En oversikt over Mondini syndrom

Mondini syndrom, også kjent som Mondini dysplasi eller en Mondini misdannelse, beskriver en tilstand der sneglehinnen er ufullstendig, med bare en og en halv sving i stedet for de normale to og en halv sving. Tilstanden ble først beskrevet i 1791 av legen Carlo Mondini i en artikkel med tittelen "The Anatomic Section of a Boy Born Deaf." En oversettelse fra den opprinnelige latinen til artikkelen ble publisert i 1997.

Carlo Mondinis originale artikkel hadde en veldig klar definisjon av misdannelsen som bærer navnet hans. Gjennom årene har noen leger brukt begrepet for å beskrive andre beinete kogleære abnormiteter. Når man diskuterer Mondini-misdannelser, er det viktig å ha en klar beskrivelse av sneglehuset og andre indre ørestrukturer, da navnet 'Mondini' kan være forvirrende.

Årsaker

Dette er en medfødt (tilstede ved fødselen) årsak til hørselstap. En Mondini-misdannelse oppstår når det er en forstyrrelse i utviklingen av det indre øret i løpet av den syvende graviditetsuken. Dette kan påvirke det ene eller begge ørene og kan være isolert eller oppstå med andre misdannelser eller syndromer i øret.

Syndrom som er kjent for å være assosiert med Mondini-misdannelser inkluderer Pendred Syndrome, DiGeorge Syndrome, Klippel Feil Syndrome, Fountain Syndrome, Wildervanck Syndrome, CHARGE syndrom, og visse kromosomale trisomier. Det er tilfeller der Mondini-misdannelser har vært knyttet til autosomal dominerende og autosomal recessiv arvsmønster, så vel som å være en isolert forekomst.

Diagnose

Diagnose av Mondini-misdannelser er laget av røntgenstudier, for eksempel CT-skanning med høy oppløsning av tidlige bein.

Hørselstap og behandling

Hørselstapet assosiert med Mondini-misdannelser kan variere, selv om det vanligvis er dypt. Høreapparater anbefales når det er nok gjenværende hørsel til å være gunstig. I tilfeller der høreapparater ikke er effektive, er cochleaimplantasjon gjort med hell.

Andre hensyn

Personer med Mondini-misdannelser kan ha høyere risiko for hjernehinnebetennelse. Misdannelsen kan skape et lettere inngangspunkt til væsken rundt hjernen og ryggmargen. I tilfeller der det har vært flere (eller tilbakevendende) episoder av hjernehinnebetennelse, kan kirurgi for å lukke dette inngangspunktet være indikert.

Mondini misdannelse kan også påvirke balansesystemet i det indre øret. Barn med Mondini-misdannelser kan vise utviklingsforsinkelser i motorisk utvikling på grunn av redusert inngang til hjernen fra balansesystemet. I andre tilfeller kan balanseproblemer ikke vises før voksen alder.

Det andre kompliserende problemet med Mondini-deformitet er økt risiko for peri-lymfatisk fistel, som er en lekkasje av indre ørevæske gjennom de ovale eller runde vinduene i sneglehuset. Dette kan føre til ytterligere progresjon av hørselstap i et nedsatt øre, og det kan forårsake alvorlig svimmelhet. Den eneste måten å diagnostisere denne tilstanden på er å løfte trommehinnen kirurgisk og observere disse områdene for lekkasje,