Joubert syndrom symptomer og behandling

Joubert syndrom er en genetisk fødselsskade der hjerneområdet som styrer balanse og koordinering er underutviklet. Det forekommer hos både menn og kvinner, hos omtrent en av 100.000 fødsler.

Syndromet, først identifisert i 1969 av pediatrisk nevrolog Marie Joubert, kan forekomme hos et barn uten familiehistorie av lidelsen, eller det kan arves.

Barn med Joubert syndrom har vanligvis forsinkelser i motoriske milepæler. Noen barn med Joubert har også utviklingshemming eller utviklingshemning. Problemer med syn, nyre og lever er også vanlige i tilstanden, men ikke alle pasienter er berørt.

Symptomer

Symptomene på Joubert syndrom er relatert til underutviklingen av et område av hjernen som styrer balanse og muskelkoordinering. Symptomene, som kan variere fra milde til alvorlige, avhengig av hvor mye hjernen er underutviklet, kan omfatte:

• Perioder med unormalt rask pusting (episodisk hyperpné), som kan virke som panting
• rykkete øyebevegelser (nystagmus)
• karakteristiske ansiktsegenskaper som hengende øyelokk (ptosis), åpen munn med utstikkende tunge, lavtliggende ører
• forsinkelse med å oppnå milepæler
• vanskeligheter med å koordinere frivillige muskelbevegelser (ataksi)

Andre fødselsskader som ekstra fingre og tær (polydactyly), hjertefeil eller spalt leppe eller gane kan være til stede. Beslag kan også forekomme.

Årsaker

Joubert syndrom er en autosomal recessiv genetisk lidelse der to deler av hjernen - cerebellar vermis og hjernestammen - ikke utvikler seg helt under graviditet. Cerebellar vermis er ansvarlig for kontrollen av muskler, holdning og hodet og øyebevegelsene. Hjernestammen kontrollerer funksjoner som hjerterytme, pust og temperaturkontroll.

Mens forstyrrelsen skyldes gener, har forskere ennå ikke identifisert alle genene som er involvert i Joubert syndrom. Opptil 90 prosent av tilfellene kan knyttes til en av minst 10 forskjellige gener involvert i syndromet.

Det er flere undertyper av syndromet, basert på gener som er involvert og symptomer til stede, og noen etnisiteter har større forekomst av syndromet enn andre. For eksempel er Joubert syndrom 2 (JBTS2) mer vanlig blant Ashkenazi-jøder, med anslagsvis 1 av 34.000 barn rammet.

Diagnose

Det mest uttalte symptomet hos et nyfødt barn med Joubert-syndrom er perioder med unormalt rask pusting, som kan følges av å puste (apné) i opptil et minutt. Selv om disse symptomene kan forekomme ved andre lidelser, er det ingen lungeproblemer i Joubert syndrom, som hjelper til med å identifisere det som årsaken til unormal pust.

En magnetisk resonansavbildning (MR) kan se etter hjerneavvik som er tilstede i Joubert syndrom og bekrefte diagnosen.

Under graviditet kan hjerneavvik oppdages ved ultralyd etter 18 uker. For personer med en kjent familiehistorie av Joubert, kan prenatal testing være tilgjengelig for å teste for spesifikke genvarianter.

Behandling

Det er ingen kur mot Joubert syndrom, så behandlingen fokuserer på symptomene. Spedbarn med unormal pust kan ha en puste (apné) monitor for bruk hjemme, spesielt om natten.

Fysisk, yrkes- og taleterapi kan være nyttig for noen individer. Personer med hjertefeil, spalte leppe eller gane eller kramper kan kreve mer medisinsk behandling.

Prognose

Prognosen for Joubert syndrom varierer fra individ til person og avhenger i stor grad av om cerebellar vermis er delvis utviklet eller helt fraværende. Noen pasienter kan ha en kortere levetid på grunn av komplikasjoner av sykdommen, inkludert nyre- eller leveravvik.

Noen barn med Joubert syndrom har en mild form av forstyrrelsen og er minimalt påvirket av motorisk funksjonshemning og har god mental utvikling, mens andre kan ha en alvorlig motorisk funksjonshemning, moderat nedsatt mental utvikling og flerorganesvikt.