En oversikt over Cornelia de Lange-syndromet

Cornelia de Lange syndrom (CdLS) er en sjelden genetisk lidelse som forårsaker særegne ansiktsegenskaper, forsinkelser i veksten, misdannelser i lemmer, atferdsproblemer og en rekke andre symptomer. Tilstanden kan variere fra mild til alvorlig og påvirke flere deler av kroppen. Den ble oppkalt etter nederlandsk barnelege Cornelia de Lange, som først beskrev tilstanden hos to barn i 1933.

CdLS anslås å påvirke mellom 1 av 10 000 og 1 av 30 000 nyfødte. Det eksakte antall tilfeller er ikke kjent siden milde tilfeller kan gå udiagnostisert.

Symptomer

Symptomer på Cornelia de Lange syndrom kan ofte gjenkjennes ved fødselen. Personer med CdLS har spesifikke ansiktsegenskaper som:

• Buede, tykke øyenbryn som vanligvis møtes i midten
• Lange øyevipper
• Lavt hår foran og bak
• En kort, vendt nese
• Nedadvendte vinkler i munnen og tynn overleppe
• Lavsatte og misdannede ører
• Ganespalte

Andre abnormiteter, som kan eller ikke kan være til stede ved fødselen, inkluderer:

• Svært lite hode (mikrocefali)
• Vekstforsinkelser
• Øye- og synsproblemer
• Hørselstap
• Overdreven kroppshår, som kan tynnes når barnet vokser
• Kort hals
• Håndavvik som manglende fingre, veldig små hender eller innvendige avvik fra rosa fingre
• Intellektuelle funksjonshemninger
• Selvskadeproblemer og aggressiv oppførsel

Spedbarn med tilstanden kan ha problemer med å mate. Barn med CdLS kan også ha gastroøsofageal reflukssykdom (GERD) og tannproblemer.

Årsaker

Cornelia de Lange syndrom tilfeller er vanligvis forårsaket av genmutasjoner; mer enn halvparten av mennesker med tilstanden har en mutasjon i NIPBL-genet.

Syndromet har også vært knyttet til minst fire andre genmutasjoner, inkludert SMC1A, HDAC8, RAD21 og SMC3. Proteinene fra disse genene bidrar til strukturen til kohesjonskomplekset, proteiner som hjelper til med å lede utviklingen før en baby blir født. En mutasjon kan forstyrre utviklingen i de tidlige stadiene.

Diagnose

Cornelia de Lange syndrom kan diagnostiseres i forskjellige aldre. Det kan noen ganger oppdages i løpet av en ultralyd av fosteret, som kan vise lemmer unormalt, leppespalte, vekstforsinkelser, unormal ansiktsprofil eller andre tegn på CdLS.

CdLS blir ofte gjenkjent ved fødselen, basert på typiske symptomer, inkludert ansiktsegenskaper, overdreven hår, liten størrelse og små hender eller føtter. Andre forhold kan peke mot CdLS, inkludert diafragmatisk brokk, nyreavvik og medfødt hjertesykdom. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>

Personer med milde tilfeller kan bli diagnostisert senere i barndommen. Ansiktsfunksjoner kan ha noen subtile tegn på CdLS. Intellektuelle funksjonshemninger kan bli tydeligere, og aggressiv oppførsel, inkludert selvskading, kan også bli et problem.

Når diagnosen CdLS er diagnostisert, kan det hende at et barn må evalueres for misdannelser som forårsaker medisinske problemer. Disse inkluderer rutinemessig ekkokardiografi og nyresonografi, siden 25% av personer med CdLS har en hjerteavvik og 10% har en misdannelse i nyrene. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>

Behandling

Behandlingen fokuserer på å håndtere symptomer for å hjelpe mennesker med CdLS å leve bedre liv. Spedbarn drar nytte av tidlige intervensjonsprogrammer for å forbedre muskeltonus, håndtere fôringsproblemer og utvikle finmotorikk. Supplerende formler eller plassering av gastrostomirør kan bidra til å forbedre eventuelle vekstforsinkelser. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>

Når et barn vokser, kan fysisk, yrkes- og taleterapi være til fordel for de som har utfordringer. Kirurgi kan være nødvendig for skjelettabnormaliteter eller medfødte hjerteproblemer.

Psykisk helsepersonell kan hjelpe til med å håndtere atferdssymptomer på tilstanden. Barn kan også trenge å se kardiologer eller øyeleger for hjerte- og øyeproblemer.

Forventet levealder for de med CdLS er relativt normalt hvis barnet ikke har noen store indre abnormiteter som hjertefeil. De fleste med CdLS lever langt inn i voksen alder og alderdom.

Et ord fra veldig bra

Cornelia de Lange syndrom påvirker forskjellige mennesker på forskjellige måter, og tegn og symptomer kan variere fra individ til individ. Hvis barnet ditt blir diagnostisert, vil legen deres snakke med deg om en spesifikk behandlingsplan og foreslå eventuelle tjenester og støttegrupper for å hjelpe barnets behov.