Definisjon:
Diamond Blackfan Anemia (DBA) er en arvelig anemi der beinmargen ikke kan lage tilstrekkelige mengder røde blodlegemer (kalt en ren rød celle aplasi). Det er en del av en større gruppe lidelser som kalles medfødte benmargsvikt syndromer.
Hva er funksjonene til DBA?
Nesten alle pasienter får diagnosen det første leveåret.
- Anemi: Anemi av DBA er alvorlig og krever vanligvis flere blodoverføringer.
Fødselsskader: Opptil halvparten av pasientene med DBA har også fysiske abnormiteter. De områdene av kroppen som er mest berørt er:
Hode, nakke og ansikt - Hjerte
- Tommelen
- Kjønns- og urinsystemer
- Kortvokst
- Økt risiko for kreft: Personer med DBA ser ut til å ha økt risiko for kreft. Disse inkluderer akutt myeloid leukemi (AML), myelodysplastiske syndromer (MDS) og solide svulster.
isayildiz / Getty Images
Hva forårsaker DBA?
DBA er et arvelig syndrom med beinmargsvikt. Nesten halvparten av tilfellene er familiære, noe som betyr at den genetiske mutasjonen ble overlevert av en forelder. Andre tilfeller er sporadiske og forekommer tilfeldig. I familiære former er ikke alle familiemedlemmer like berørt. En forelder kan ha en mutasjon assosiert med DBA, men blir ikke diagnostisert før etter at barnet hans er diagnostisert.
Alle celler i kroppen har en viss levetid og gjennomgår deretter celledød under en veldig kontrollert prosess. I DBA fører en genetisk mutasjon til at stamcellene (som lager røde blodlegemer og de tidlige røde blodcellene i margen) selv ødelegges raskere enn de burde føre til redusert produksjon av røde blodlegemer.
Hvordan diagnostiseres DBA?
Hele blodtellingen (CBC) identifiserer anemi og avslører større enn normale røde blodlegemer (makrocytose). Generelt isoleres anemi uten endringer i antall hvite blodlegemer eller blodplater. Retikulocyttantallet er lavt (retikulocytopeni) fordi beinmargen ikke er i stand til å kompensere for denne anemien.
DBA må skilles fra forbigående erytroblastopeni i barndommen (TEC) som kan forekomme i samme aldersgruppe, men som løser seg spontant. Spesielt er fosterets hemoglobinnivå og erytrocyttadenosindeaminase-nivå vanligvis forhøyet i DBA, men ikke i TEC.
Hvis noen mistenkes for å ha DBA, bør genetisk testing sendes. Hvis en genetisk mutasjon er identifisert, bør andre familiemedlemmer testes gitt den økte risikoen for kreft.
Noen ganger utføres et benmargsaspirat og biopsi for å vurdere miljøet der de røde blodcellene blir laget. Benmargen er vanligvis normal bortsett fra mangel på røde blodlegemer forløpere (tidlige celler som utvikler seg til røde blodlegemer).
Standard diagnostiske kriterier er:
- Alder under 1 år
- Makrocytisk (større enn normalt) anemi uten endringer i antall hvite blodlegemer eller blodplater
- Retikulocytopeni
- Normal benmarg bortsett fra mangel på forløpere for røde blodlegemer
Hvis en pasient mistenkes for å ha DBA, men ikke oppfyller disse diagnostiske kriteriene, er det sekundære kriterier som kan støtte en sannsynlig diagnose.
Hva er behandlingene for DBA?
Selv om de fleste pasienter trenger behandling, vil opptil 25% av pasientene ha spontan oppløsning.
- Transfusjoner: Anemi av DBA er alvorlig og krever hyppige blodtransfusjoner. Dette er den primære behandlingen til det er trygt å starte steroider.
- Kortikosteroider: Orale steroider som prednison / prednisolon er ryggraden i behandlingen for barn med DBA. Steroider startes og avvennes til den laveste dosen som trengs for å eliminere behovet for transfusjon. Hvis det ikke er noe svar, blir transfusjoner på nytt.
- Benmargstransplantasjon: Benmargstransplantasjon kan være kurativ. De beste resultatene kommer fra matchede søskengivere. Søskengivere må gjennomgå genetisk testing for å sikre at han / hun ikke har en mild form for DBA.
.jpg)
.jpg)
