Myelodysplastiske syndromer (MDS) er en gruppe benmargsykdommer som har økt risiko for å utvikle seg til akutt myelogen leukemi (AML). Selv om disse sykdommene alle kan ha forskjellige symptomer og behandlinger, er den ene tingen til felles at de påvirker hvor mye og hvor godt beinmargen er i stand til å produsere sunne blodceller.Cirka 10.000 mennesker utvikler MDS i USA hvert år.
Andre ord som brukes til å beskrive MDS er preleukemi, hematopoietisk dysplasi, subakutt myeloid leukemi, oligoblastisk leukemi eller ulmende leukemi.
Science Photo Library - SCIEPRO / Brand X Pictures / Getty ImagesHvordan utvikler MDS seg?
MDS begynner med DNA-skade eller mutasjon i en enkelt bloddannende (hematopoietisk) stamcelle. Som et resultat av denne skaden begynner benmargen å overprodusere blodceller og blir fullpakket med umodne eller “eksplosive” celler.
I MDS er det også en økning i programmert celledød (apoptose), noe som fører til et interessant paradoks. Selv om det kan være økt produksjon av celler i marg, lever de ikke lenge nok til å slippes ut i blodet. Derfor vil personer med MDS ofte lide av anemi (lavt antall røde blodlegemer,) trombocytopeni (lavt antall blodplater) og nøytropeni (lavt antall hvite blodlegemer.)
Risikofaktorer
Det er ikke kjent hva som forårsaker mutasjonene som skaper myelodysplastiske syndromer, og 90% av tiden er det ingen åpenbar årsak til sykdommen. Noen mulige risikofaktorer som er forbundet med økt inkluderer:
- Alder: Medianalderen for diagnose er 70, selv om MDS har blitt sett selv hos små barn.
- Ioniserende stråling: Mennesker som har mottatt medisiner for strålebehandling for kreft, samt eksponering for ioniserende stråling fra atombomber og atomulykker har en økt risiko.
- Kjemisk eksponering: Eksponering for noen organiske kjemikalier, tungmetaller, gjødsel, plantevernmidler og herbicider øker risikoen for sykdommen.
- Tobaksrøyk
- Diesel eksos
Er det en pre-leukemi?
Måling av antall eksplosjonsceller i marg indikerer hvor alvorlig sykdommen er - jo mer umodne celler, jo mer alvorlige. Når margen din viser at befolkningen består av mer enn 20% eksplosjonsceller, anses tilstanden å være AML.
Omtrent 30% av tilfellene av MDS utvikler seg til AML. Det er imidlertid viktig å merke seg at selv om denne transformasjonen aldri skjer, er anemi, trombocytopeni og nøytropeni assosiert med MDS fortsatt livstruende.
Undertyper
Ikke bare omfatter en MDS-diagnose flere forskjellige benmargsforstyrrelser, det er en rekke faktorer innen hver av disse tilstandene som bestemmer sykdommens oppførsel og prognose. Som et resultat har forskere slitt med å komme opp med et klassifiseringssystem som tar hensyn til alle disse forskjellige variablene.
Det første av disse systemene er den fransk-amerikanske-britiske (FAB) klassifiseringen. Det bryter MDS ned i 5 undertyper basert på hvordan beinmargen ser ut og resultatene av pasientens komplette blodtelling (CBC):
- Ildfast anemi (RA)
- Ildfast anemi med ringede sideroblaster (RARS)
- Ildfast anemi med overflødig eksplosjon (RAEB)
- Ildfast anemi med overflødig eksplosjon i transformasjon (RAEB-T)
- Kronisk monomyelocytisk leukemi (CMML)
Siden utviklingen av FAB-kriteriene i 1982 har forskere lært mer om de genetiske abnormitetene som fører til MDS og hvilken rolle disse mutasjonene spiller i løpet av sykdommen. Som et resultat publiserte Verdens helseorganisasjon (WHO) i 2001 noen endringer i FAB-systemet. De la til noen tilstander - 5q-syndrom, MDS uklassifiserbar (MDS-U) og ildfast cytopeni med multilinje dysplasi (RCMD) —Og delte inn andre som RAEB og CMML basert på prosentandelen av eksplosjoner i benmargen. De presiserte også at alt som var større enn 20% av eksplosjonene i marg utgjorde AML, noe som gjorde RAEB-T leukemi i motsetning til en MDS.
Den tredje metoden for å klassifisere MDS er å bruke International Prognostic Scoring System (IPSS). Dette systemet bruker tre kriterier for å bestemme hvordan MDS vil utvikle seg: antall celler i pasientens sirkulerende blod, antall umodne eksplosjonsceller i benmargen og cytogenetikk (typen genetiske abnormiteter knyttet til MDS).
Basert på disse faktorene deler IPSS pasienter i fire kategorier som indikerer "risikoen" for MDS-lav, mellom-1, mellom-2 og høy. IPSS gir en forbedret måte å forutsi utfall av MDS, bestemme en prognose, og planlegg behandling.
Primær vs. sekundær MDS
Hos de fleste pasienter synes MDS å utvikle seg uten kjent grunn, utenom det blå. Dette kalles primær ellerde novoMDS. Som i tilfelle leukemi og andre beinmargsforstyrrelser, er forskere ikke helt sikre på hva som forårsaker primær MDS.
Sekundær MDS refererer til tilstanden når den følger tidligere behandling med cellegift eller strålebehandling.
Diagnose
MDS diagnostiseres ved hjelp av samme teknikker som brukes til å diagnostisere leukemi.
Det første trinnet er å teste pasientens sirkulerende blod for fullstendig blodtelling (CBC). Denne testen ser på antall sunne røde blodlegemer, hvite blodlegemer og blodplater i blodet for å få en generell ide om hva som skjer i marg. I de fleste tilfeller vil en person med MDS vise lavt antall røde blodlegemer (anemi), og muligens også lave blodplater (trombocytopeni) og nøytrofiler (nøytropeni).
Hvis ingen andre årsaker kan bli funnet for pasienten å ha anemi, vil legene utføre en benmargsaspirasjon og biopsi. Hos en pasient med MDS vil marg vise et unormalt utseende, samt et økt antall umodne eller "eksplosive" celler. Når cellene blir undersøkt på et genetisk nivå, vil de vise mutasjoner eller endringer i kromosomene.
Tegn og symptomer
Pasienter med MDS kan oppleve symptomer på anemi som:
- Kortpustethet med lite anstrengelse
- Blek hud
- Trøtthet
- Brystsmerter
- Svimmelhet
Noen få pasienter vil også ha tegn på nøytropeni og trombocytopeni, inkludert blødningsproblemer og problemer med å bekjempe infeksjoner.
Det er viktig å merke seg at det er mange andre, mindre alvorlige forhold som kan forårsake disse tegnene og symptomene. Hvis du er bekymret for helseproblemer du opplever, er det alltid best å diskutere dem med legen din eller andre medisinske fagpersoner.
Summing It Up
MDS er ikke en sykdom, snarere en gruppe tilstander som forårsaker endringer i hvordan benmargen fungerer.
Etter hvert som vitenskapen lærer mer om genetikk og rollen de spiller i utviklingen av slike sykdommer, lærer vi også mer om faktorer som bestemmer forløpet de vil ta og de potensielle resultatene. I fremtiden vil forskere kunne bruke denne informasjonen til å skape nye og mer effektive terapier for MDS.
.jpg)