Alpha-thalassemia er en arvelig anemi der kroppen ikke klarer å produsere en normal mengde hemoglobin.Hemoglobin A (det største hemoglobinet hos voksne) inneholder to alfa-globinkjeder og to beta-globinkjeder. I alfa-thalassemia er det en redusert mengde alfaklokker.
Andrew Brookes / Getty ImagesTyper
- Alfa-thalassemia minima (lydløs bærer) oppstår når ett alfa-globingen går tapt.
- Alfa-thalassemia minor (eller trekk) oppstår når to alfa-globin-gener går tapt. Det er to former. Når de to tapte alfa-globingenene er på samme kromosom, kalles 16cis, men når det mangler ett alfa-globingen på hver kopi av kromosom 16, kalles dettetrans.
- Hemoglobin H-sykdom (eller alfa-thalassemia intermedia) oppstår når tre alfa-globingener ikke fungerer. I dette tilfellet er det en overdreven mengde beta-globiner. Når disse slår seg sammen, kalles det Hemoglobin H.
- Hydrops fetalis oppstår når alle fire alfa-globingener går tapt. Historisk sett har dette vært uforenlig med livet. Hvis risiko er kjent på forhånd, kan intrauterine transfusjoner (transfusjoner til fosteret mens de fortsatt er i livmoren) muliggjøre vellykket fødsel. Disse barna trenger kronisk transfusjonsterapi etter fødselen og ofte benmargstransplantasjon.
- Hemoglobin H Constant Spring er en variant av alfa-thalassemia der to alfa-globin-gener går tapt pluss at et alfa-globingen er mutert.
Hvem er i fare
Alfa-thalassemia er ofte forbundet med Asia, Afrika og Middelhavsområdet. I USA har omtrent 30% av afroamerikanere enten alfa-thalassemia minima eller mindre.
Alfa-thalassemia er en arvelig tilstand og krever at begge foreldrene er bærere. En person uten alfa-thalassemia bør ha fire alfa-globin-gener. Risikoen for å få et barn med alfa-thalassemia sykdom er avhengig av foreldrenes status. Detransform av alfa-thalassemia minor er mer vanlig hos mennesker av afrikansk avstamning. Decisform mer vanlig hos mennesker fra Asia eller Middelhavsregionen.
Hvis begge foreldrene har dettransalfa-thalassemia minor (a- / a-), vil alle barna deres hatransalfa-thalassemia mindre. Hvis den ene forelderen har cis alpha thalassemia minor (aa / -) og den andre forelderen hartransalfa-thalassemia minor (a- / a-), har de 1 til 2 sjanse for å få et barn med hemoglobin H sykdom. Tilsvarende Hvis en av foreldrene harcisalfa-thalassemia minor (aa / -) og den andre forelderen har thalassemia minima (aa / a-), de har 1 til 4 sjanse for å få et barn med hemoglobin H sykdom. Hydrops fetalis oppstår når begge foreldrene har detcisalfa-thalassemia mindre.
Diagnose
Alpha thalassemia minima forårsaker ingen laboratorieendringer på CBC. Dette er grunnen til at det kalles stille transportør. Dette mistenkes vanligvis etter at et barn er født med hemoglobin H-sykdom. Dette kan bare bestemmes ved genetisk testing.
Noen ganger identifiseres alfa-thalassemia minor på nyfødt skjerm, men ikke i alle tilfeller. Testen er positiv for Hemoglobin Bart eller raske band. Mange aner med alfa-thalassemia minor aner jeg ikke. Dette kommer vanligvis til syne under en rutinemessig fullstendig blodtelling (CBC). CBC vil avdekke en mild til moderat anemi med svært små røde blodlegemer. Dette kan forveksles med jernmangelanemi. Generelt, hvis jernmangelanemi er utelukket og beta-thalassemia-egenskap er utelukket, har pasienten alfa-thalassemia-egenskap. Om nødvendig kan dette bekreftes ved genetisk testing.
Hemoglobin H kan også identifiseres på den nyfødte skjermen. Disse barna blir henvist til hematolog for å bli overvåket nøye. Noen pasienter blir identifisert senere i livet under opparbeidelse av anemi.
Hydrops fetalis er ikke en spesifikk diagnose, men heller karakteristiske trekk ved nyfødt ultralyd. Tapet av fire alfa-globin-gener er funnet under opparbeidelsen for årsaken til vannkilder.
Behandlinger
Ingen behandling er nødvendig for alfa-thalassemia minima eller mindre. Personer med alfa-thalassemia mindre vil ha livslang mild anemi.
Transfusjoner: Pasienter med hemoglobin H har vanligvis moderat anemi som tolereres godt. Transfusjoner er nødvendig av og til under sykdommer med feber ettersom mengden nedbrytning av røde blodlegemer akselereres. Transfusjoner kan være nødvendig oftere i voksen alder. Pasienter med hemoglobin H konstant vår kan ha betydelig anemi og krever hyppige transfusjoner i løpet av livet.
Iron chelation terapi:Pasienter med hemoglobin H-sykdom kan utvikle jernoverbelastning selv i fravær av blodtransfusjoner sekundært til økt absorpsjon av jern i tynntarmen. De kan behandles med medisiner som kalles chelatorer for å kvitte kroppen med overflødig jern.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
