviser
- Plaster med manglende hår i øyenbrynene
- Ganespalte
- Gjentatte øreinfeksjoner
- Smeltede bein i nakken (ryggvirvler)
- Hull i hjertets ventrikkelvegg
- Esophageal blokkering
- Dårlig anus
- Blokkering av skjeden
- Cryptorchidism (svikt av testikler å falle ned i pungen)
- Forstørrelse av nyrene på grunn av blokkering i urinstrømmen
Årsaker
Apert syndrom er forårsaket av en mutasjon i FGFR2 genet. Ifølge United States National Institutes of Health, "Dette genet produserer et protein som kalles fibroblast vekstfaktor reseptor 2. Blant dets mange funksjoner signaliserer dette proteinet at umodne celler blir til ben celler under embryonal utvikling. En mutasjon i en bestemt del avFGFR2 genet endrer proteinet og forårsaker langvarig signalering, noe som kan fremme for tidlig fusjon av bein i hodeskallen, hendene og føttene. "
Selv om denne tilstanden er genetisk, forekommer den nesten alltid hos mennesker uten familiehistorie av Apert syndrom, noe som betyr at den er forårsaket av en ny mutasjon.
Imidlertid kan personer med Apert syndrom videreføre genene til barna sine. Hvis dette skjer, overføres sykdommen som en autosomal dominant lidelse.
Diagnose
Leger kan mistenke Apert syndrom før fødselen på grunn av unormal utvikling av hodeskallen. Den offisielle diagnosen stilles gjennom genetisk testing, som gjøres ved en blodprøve. Dette kan utføres ved fostervannsprøve mens mor fortsatt er gravid hvis det er mistanke om Apert syndrom.
Det blir ofte identifisert ved ultralyd på grunn av unormalt utviklende hodeskalleben. Foster-MR kan imidlertid gi mye mer detaljer om hjernen enn ultralyd. Bekreftelse av diagnosen gjøres gjennom blodprøver for genet som forårsaker den.
Behandling
Det er ingen behandling som vil "kurere" Apert syndrom siden det er en genetisk lidelse, men det er mange terapier, operasjoner og andre inngrep som kan forbedre livskvaliteten for en person med Apert syndrom. De spesifikke tiltakene som er nødvendige vil avhenge av individet og hvordan de påvirkes.
Vanlige operasjoner for barn med Apert syndrom inkluderer:
- Skalle omforming
- Fremdrift i front-orbital (for å øke plassen i pannen og øyehullene)
- Midt i ansiktet avansement
- To-partisjon i ansiktet for å utvide overkjeven
- Osteotomi (utvidelse av over- og underkjeven)
- Neseplastikk (plastisk kirurgi i nesen)
- Genioplastikk (plastisk kirurgi i haken eller kinnene)
- Øyelokkoperasjon
- Separasjon av fingre og / eller tær
- Hjertekirurgi for medfødte hjertefeil
Personer med Apert-syndrom kan trenge å oppsøke spesialleger, spesielt i barndommen, for å håndtere problemer som kløft i ganen og hørselsproblemer. De kan også dra nytte av tidlige intervensjonstjenester som taleterapi, ergoterapi og fysioterapi hvis de viser tegn på forsinkelser i utviklingen.
Noen mennesker med Apert syndrom har intellektuell funksjonshemning eller forsinkelser, men mange er i stand til å ta igjen jevnaldrende.
Mestring
Å ha et barn med spesielle behov kan være overveldende for alle foreldre. Hvis babyen din får en prenatal diagnose av Apert syndrom, må du snakke med legen din om hva du kan forvente. Genetisk rådgivning anbefales absolutt fordi en genetisk rådgiver ikke bare kan forklare årsakene til Apert syndrom, de kan også gi råd om sjansene for å få flere barn med Apert syndrom. Samle informasjon fra troverdige kilder og snakk med andre foreldre hvis mulig. Selv om diagnosen til å begynne med kan virke overveldende og skremmende, kan det hende du lærer at den er mer håndterlig enn du opprinnelig forventet.
Apert syndrom er en sjelden tilstand, men det er flere ressurser og støttegrupper tilgjengelig over hele USA og verden. Med internett og sosiale medier er det lettere enn noen gang å koble til andre familier og finne støtte. Se etter kraniofaciale sentre i nærheten også. Jo flere ressurser du er i stand til å finne og plugge inn, jo mer komfortabel vil du føle.
Et ord fra veldig bra
En diagnose av Apert syndrom kan være skremmende og vanskelig for alle. Det er ikke noe folk flest har hørt om og kan forårsake betydelige medisinske komplikasjoner. Det er imidlertid mange ressurser tilgjengelig for å hjelpe familier slik at barn og voksne med Apert syndrom kan leve og trives i dagens verden.
