En oversikt over juvenil myelomonocytisk leukemi

Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) er en sjelden og aggressiv blodkreft som rammer spedbarn og små barn. JMML utgjør mindre enn 1% av leukemi hos barn og diagnostiseres vanligvis i en alder av to. Det er mer enn dobbelt så vanlig hos gutter som det er hos jenter.

Istockphoto.com / Maksi Mages

JMML er også referert til som juvenil kronisk myelogen leukemi (JCML), juvenil kronisk granulocytisk leukemi, kronisk og subakutt myelomonocytisk leukemi og infantil monosomi 7.

Symptomer

Tegn og symptomer på JMML er relatert til akkumulering av unormale celler i beinmarg og organer. De kan omfatte:

• Blek hud
• Gjentatte feber eller infeksjon
• Unormal blødning eller blåmerker
• Hovent underliv på grunn av forstørret milt eller lever
• Hovne lymfeknuter
• Utslett
• Nedsatt appetitt
• Kronisk hoste
• Pustevansker
• Utviklingsforsinkelser
• Ben- og leddsmerter

Dette kan også være tegn og symptomer på andre ikke-kreftforhold. Hvis du er bekymret for barnets helse, er det beste å besøke helsepersonell.

Sykdomsprogresjon

Forløpet til JMML kan variere fra barn til barn. I det store og hele er det tre forskjellige måter JMML fungerer på:

• I den første typen utvikler sykdommen seg raskt.
• I den andre typen er det en forbigående periode når barnet er stabilt, etterfulgt av et raskt progressivt forløp.
• I den tredje typen kan barn forbedre seg og forbli bare mildt symptomatiske i opptil ni år, og da blir sykdommen raskt progressiv med mindre den blir behandlet riktig.

Årsaker

JMML oppstår når genetiske mutasjoner utvikler seg i DNA av beinmarg. Dette vil føre til at beinmargen produserer uformede hvite blodlegemer (nemlig monocytter) som ikke klarer å modnes og begynner å formere seg raskt ut av kontroll.

Når antall unormale celler øker, vil de begynne å ta over benmargen og forstyrre den primære hovedjobben, som er å produsere sunne røde blodlegemer, hvite blodlegemer og blodplater.

Forskere har ennå ikke identifisert de spesifikke kombinasjonene av mutasjoner som er nødvendige for å utløse JMML, men har funnet ut at mutasjoner avNF1, NRAS, KRAS, PTPN11, ogCBLgener forekommer hos 85% av barna med JMML. Alle disse mutasjonene kan arves fra foreldrene.

Barn med nevrofibromatose type I og Noonan syndrom har økt risiko for JMML. Faktisk vil opptil 20,8% av barna som er diagnostisert med JMML også ha Noonan syndrom (en sjelden genetisk lidelse som forhindrer normal utvikling i forskjellige deler av kroppen).

Diagnose

For å diagnostisere JMML, vil leger undersøke resultatene av blodprøver samt benmargsaspirasjon og biopsi. Disse prøvene kan gjennomgå genetisk testing for å identifisere mutasjonene som er sterkt forbundet med JMML. Enkelte funn er sterkt indikative for JMML:

• Et forhøyet antall hvite blodlegemer (spesielt høye monocytter)
• Lavt antall røde blodlegemer (anemi)
• Lavt antall blodplater (trombocytopeni)
• Avvik i kromosom 7

Bildebehandlingstester (som røntgen, CT-skanning, MR eller ultralyd) kan brukes til å sjekke om det er en masse leukemiceller i brystet som kan påvirke pusten eller blodsirkulasjonen.

Mangelen på Philadelphia-kromosomet vil bidra til å skille JMML fra en lignende tilstand som kalles kronisk myelogen leukemi (CML).

Behandling

I motsetning til andre kreftformer, har JMML en tendens til å ha dårlig respons på cellegift. Purinethol (6- merkaptopurin) og Sotret (isotretinoin) er medisiner som har blitt brukt med et lite mål for suksess. På grunn av den begrensede fordelen ved behandling av JMML, er ikke cellegift standard.

Allogen stamcelletransplantasjon er den eneste behandlingen som kan tilby en langvarig kur mot JMML. Lignende suksessrate sees med matchede stamcelledonorer fra familien eller matchede ikke-familiedonorer.

Forskning antyder at frekvensen av JMML-tilbakefall etter en stamcelletransplantasjon kan være så høy som 50%. Tilbakefall skjer nesten alltid innen et år. Til tross for det nedslående antallet oppnår barn med JMML ofte vedvarende remisjon etter en ny stamcelletransplantasjon.

Rollen til kirurgi i behandlingen av JMML er kontroversiell. En protokoll utstedt av Children's Oncology Group (COG) anbefaler fjerning av milten (splenektomi) hos barn med JMML som har forstørret milt. Det er ukjent om den langsiktige fordelen med operasjonen oppveier risikoen.

Til tross for behovet for aggressiv behandling, gjør barn med JMML det mye bedre enn noen gang før. En studie rapporterte at fem års overlevelsesrate for barn som gjennomgår en stamcelletransplantasjon er mellom 50% og 55%.

Det gjøres fremgang hver dag for å forbedre disse tallene.

Et ord fra veldig bra

Som foreldre er noe av det vanskeligste å forestille seg at babyen eller barnet ditt blir syk. Denne typen sykdommer kan sette en enorm belastning på barnet og resten av familien. Du sliter kanskje med å forklare barna dine en komplisert situasjon, uten å være i stand til å pakke hodet rundt det selv.

Dra nytte av eventuelle støttegrupper eller ressurser som kreftsenteret tilbyr, samt støtte fra kjære, venner, familie og naboer. Mens du og familien din opplever et bredt spekter av følelser og følelser, er det viktig å huske at det er håp om en kur, og at noen barn med JMML fortsetter å leve sunne og produktive liv.

Leukemia Doctor Diskusjonsveiledning

Få vår utskrivbare guide for din neste legeavtale for å hjelpe deg med å stille de riktige spørsmålene.

Send til deg selv eller en kjær.

Denne legediskusjonsveiledningen er sendt til {{form.email}}.

Det var en feil. Vær så snill, prøv på nytt.