Studien identifiserer de viktigste genetiske faktorene i risikoen for brystkreft

seksan Mongkhonkhamsao / Getty Images

Viktige takeaways

• En storstilt studie har begrenset viktige genetiske risikofaktorer for brystkreft.
• Mens alle, uavhengig av kjønn, kan utvikle brystkreft, er det visse faktorer som setter noen i større risiko for å utvikle sykdommen, som familiehistorie.
• Disse funnene kan hjelpe leger med å bestemme hva de skal se etter når de bestemmer risikoen for brystkreft gjennom genetisk testing.

En ny, storskala studie har identifisert de viktigste genetiske faktorene i en persons brystkreftrisiko. Studien ble utført av 250 forskere fra institusjoner og universiteter i mer enn 25 land.

Studien, som ble publisert 20. januar iNew England Journal of Medicine, analyserte data fra mer enn 113 000 kvinner - noen som hadde brystkreft og noen uten sykdommen. Forskerne så spesifikt på 34 gener som antas å øke kvinnens risiko for brystkreft. Risikoen for å utvikle brystkreft er delvis knyttet til genetikk, men å finne ut nøyaktig hvilke gener som øker risikoen, blir fortsatt utforsket.

Etter å ha studert dataene, parerte forskerne listen over gener som kan øke risikoen for brystkreft til ni. Disse inkluderer:

• Minibank
• BRCA1
• BRCA2
• CHEK2
• PALB2
• BARD1
• RAD51C
• RAD51D
• TP53

Betydningen av hvert gen varierer avhengig av hvilken type kreft noen kan ha. Variasjoner i fem gener - ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 og PALB2 - var knyttet til en høyere total risiko for å utvikle brystkreft, mens varianter i ATM og CHEK2 var mer sannsynlig å indikere en risiko for østrogenreseptor-positiv brystkreft.

"Resultatene av denne studien definerer genene som er mest klinisk nyttige for inkludering på paneler for prediksjon av brystkreftrisiko, samt gir estimater av risikoen forbundet med proteinavkortende varianter, for å veilede genetisk rådgivning," konkluderte forskerne. .

Hva dette betyr for deg

Forskere har avdelt mulige genetiske risikofaktorer for brystkreft. Hvis du tilfeldigvis har en av dem, bør legen din kunne anbefale de neste trinnene for å holde deg så sunn som mulig.

Brystkreftrisiko

Brystkreft er den vanligste kreften for kvinner i USA, bak hudkreft, ifølge American Cancer Society. Den gjennomsnittlige risikoen for å utvikle brystkreft for en kvinne i USA er 13% - eller sjansen en av åtte.

Mens alle, uavhengig av kjønn, kan utvikle brystkreft, er det visse faktorer som setter noen i større risiko for å utvikle sykdommen, inkludert:

• Blir eldre
• Har visse genetiske mutasjoner
• Å få menstruasjonsperioder før 12 år og starte overgangsalderen etter fylte 55 år
• Å ha tette bryster
• En personlig historie med brystkreft eller visse ikke-kreftformede brystsykdommer
• En familiehistorie av bryst- eller eggstokkreft
• En tidligere behandling med strålebehandling
• Har tidligere tatt stoffet dietylstilbestrol (DES)

Innvirkning på genetisk testing

Denne studien "bekrefter i utgangspunktet det vi allerede vet," forteller Banu Arun, MD, professor ved Institutt for brystmedisinsk onkologi ved University of Texas MD Anderson Cancer Center i Houston, Verywell.

Leger tester allerede for disse genene når de screener pasienter for risiko for brystkreft, sier Arun. Imidlertid påpeker hun at funnene kan hjelpe leger med å komme inn på hvor mange gener de tester for. "Jeg håper dette vil avklare at det kanskje er 50 gener der ute som vi kan teste for, men vi trenger ikke å teste for alle 50," sier hun.

Studien understreker også at visse BRCA-genmutasjoner har høyere risiko for å utvikle kreft, sier Arun og legger til: "Denne studien og andre kan bidra til å gi relative risikoer, slik at du kan bestemme betydningen av noens resultater basert på det."

Hvis du tilfeldigvis tester positivt for et av disse genene eller genetiske varianter, sier Arun at du ikke skal få panikk. "Den bestillende legen eller genetiske rådgiveren vil diskutere neste trinn med deg," sier hun. "Det er anbefalinger og beste fremgangsmåter for å hjelpe."