NEVROFIBROMATOSE TYPE 1 SYMPTOMER OG BEHANDLING

Symptomer

Nevrofibromatose type 1 er den vanligste typen nevrofibromatose. Det forekommer i omtrent 1 av 4000 fødsler. Symptomer på NF1 inkluderer:

lysebrune flekker (cafe-au-lait flekker) på huden

svulster rundt nerver (kalt nevrofibromer)

fregner i armhulene eller i lysken

vekst på øyets iris (kalt Lisch nodules eller iris hamartomas)

svulster i synsnerven i øyet (optisk gliom)

unormal krumning av ryggraden (skoliose)

misdannelse av andre bein

Mange barn med NF1 har større omkrets enn normalt og er kortere enn gjennomsnittet. Nesten 50% har taleproblemer, lærevansker, kramper eller hyperaktivitet. Personer med NF1 kan også ha hodepine, hjertefeil, høyt blodtrykk eller blodkarssykdom (vaskulopati).

Diagnose

Symptomene på NF1 er ofte til stede ved fødselen eller kort tid etter, og er nesten alltid til stede etter 10 år. For at barn skal få diagnosen NF1, må de vise minst to av de ovennevnte symptomene. I tillegg til en fysisk undersøkelse, kan leger bruke spesielle lamper for å undersøke huden for kafé-au-lait-flekker. I NF1 er seks eller flere av disse flekkene til stede, og de måler mer enn 5 mm i diameter hos barn eller mer enn 15 mm i diameter hos ungdom og voksne. Magnetic resonance imaging (MRI), røntgen, CT-skanning og andre tester kan gjøres for å lete etter nevrofibromer og unormale bein. Genetisk testing ved blodprøve kan gjøres for å oppdage defekter i NF1-genet.

Behandling

Legene vet ikke hvordan de skal forhindre at svulstene vokser i nevrofibromatose. Kirurgi kan brukes til å fjerne svulster som forårsaker smerte eller syns- eller hørselsproblemer. Kjemiske eller strålebehandlinger kan brukes til å redusere størrelsen på svulster. I NF1 kan noen misdannelser i bein, som skoliose, behandles med kirurgi eller seler.

Andre symptomer som smerte, hodepine eller kramper kan håndteres med medisiner eller andre behandlinger.