SDI Productions / Getty Images
Viktige takeaways
- Den nåværende diagnosen for autismespektrumforstyrrelse er lang og komplisert.
- En ny blodprøve viste nesten 95% nøyaktighet i å oppdage sykdommen.
- Mer forskning er nødvendig for å avgjøre om dette kan være fremtiden for autismediagnoser.
Diagnostisering av autismespektrumforstyrrelse (ASD) er en utfordrende og langvarig prosess for leger, hovedsakelig fordi det ikke er noen medisinsk test som kan hjelpe. Men et team av forskere har utviklet en blodprøve som kan forutsi om noen har ASD med opptil 95% nøyaktighet.
Deres funn, publisert i tidsskriftetForskning i autismespektrumforstyrrelseri slutten av august,viser metabolitter i blod kan være indikatorer for ASD.
Den nåværende metoden for å diagnostisere forstyrrelsen “er rent observasjonell, noe som gjør den tidkrevende,” forteller forskningsforfatter Juergen Hahn, PhD, professor og leder for Institutt for biomedisinsk ingeniør ved Rensselaer polytekniske institutt, Verywell. “Et resultat av dette er at ASD kan diagnostiseres med 18 til 24 måneder, men gjennomsnittsalderen for diagnose er rundt fire år. Det er ofte en lang ventetid involvert mellom bekymringer angående ASD og når en faktisk diagnostisk observasjon er planlagt. "
Eksperter tror en enkel blodprøve kan være en spillveksler i felten.
Hvordan virker det?
Testen er basert på en algoritme som analyserer målinger av metabolitter - små molekyler som er resultatet av en metabolsk prosess - i en blodprøve for å forutsi om en person har ASD eller ikke.
Forskerne analyserte hvor nøyaktig algoritmen er ved å sammenligne den med data samlet fra barn med ASD som har en eller flere tilleggsforhold, som allergier eller en gastrointestinal lidelse.
Modellen var i stand til å identifisere 124 av 131 deltakere med ASD riktig, uavhengig av andre forhold pasienten måtte ha, noe som betyr at den er nesten 95% nøyaktig.
Hva dette betyr for deg
Blodprøven for å diagnostisere autismespektrumforstyrrelse er ikke klar for offentlig bruk ennå, men hvis den blir godkjent i fremtiden, kan den radikalt endre hvordan barn får diagnosen tilstanden.
Hvorfor analyserer den nye testen metabolitter?
Autismespektrumforstyrrelse er en utviklingsforstyrrelse med symptomer som vanligvis dukker opp i de to første leveårene, ifølge National Institute of Mental Health (NIMH). Forskere vet ikke den eksakte årsaken til ASD, men NIMH sier at gener kan handle sammen med påvirkninger fra miljøet for å påvirke utviklingen på måter som fører til ASD.
"[Metabolitter] er knyttet til både genetikk og miljøfaktorer, som begge er kjent for å spille en rolle i autisme," sier Hahn. "I motsetning til genetikk endres også metabolittkonsentrasjonen konstant og kan bedre gjenspeile den nåværende statusen for det som skjer i menneskekroppen."
Likevel bemerker Hahn at det ikke er noen metabolitt som er indikativ for ASD. Forskere må undersøke en kombinasjon av flere metabolitter for å kunne trekke konklusjoner.
Hvordan autisme diagnostiseres for øyeblikket
Diagnostisering av autisme er en prosess. Det starter vanligvis med en utviklingsundersøkelse ved kontroller av barn. American Academy of Pediatrics (AAP) anbefaler at alle barn blir screenet for utviklingsforsinkelser ved 9-, 18- og 24- eller 30-måneders velbarnsbesøk og for autisme, spesielt i deres 18- og 24-månedersbrønn -barnebesøk.
Barn som blir henvist til en annen fase av evalueringen, vil møte et team av leger som kan omfatte:
- Utviklings barnelege
- Barnepsykolog
- Nevropsykolog
- Talespråklig patolog
Evalueringen kan se på barnets kognitive eller tenkende ferdigheter, språkferdigheter og aldersbestemte ferdigheter, sier NIMH. Barnet kan også få en blodprøve og hørselstest for å se etter andre sykdommer eller lidelser.
Den nåværende veien til ASD-diagnose er ikke perfekt
"Autismediagnose kan være en lang og komplisert prosess," sier Jennifer Twachtman-Bassett, MS, autismeklinisk spesialist og programkoordinator ved Connecticut Children's, til Verywell.
Det kan også være vanskelig for medisinske leverandører å avgjøre om en utviklingsforsinkelse skyldes ASD eller noe helt annet.
"Det er ikke uvanlig at det har vært bekymringer om et barns utvikling fra en ganske ung alder, men at den faktiske diagnosen først ble gitt senere, etter at det ble tydeligere at utviklingsforsinkelsen skyldes ASD," sier Hahn. "På grunn av disse grunnene vil det være veldig nyttig å ha noen form for fysiologisk test som kan hjelpe deg med diagnoseprosessen."
Eksperter sier at en blodprøve for ASD kan være en spillveksler
Å bruke en blodprøve for å diagnostisere ASD kan hjelpe pasienter med å få en offisiell diagnose tidligere, noe som fører til en raskere start på behandlingen.
"Begynnelse av tjenester tidligere kan føre til bedre resultater for barn med autismespektrumforstyrrelse," sier Twachtman-Bassett. "Når barnet først er i behandling, kan de involverte klinikerne lettere løse eventuelle ekstra vanskeligheter som oppstår når barnet vokser."
Gina Posner, MD, en sertifisert barnelege ved MemorialCare Orange Coast Medical Center i Fountain Valley, California, forteller Verywell at det fortsatt sannsynligvis vil være nødvendig med en atferdsanalyse for å stille en autismediagnose.
"Det er et så bredt spekter med autismespektrumforstyrrelse," sier hun. "[En blodprøve] gjør meg bekymret for at et barn umiddelbart skal plasseres i en gruppe."
Hahn sekunderer viktigheten av en atferdsanalyse, og legger til at det er behov for mer forskning.
"En fysiologisk test i forbindelse med dagens observasjonspraksis kan brukes i fremtiden," sier Hahn. "Dette er fortsatt en stund av."
.jpg)
