Tuberøs sklerose (TSC) er en sjelden medisinsk lidelse. Det er sjelden nevnt i forhold til autisme, men faktisk kan de fleste med TSC faktisk bli diagnostisert med en autismespektrumforstyrrelse. I følge NIH:
UpperCut Images / Getty Images
"Tuberøs sklerose (TSC) er en sjelden genetisk sykdom som får godartede svulster til å vokse i hjernen og på andre vitale organer som nyrer, hjerte, øyne, lunger og hud. Det påvirker ofte sentralnervesystemet. I tillegg til de godartede svulstene som ofte forekommer i TSC, andre vanlige symptomer inkluderer anfall, mental retardasjon, atferdsproblemer og hudavvik. "
Forbindelse mellom TSC og autisme
Omtrent 50% av alle som er diagnostisert med TSC, kan også diagnostiseres med autisme. Så mange som 14% av personer med autismespekterforstyrrelser OG anfallssykdommer kan også diagnostiseres med TSC. Forskere er ikke helt sikre på hvorfor autisme og TSC ser ut til å være koblet sammen, men ifølge TC Alliance antyder det nylige funnet at i TC:
"... det er abnormiteter i måten forskjellige deler av hjernen kobler seg til hverandre, ikke bare i de temporale lappene, men også i mange andre deler av hjernen. Disse unormale forbindelsene, som oppstår uavhengig av knoller, er assosiert med ASD hos barn og voksne med TSC. I tillegg har mange studier vist at kramper og spesielt tidlig krampeanfall er assosiert med forsinket utvikling og ASD. Derfor er det sannsynlig en kombinasjon av faktorer som fører til den mye større sjansen for ASD. "
Selv med denne nye informasjonen er det imidlertid ikke klart om anfallene forårsaker autisme eller om anfallene faktisk er indikasjoner på abnormiteter som også forårsaker autisme.
Gjenkjenne og diagnostisere TSC
Det er mulig å arve TSC fra en forelder. De fleste tilfeller skyldes imidlertid spontane genetiske mutasjoner. Det vil si at et barns gener muterer selv om ingen av foreldrene har verken TSC eller et defekt gen. Når TSC er arvet, kommer det vanligvis bare fra en forelder. Hvis en forelder har TSC, har hvert barn 50% sjanse for å utvikle lidelsen. Barn som arver TSC, har kanskje ikke de samme symptomene som foreldrene sine, og de kan enten ha en mildere eller en mer alvorlig form for lidelsen.
I de fleste tilfeller er den første ledetråden til å gjenkjenne TSC tilstedeværelsen av kramper eller forsinket utvikling. I andre tilfeller kan det første tegnet være hvite flekker på huden. For å diagnostisere TSC bruker leger CT- eller MR-skanninger i hjernen, samt ultralyd av hjerte, lever og nyrer.
Når et barn har blitt diagnostisert med TSC, er det viktig å være klar over den store muligheten for at han eller hun også vil utvikle autisme. Mens symptomene på begge lidelsene overlapper hverandre, er de ikke identiske - og tidlig behandling for autisme kan føre til de mest positive resultatene.
-blood-test.jpg)
