Cold Agglutinin Disease: Symptomer, årsaker, behandling

Kald agglutininsykdom (CAD) er en sjelden type autoimmun hemolytisk anemi - en anemi som utvikler seg når immunforsvaret angriper og ødelegger de røde blodcellene. Den vanligste årsaken til AIHA skyldes en varm autoantistoff. Dette betyr at antistoffet fester seg til de røde blodcellene ved varm (kroppstemperatur). Som navnet antyder, forekommer CAD sekundært til et kaldt autoantistoff, noe som betyr at antistoffet fester seg når de røde blodcellene blir utsatt for kaldere temperaturer, vanligvis i hender, føtter og nese. Disse antistoffene får de røde blodcellene til å holde seg sammen, kalt agglutinasjon. CAD forekommer oftere hos kvinner, spesielt i eldre aldre.

Symptomer

• Tretthet eller svakhet
• Kortpustethet, spesielt med aktivitet
• Akrocyanose: lilla misfarging av fingre, tær, nese eller ører. Denne misfargingen forsvinner når området varmes opp. Dette kan være forbundet med smerte. Det skal ikke forveksles med Raynauds fenomen.
• Utslett: CAD kan forårsake livedo reticularis, utvikling av et lilla, blonderlignende utslett. Noen ganger kalles dette flekkete hud.

Årsaker

• Idiopatisk: ingen årsak er identifisert
• Infeksjon: De to vanligste årsakene er mycoplasma lungebetennelse (en luftveisinfeksjon) og Epstein-Barr Virus (EBV, viruset som forårsaker mononukleose). Det kan også være forårsaket av andre virussykdommer, som cytomegalovirus (CMV), meslinger, kusma eller røde hunder. Disse tilfellene av CAD er selvbegrensede og løser seg vanligvis innen en til tre uker.
• Kronisk lymfocytisk leukemi
• Lymfom: kreft i lymfeknuter

Diagnose

Hvis anemi er mild, kan den for øvrig oppdages ved fullstendig blodtelling (CBC) trukket av andre årsaker. I tillegg til anemi, kan CBC også avsløre makrocytose, forstørret størrelse på røde blodlegemer. De røde blodcellene er faktisk ikke store, men når de røde blodcellene henger sammen, leser maskinen det som en stor rød blodcelle. En gjennomgang av perifert blodutstryk (mikroskopblod av blod) kan være med på å avgjøre om agglutinerte (sammenkoblede) celler er til stede. I likhet med andre hemolytiske anemier forhøyes antall retikulocytter (umodne røde blodlegemer) når benmargen prøver å erstatte de røde blodcellene som er ødelagt.

Fordi CAD er en immun hemolytisk anemi, vil den direkte antiglobulintesten (DAT, eller direkte Coombs test) være positiv, noe som indikerer tilstedeværelsen av antistoffer med røde blodlegemer. Det er spesialitetstesting for å se etter tilstedeværelsen av kalde agglutininer for å bekrefte diagnosen.

Fordi flertallet av CAD er sekundært til et annet problem, kan det sendes ytterligere testing for å fastslå årsaken, slik at den kan behandles riktig.

Behandlinger

Hvis anemi er mild, er det ikke behov for spesifikk behandling. Hvis anemi er alvorlig og / eller du er symptomatisk fra anemi (rask hjertefrekvens, tretthet, svimmelhet), vil du sannsynligvis trenge en transfusjon av røde blodlegemer. Fordi blodtransfusjonen ikke eliminerer det kalde autoantistoffet, må transfusjonen gis gjennom en varmere, slik at antistoffet ikke fester seg til de transfuserte røde blodcellene.

En veldig viktig del av behandlingen av CAD er å unngå kalde temperaturer. Dette høres enklere ut enn det er i virkeligheten. Dette betyr at personer som lider av CAD ofte bruker hatter, hansker og sokker selv i varmt vær, da du kan bli utsatt for kjølerom eller miljøer. I tillegg til varme klær, bør det unngås å drikke kalde væsker eller å dyppe kroppsdeler i kaldt vann.

Rituximab er en intravenøs (IV) medisin som hjelper til med å ødelegge de hvite blodcellene som produserer antistoffene mot røde blodlegemer, kalt B-celler. Håpet er at når B-cellene dine regenereres, vil de ikke lenger lage antistoffet. Dette brukes vanligvis til pasienter med alvorlig sykdom.

Medisiner som steroider og intravenøs immunglobulin (IVIG), som brukes til andre immunforsvar i blodet, er mindre effektive i CAD. Splenektomi (kirurgisk fjerning av milten) kan være svært effektiv behandling for varm autoimmun hemolytisk anemi, men i CAD oppstår størstedelen av ødeleggelsen av røde blodlegemer i leveren, noe som gjør den ineffektiv.