Hele eksomsekvensering (WES) er en molekylær genetisk prosess som kan brukes til å identifisere veksler i gener. Denne metoden er relativt ny, og ettersom teknologien utvikler seg raskt, forventes videre forskning og oppdagelsen av mer praktiske kliniske formål å dukke opp.
Genetisk testing blir veldig populær - du kan kjøpe produkter som bruker håret ditt eller spyttprøver for å finne visse genetiske egenskaper og for å lære hvilken etnisk bakgrunn som er en del av ditt aner.
WES er litt forskjellig fra denne typen genetisk testing fordi den brukes til å identifisere abnormiteter ialleav genene dine, selv om disse abnormitetene ikke tidligere har vært forbundet med noen sykdom. For eksempel er det ikke riktig test å lete etter en spesifikk genavvik, som genene som er identifisert i forhold til brystkreft.
kasto80 / Getty Images
Hvordan gener fungerer
WES kan brukes til å lete etter mønstre for å finne den genetiske årsaken til en medisinsk sykdom. Kromosomene dine er molekyler som inneholder din genetiske kode. (Du har 23 par kromosomer - disse kalles også DNA-molekyler.) De er sammensatt av lange tråder av nukleotidmolekyler. Kroppen din leser sekvensen av nukleotidene på kromosomene dine for å produsere proteiner.
Endringer i nukleotidsekvensen i DNA-molekyler forklarer variasjonene i egenskaper hos oss alle.
Endringer som forårsaker sykdom blir ofte referert til som mutasjoner.
Det hjelper å forstå noen grunnleggende om genetikk hvis du tenker på å bruke WES.
Gener og genomer
Alle kroppens trekk dannes gjennom proteinproduksjon. Gener er nukleotidsekvenser som koder for proteinene som ender med å produsere egenskapene dine. All genetisk koding av alle dine 46 kromosomer er referert til som genomet ditt.
Eksoner
Nukleotidseksjonene i et DNA-molekyl som koder for gener kalles eksoner. De er ispedd introner, som er nukleotidsekvenser somikke kod for egenskaper. Et enkelt gen kan være sammensatt av flere eksoner som koder for flere proteiner. Eksoner utgjør bare 1 til 2 prosent av ditt totale DNA.
Hver ekson begynner faktisk med en nukleotidsekvens som ber proteinproduksjon om å starte, og slutter med en nukleotidsekvens som ber om avslutning av proteinproduksjon.
Exome
Alle eksonene i hele settet med kromosomer blir referert til som eksomet. Hele eksomgenomsekvensering ser på hele eksomet for å identifisere abnormiteter som kan være ansvarlige for en sykdom eller et helseproblem.
Begrensninger
WES er ganske omfattende, og den undersøker alle genene i kroppen din. Imidlertid undersøker den ikke introner i det hele tatt. Det antas at introner kan ha en viss effekt på kroppen din, selv om den effekten ikke er fullstendig forstått og for tiden ikke antas å være så innflytelsesrik som innflytelsen fra eksoner.
Prosess
WES bruker en blodprøve for å analysere genomene dine. Hver celle i kroppen din inneholder en full kopi av alle 46 av kromosomene dine, så blodceller er tilstrekkelig for denne typen test.
WES-testing bruker en molekylær teknikk som kalles hybridisering, som sammenligner nukleotidsekvensen til det samplede DNAet med en standard eller "normal" DNA-sekvens.
WES kan ta opp mutasjoner som allerede er kjent for å forårsake sykdom, og det kan også oppdage endringer i den genetiske koden som ikke allerede har vært assosiert med en sykdom.
Hvor å bli testet
Det er mange laboratorier som kjører hele exome-sekvensering. Hvis legen din vil at du skal ha en hel exome-sekvensering, kan det hende at blodet ditt blir trukket ut på legekontoret, og prøven kan sendes til et spesialisert laboratorium for tolkning.
Hvis du får testen uten legebehandling, kan du kontakte et spesialisert laboratorium som utfører WES-testing direkte og be dem om instruksjonene.
Koste
Det er viktig at du sjekker kostnadene ved testing, og også sjekker om helseforsikringen din dekker kostnadene ved testen. WES er en relativt ny type teknologi, og forsikringsselskapet ditt kan dekke kostnadene eller ikke, avhengig av politikken.
