Genetisk testing ved Parkinsons sykdom kan spille en viktig rolle i diagnosen av sykdommen. Forskere håper at kunnskapen fra genetikk til slutt vil bidra til å bremse eller stoppe utviklingen.
Gener bæres i vårt DNA, arvsenheter som bestemmer egenskapene som overføres fra foreldre til barn. Vi arver omtrent 3 milliarder par gener fra våre mødre og fedre. De bestemmer fargen på øynene våre, hvor høye vi kan være, og i noen tilfeller risikoen vi har for å utvikle visse sykdommer.
Som lege vet jeg hvilken rolle genetikk spiller for å bestemme helsen vår. Graden av innflytelse som genene våre har, varierer avhengig av sykdommen, men både miljøfaktorer og genetikk bidrar til utvikling av sykdom til en viss grad.
Andrew Brookes / Getty Images
Genetisk testing ved Parkinsons sykdom
I Parkinsons sykdom er de aller fleste tilfeller det vi kaller sporadisk uten identifiserbar årsak. Disse "ikke-familiære" tilfellene betyr at ingen andre familiemedlemmer har Parkinson. Imidlertid har omtrent 14 prosent av personer som er rammet av Parkinsons en førstegrads slektning (foreldre, søsken eller barn) som også lever med sykdommen. I disse familiære tilfellene kan de muterte genene som forårsaker denne sykdommen arves enten i et dominerende eller recessivt mønster.
Mange berørte slektninger gjennom forskjellige generasjoner finnes vanligvis i familier som har et dominerende Parkinsonsgen. Et eksempel på denne typen arv er den genetiske mutasjonen SNCA som resulterer i produksjon av et protein kalt alfa-synuclein. Dette proteinet utgjør Lewy-legemer som finnes i hjernen til individer med Parkinsons. Andre mutasjoner - LRRK2, VPS35 og EIF4G1 - arves også dominerende.
I motsetning til dette er resessive mutasjoner som fungerer som en risikofaktor for utvikling av Parkinsons sykdom representert av tilfeller innen en generasjon som hos søsken. De genetiske mutasjonene PARKIN, PINK1 og DJ1 gener er eksempler på denne typen arv.
Dette er noen av mutasjonene som er kjent, men det er flere som blir oppdaget fortløpende. Husk imidlertid at de fleste genetiske former har lave uttrykks- eller gjennomtrengningshastigheter, noe som i utgangspunktet betyr at bare fordi du har genet, betyr det ikke at du vil få Parkinsons. Selv i tilfelle av LRRK2-mutasjoner, som er dominerende i naturen, tilsvarer ikke tilstedeværelsen av genet utviklingen av sykdommen.
Når skal genetisk testing gjøres?
Legen din kan foreslå det hvis Parkinsons diagnose kommer i ung alder (under 40 år), hvis flere slektninger i familiehistorien din også har blitt diagnostisert med det samme, eller hvis du har høy risiko for familiær Parkinsons basert på din etnisitet (de med askenasisk jødisk eller nordafrikansk bakgrunn).
Men hva er fordelen med å få testet ut på det nåværende tidspunkt? Informasjonen kan være viktig for familieplanlegging for noen individer, men som sagt, selv om genet sendes videre, er det ikke nødvendigvis lik utvikling av sykdommen. Risikoen er imidlertid høyere i dominerende genetiske mutasjoner versus recessive, i gjennomsnitt hvis en person har en førstegrads slektning med Parkinsons (dvs. en forelder eller et søsken), er risikoen for å utvikle sykdommen 4 til 9 prosent mer enn befolkningen generelt.
Husk at det for øyeblikket ikke er noen endring i behandlingen av Parkinsons sykdom basert på genetiske funn for personen som blir testet. I fremtiden, men når det er behandlinger for å bremse sykdomsutbruddet eller for å forhindre at det utvikler seg i det hele tatt, vil det være veldig viktig å identifisere dem som er i fare.
Genetisk testing og forskning
Selv om det ikke er noen direkte fordel for deg på det nåværende tidspunkt, kan resultatene av genetisk testing bidra til å fremme Parkinsons forskning ved å la forskere bedre forstå sykdommen og følgelig utvikle nye behandlinger. For eksempel fører en mutasjon i genet som koder for proteinet alfa-synuclein (SNCA) til en bestemt type familiær Parkinsons sykdom. Selv om denne mutasjonen bare utgjør en liten prosentandel av tilfellene, har kunnskap om denne mutasjonen hatt bredere effekter. Studien av denne genetiske mutasjonen førte til oppdagelsen at alfa-synuclein klumper seg sammen for å danne Lewy-legemer som konsekvent er funnet i hjernen til alle personer med Parkinsons sykdom, ikke bare de med SNCA-mutasjonen. Dermed har en genmutasjon ført til et kritisk funn innen Parkinsons forskning.
Genetisk testing er en veldig personlig beslutning, men en advarsel: når som helst genetisk testing vurderes, spesielt i en sykdomstilstand der det ikke er noen endring i behandlingen basert på genetiske funn, vil det være min anbefaling å se en genetikkrådgiver for å diskutere virkningen denne informasjonen vil ha pasienten og familien din.
