AAT-mangel, eller alfa-1-antitrypsinmangel, er en genetisk tilstand forårsaket av mangel på det beskyttende proteinet, Alpha-1-antitrypsin (AAT), som normalt produseres av leveren. For de aller fleste av oss som har tilstrekkelige mengder AAT, spiller dette lille proteinet en viktig rolle i å opprettholde normal lungefunksjon. Men for de som har AAT-mangel, får historien et annet scenario.
Mallika Wiriyathitipirn / EyeEm / Getty Images
Hos friske individer inneholder lungene nøytrofil elastase, et naturlig enzym som - under normale omstendigheter - hjelper lungene med å fordøye skadede, aldrende celler og bakterier. Denne prosessen fremmer helbredelse av lungevevet. Dessverre vet ikke disse enzymene når de skal stoppe, og til slutt angripe lungevevet i stedet for å hjelpe det å gro. Det er der AAT kommer inn. Ved å ødelegge enzymet før det kan skade sunt lungevev, fortsetter lungene å fungere normalt. Når det ikke er nok AAT, vil lungevev fortsette å bli ødelagt, og noen ganger føre til kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS) eller emfysem.
Hvordan kan jeg arve AAT-mangel?
Et barn arver to sett med AAT-gener, ett fra hver av foreldrene.Barnet vil bare ha AAT-mangel hvis begge settene med AAT-gener er unormale. Hvis bare det ene AAT-genet er unormalt og det andre er normalt, vil barnet være en "bærer" av sykdommen, men vil faktisk ikke ha sykdommen i seg selv. Hvis begge settene med gener er normale, vil ikke barnet bli rammet av sykdommen, og heller ikke være bærer.
Hvis du har fått diagnosen AAT-mangel, er det viktig at du snakker med legen din om å få andre mennesker i familien testet for sykdommen, inkludert hvert av barna dine. Hvis du ikke har barn, kan legen din anbefale at du søker genetisk rådgivning før du tar den avgjørelsen.
For mer informasjon, kontakt Alpha-1 Foundation eller ring pasienttelefonen deres: 1-800-245-6809.
Statistikk
AAT-mangel har blitt identifisert i nesten alle befolkninger, kulturer og etniske grupper. Det er anslagsvis 100 000 mennesker i USA som er født med AAT-mangel. Blant flertallet av disse personene kan AAT-relatert emfysem være utbredt. Dessuten, siden AAT-mangel ofte enten er underdiagnostisert eller feildiagnostisert, blir så mange som 3% av alle tilfeller av emfysem relatert til AAT-mangel aldri oppdaget.
Over hele verden er 161 millioner mennesker bærere av AAT-mangel. Av disse bor omtrent 25 millioner i USA. Mens bærere faktisk ikke har sykdommen selv, kan de overføre sykdommen til barna sine. Med dette i bakhodet anbefaler Verdens helseorganisasjon (WHO) at alle mennesker med KOLS, så vel som voksne og tenåringer med astma, blir testet for AAT-mangel.
Risikoen for å utvikle AAT-relatert emfysem øker betydelig for personer som røyker. American Lung Association sier at røyking ikke bare øker risikoen for emfysem hvis du har AAT-mangel, men det kan også redusere levetiden din med så mye som 10 år.
Tegn og symptomer på AAT-mangel
Fordi AAT-relatert emfysem noen ganger tar et baksetet til lettere gjenkjente former for KOLS, har det blitt gjort mye innsats gjennom årene for å finne måter å skille det ut. To hovedtrekk ved emfysem relatert til alvorlig AAT-mangel bør gi mistanke om AAT-relatert emfysem.
For det første oppstår symptomer på emfysem hos ikke-AAT-mangelfulle individer vanligvis ikke før det sjette eller syvende tiåret av livet. Dette gjelder ikke for personer som har AAT-relatert emfysem. For disse menneskene forekommer symptomutbruddet mye tidligere, med gjennomsnittsalderen ved diagnosen 41,3 år.
En annen viktig funksjon som skiller AAT-relatert emfysem fra dets ikke-AAT-mangelfulle motstykke, er stedet i lungene der sykdommen hyppigst opptrer. Hos de som har AAT-mangelrelatert emfysem, er sykdommen mer utbredt i den nedre delen av lungene, mens i ikke-AAT-relatert emfysem påvirker sykdommen den øvre lungeområdet. Begge disse funksjonene kan hjelpe helsevesenet ditt leverandøren stille en nøyaktig diagnose.
De vanligste tegnene og symptomene på AAT-mangelemfysem er:
- Dyspné
- Hvesing
- Kronisk hoste og økt slimproduksjon
- Gjentatte forkjølelser i brystet
- Gulsott
- Hevelse i underlivet eller bena
- Redusert treningstoleranse
- Ikke-responsiv astma eller allergier året rundt
- Uforklarlige leverproblemer eller forhøyede leverenzymer
- Bronkiektase
Diagnose og testing
En enkel blodprøve kan fortelle legen din om du har AAT-mangel. På grunn av viktigheten av tidlig diagnose har University of South Carolina utviklet et program, ved hjelp av Alpha-1 Foundation, som gir gratis, konfidensiell testing for de som er i fare for sykdommen.
Tidlig diagnose er kritisk fordi røykeslutt og tidlig behandling kan bidra til å redusere utviklingen av AAT-relatert emfysem.
For mer informasjon om testing, vennligst kontakt Alpha-1 Research Registry ved Medical University of South Carolina på 1-877-886-2383 eller besøk Alpha-1 Foundation.
Behandling for AAT-mangel
For personer som har begynt å vise symptomer på AAT-relatert emfysem, kan erstatningsterapi (forstørrelse) være et behandlingsalternativ som kan bidra til å beskytte lungene mot det destruktive enzymet, nøytrofil elastase.
Erstatningsterapi består i å gi en konsentrert form for AAT som er avledet fra humant plasma. Det hever AAT-nivået i blodet. Når du først har startet erstatningsterapi, må du gjennomgå behandling for livet. Dette er fordi hvis du stopper, vil lungene gå tilbake til sitt forrige nivå av dysfunksjon, og nøytrofil elastase vil igjen begynne å ødelegge lungevevet ditt.
Ikke bare hjelper erstatningsterapi til å redusere tapet av lungefunksjon hos personer med AAT-relatert emfysem, men det kan også bidra til å redusere hyppigheten av lungeinfeksjoner.
For mer informasjon om AAT-mangel eller erstatningsterapi, snakk med helsepersonell eller besøk Alpha-1 Foundation.
-in-copd.jpg)
