Krabbe sykdom, også kjent som globoidcelle leukodystrofi, er en degenerativ genetisk sykdom som påvirker nervesystemet. Personer med Krabbe sykdom har mutasjoner i GALC-genet. På grunn av disse mutasjonene produserer de ikke nok av enzymet galaktosylceramidase. Denne mangelen fører til et progressivt tap av det beskyttende laget som dekker nerveceller, kalt myelin. Uten dette beskyttende laget kan ikke nervene våre fungere skikkelig og skade hjernen og nervesystemet.
Krabbe sykdom rammer anslagsvis 1 av 100 000 mennesker over hele verden, med høyere forekomster rapportert i noen områder i Israel.
Jensflorian / Wikimedia Commons / CC BY-SA 3.0Symptomer
Det er fire undertyper av Krabbe sykdom, hver med sitt eget utbrudd og symptomer.
Siden Krabbe sykdom påvirker nervecellene, er mange av symptomene den forårsaker nevrologiske. Type 1, det infantile skjemaet, utgjør 85 til 90 prosent av tilfellene. Type 1 går gjennom tre trinn:
- Trinn 1: Begynner rundt tre til seks måneder etter fødselen. Berørte spedbarn slutter å utvikle seg og blir irritable. De har høy muskeltonus (muskler er stive eller anspente) og har problemer med å mate.
- Trinn 2: Raskere nervecelleskade oppstår, noe som fører til tap av bruk av muskler, økende muskeltonus, buet rygg og skade på synet. Beslag kan begynne.
- Trinn 3: Spedbarn blir blind, døv, uvitende om omgivelsene og festet i en stiv holdning. Levetiden for barn med type 1 er omtrent 13 måneder.
De andre typene Krabbe sykdom begynner etter en periode med normal utvikling. Disse typene går også langsommere enn Type 1 gjør. Barn overlever vanligvis ikke mer enn to år etter at type 2 begynner. Forventet levealder for type 3 og 4 varierer, og symptomene er kanskje ikke så alvorlige.
Diagnose
Hvis barnets symptomer tyder på Krabbe-sykdom, kan en blodprøve gjøres for å se om de har en galaktosylceramidase-mangel, noe som bekrefter en Krabbe-sykdomsdiagnose. En lumbal punktering kan gjøres for å prøve cerebrospinalvæsken. Unormalt høye proteinnivåer kan indikere sykdommen. For at et barn skal bli født med tilstanden, må begge foreldrene bære det muterte genet - plassert på kromosom 14. Hvis foreldrene bærer genet, kan deres ufødte barn testes for galaktosylceramidasemangel. Noen stater tilbyr nyfødt testing for Krabbe sykdom.
Behandling
Det finnes ingen kur mot Krabbe sykdom. Nyere studier har pekt på hematopoietisk stamcelletransplantasjon (HSCT), stamceller som utvikler seg til blodceller, som en potensiell behandling for tilstanden. HSCT fungerer best når det gis til pasienter som ennå ikke har vist symptomer eller er mildt symptomatiske. Behandlingen fungerer best når den gis i løpet av den første levemåneden. HCST kan være til fordel for de med sen eller langsomt progressiv sykdom og barn med infantil sykdom hvis de gis tidlig nok. Mens HCST ikke vil kurere sykdommen, kan den gi bedre livskvalitet - noe som forsinker sykdomsprogresjon og øker forventet levealder. Imidlertid kommer HCST med sine egne risikoer og har en dødelighet på 15 prosent.
Nåværende forskning undersøker behandlinger rettet mot inflammatoriske markører, enzymerstatningsterapi, genterapi og nevrale stamcelletransplantasjon. Disse terapiene er i begynnelsen og rekrutterer ennå ikke til kliniske studier.
-blood-test.jpg)
