Å ha et lavt kolesterolnivå er ofte antatt å være en god ting for helsen. Men familiær hypobetalipoproteinemi er en sjelden, arvelig tilstand som forårsaker mild til ekstremt lav LDL-kolesterolnivå, fettabsorpsjon, leversykdom og vitaminmangel. Det kan gi symptomer som kanskje må behandles med et spesielt kosthold og tilskudd. (En annen sykdom som muligens er indikert av lave HDL-nivåer er familiær alfa-lipoproteinmangel eller Tanger-sykdom.)
Ca-ssis / Getty ImagesTyper
Denne lidelsen oppstår hovedsakelig på grunn av en mutasjon i proteinet, apolipoprotein b (apoB). Dette proteinet er festet til LDL-partikler og hjelper med å transportere kolesterol til celler i kroppen.
Det er to typer hypobetalipoproteinemi: homozygot og heterozygot. Personer som er homozygote for denne tilstanden har mutasjoner i begge kopiene av genet. Symptomer hos disse personene vil være mer alvorlige og vil forekomme tidligere i livet, vanligvis i løpet av de første ti årene av livet.
Heterozygote individer har derimot bare en kopi av det muterte genet. Symptomene deres er mildere, og noen ganger vet de kanskje ikke engang at de har denne medisinske tilstanden før kolesterolet er testet i voksen alder.
Lave nivåer av kolesterol, spesielt LDL-kolesterol, kan redusere risikoen for hjertesykdom. Imidlertid kan denne lidelsen forårsake andre helseproblemer som kan variere mellom ekstremt milde og veldig signifikante.
Symptomer
Alvorlighetsgraden av symptomene vil avhenge av hvilken type familiær hypobetalipoproteinemi du har. Personer med homozygot familiær hypobetalipoproteinemi har mer alvorlige symptomer enn den heterozygote typen, som vil omfatte:
- Diaré
- Oppblåsthet
- Oppkast
- Tilstedeværelse av fettete, blekfargede avføring
I tillegg kan denne tilstanden forårsake fettlever (og sjelden levercirrhose), samt mangler i de fettløselige vitaminene (A, E A og K).
Foruten gastrointestinale symptomer, viser et spedbarn eller barn med homozygot hypobetalipoproteinemia andre symptomer fra å ha svært lave nivåer av lipider i blodet, i likhet med tilstanden, abetalipoproteinemia. Disse symptomene inkluderer:
- Nevrologiske problemer. Dette kan skyldes lave mengder lipider eller fettløselige vitaminer som sirkulerer i kroppen. Disse symptomene kan også omfatte langsom utvikling, ingen dype senreflekser, svakhet, vanskeligheter med å gå og skjelvinger.
- Problemer med blodpropp. Dette kan skyldes lave vitamin K-nivåer. Røde blodlegemer kan også virke unormale.
- Vitaminmangel. Fettløselige vitaminer (A, K og E) er også veldig lave hos disse individene. Lipider er viktige for å transportere fettløselige vitaminer til forskjellige områder av kroppen. Når lipider, som kolesterol og triglyserider, er lave, klarer de ikke å transportere disse vitaminene dit de er nødvendige.
- Sensoriske lidelser. Dette inkluderer problemer med syn og berøringsfølelse.
Personer med heterozygot hypobetalipoproteinemi kan ha milde gastrointestinale symptomer, selv om mange ikke har noen symptomer.
Begge former for disse forholdene vil ha lave totale og LDL kolesterolnivåer.
Diagnose
Et lipidpanel vil bli utført for å undersøke nivåene av kolesterol som sirkulerer i blodet. En kolesteroltest vil vanligvis avsløre følgende funn:
Homozygot
- Totale kolesterolnivåer <80 mg / dL
- LDL-kolesterolnivåer <20 mg / dL
- Svært lave triglyseridnivåer
Heterozygot
- Totale kolesterolnivåer <120 mg / dL
- LDL-kolesterolnivåer <80 mg / dL
- Triglyseridnivåer er vanligvis normale (<150 mg / dL)
Nivåene av apolipoprotein B kan være lave til ikke-eksisterende, avhengig av hvilken type hypobetalipoproteinemia som er tilstede. En biopsi av leveren kan også tas for å avgjøre om leversykdommen bidrar til senket lipidnivå. Disse faktorene, i tillegg til symptomene den enkelte opplever, vil bidra til å bekrefte en diagnose av familiær hypobetalipoproteinemi.
Behandling
Behandling av familiær hypobetalipoproteinemi avhenger av typen sykdom. Hos mennesker med den homozygote typen er vitamintilskudd - spesielt vitamin A, K og E - viktig. En diettist kan også konsulteres i disse tilfellene, siden det kan være nødvendig å implementere et spesielt kosthold for tilskudd av fett.
Hos personer som er diagnostisert med den heterozygote typen hypobetalipoproteinemia, kan det hende at behandling ikke er nødvendig hvis de ikke opplever noen symptomer fra sykdommen. Imidlertid kan noen heterozygote individer trenge å bli satt på et spesielt kosthold eller få tilskudd med fettløselige vitaminer hvis symptomer - som diaré eller oppblåsthet - er til stede.