Hvis du planlegger å betale for testen selv, kan kostnadene variere mellom $ 400 og $ 1500.
Hensyn
Hvis du eller barnet ditt skal ha en hel genomisk sekvensering, må du være klar over implikasjonene. Det er en rekke ting du bør vurdere før du gjennomgår WES.
Personvern
De genetiske resultatene dine kan bli en del av din medisinske journal, spesielt hvis en lege bestiller testen din og hvis helseforsikringen din betaler for den. Helseforsikringsselskapet ditt, selskapet som kjører testen, og potensielt noen av deres leverandører (eller noen som hacker seg inn i datasystemene sine) kan lære om du bærer genene for noe kjent genetisk trekk.
Gitt at dette er genetiske tester, er det implikasjoner som kan påvirke mennesker som er i slekt med deg også. Selv om det er lover for å beskytte personvernet ditt og forskrifter som forhindrer at eksisterende forhold påvirker helsedekningen din, er dette informasjonsnivået uten sidestykke. Det kan være uventede personlige og profesjonelle resultater når det gjelder personvern.
Bevissthet om sykdomsfølsomhet
Mange har bekymring for at genomisk testing vil avsløre mer om helsen deres enn de opprinnelig forutså. Med unntak av ekstremt sjeldne tilfeller - som Huntingtons sykdom - avslører genetisk testing ikke en persons medisinske fremtid.
Det har potensial til å avdekke, i de fleste tilfeller, at en person har økt risiko for ulike medisinske lidelser. Siden en person er så grundig testet, kan det være noen avvik som oppdages. Imidlertid vil mange aldri føre til en bestemt sykdom eller tilstand.
I denne fasen av oppdagelsen er det sannsynlig at ingen engang vil være i stand til å se hva de nøyaktige medisinske implikasjonene er for en persons fremtid, eller hvilke "abnormiteter" som for eksempel vil føre til en bestemt sykdom eller tilstand.
Bestemme meg for en test
Det er flere lignende genetiske tester som vurderer kromosomene dine annerledes enn WES, og det er fordeler og ulemper ved hver forskjellige type tester.
Kromosomal analyse
Kromosomal analyse er også beskrevet karyotyping. Denne testen kan analysere alle kromosomene dine for å se om det er endringer, for eksempel en ekstra kopi av et kromosom eller et manglende kromosom.
Kromosomprøving kan også oppdage betydelige endringer i kromosomstruktur, for eksempel langstrakte eller korte kromosomer.
Karyotyping kan identifisere tilstander som Downs syndrom, der det er en ekstra kopi av kromosom 21. Den kan imidlertid ikke oppdage små mutasjoner i et gen.
Hele genomiske sekvensen
En hel genomisk sekvens ligner hele eksomsekvensering bortsett fra at den er mer omfattende. Det ser på hele hele genomet, inkludert intronsekvensene. Hele genomisk sekvensering er også mer kostbart enn heleksomsekvensering.
Molekylære genetiske tester
Også beskrevet som microarray genetisk testing, sammenligner disse studiene en liten del av DNA'et ditt med kjente gener eller med en valgt DNA-sekvens for å finne endringer eller kjente mutasjoner i et bestemt område på et kromosom.
Disse testene er nyttige hvis du har symptomer på en tilstand forårsaket av en mutasjon på et kjent sted for et kromosom, for eksempel gener for Huntingtons sykdom og noen brystkreftgener.
Et ord fra veldig bra
WES er fortsatt en relativt ny metode for genetisk testing, og det er ennå ikke helt klart hvordan den best kan brukes i praktisk bruk.
Det er alvorlige problemer du bør vurdere hvis du eller en elsket en har en genetisk test. Hvis behandlingen av en mistenkt genetisk tilstand er skreddersydd til den genetiske defekten, har du potensielt mye å hente gjennom testen. Selv om testen ikke vil påvirke behandlingen din, kan resultatene være gunstige for å forstå prognosen din og fortelle familiemedlemmer at de kan være i fare. Sørg for å tenke nøye over hvordan du vil reagere på normale eller unormale resultater, og nøye vurdere personvernet ditt før du tar testen.
Hvordan genomisk testing avdekker sykdommer.jpg)
.jpg)
.jpg)
