Sjeldne Sykdommer

Smith Lemli Opitz syndrom er en medfødt lidelse som resulterer i uvanlig ansiktsutseende, intellektuell og atferdsmessig funksjonshemning og et lite hode.

Hypofysitt er en tilstand som involverer hevelse i hypofysen. Hypofysen er i hjernen som styrer frigjøringen av hormoner.

Hermansky-Pudlak syndrom er en sjelden genetisk lidelse som forårsaker ekstremt lyst hår, øyne og hud.

Familiedysautonomi er en alvorlig genetisk tilstand som påvirker det autonome nervesystemet, noe som fører til problemer som ustabilitet i blodtrykket.

Forskere i kliniske studier studerer for tiden genterapi som en potensielt kurativ behandling for sigdcellesykdom.

Chediak-Higashi syndrom er en sjelden genetisk lidelse som inkluderer nevrologiske abnormiteter, blodproblemer, okulokutan albinisme og bakterielle infeksjoner. Lære mer.

Apert syndrom er en sjelden lidelse som oppstår på grunn av en genetisk mutasjon i FGFR2 genet. Lær mer om symptomer, årsaker og livskvalitet.

Hele eksomsekvensering (WES) er en genetisk test som kan identifisere sykdomsfremkallende endringer i genene dine. Lær mer om fordeler og ulemper.

Familial Adenomatous Polyposis er en arvelig lidelse hvor mange godartede vekster (polypper) finnes i tykktarmen, endetarmen og tynntarmen.

Parry Romberg syndrom er en sykdom som gradvis påvirker huden og mykt vev i ansiktet. Den spesifikke årsaken til sykdommen er fortsatt ukjent.

Spedbarn med forstyrrelser i seksuell utvikling kan ha tvetydige kjønnsorganer, kombinerte mannlige / kvinnelige organer eller kropper som ikke samsvarer med kromosomene deres.

Svart lungesykdom øker både i forekomst og alvorlighetsgrad i USA. Utforsk definisjonene, statistikk, behandling, prognose og forebygging.

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva er en sjelden tilstand der bindevev og muskler gradvis erstattes av bein.

Wolfram syndrom er en sjelden genetisk lidelse som ofte forårsaker diabetes og andre symptomer. Lær mer om diagnose og behandling.

Hva er årsakene til muskeldystrofi? Lær hvordan genetikk spiller en rolle, og om det er noen risikofaktorer som kan forårsake muskeldystrofi.

La oss undersøke noen av tegnene, symptomene og aktuell forskning på Morgellons sykdom (MD), en forvirrende hudsykdom.

Idiopatisk lungefibrose er en veldig alvorlig lungesykdom der arrvev dannes i lungene. Forskning på ny behandling er lovende.

Lær om Patau syndrom, eller Trisomy 13, inkludert prevalens, symptomer, diagnose og behandling.

Sarkoidose er en inflammatorisk sykdom som produserer klumper av celler (granulomer) i organer. Evaluert av en styre-sertifisert internmedisinsk lege.

Medfødt sentralt hypoventilasjonssyndrom er en pusteforstyrrelse som begynner i løpet av det første leveåret. Lær mer om symptomene på CCHS.