Obradovic / Getty Images
Viktige takeaways
- ADHD ser ut til å påvirke forskjellige gener hos svarte og hvite mennesker.
- Resultatene kan bidra til å forme mer målrettede medisiner i fremtiden.
Forskere fra Children's Hospital of Philadelphia fant at det kan være viktige genetiske forskjeller i årsakene til oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD) mellom pasienter som er svarte og de som er hvite.
Studien, som ble publisert i tidsskriftetVitenskapelige rapportergenererte helgenomsekvenser på 875 personer, inkludert 205 som fikk diagnosen ADHD. ADHD-tilfellene inkluderte 116 afroamerikanske pasienter og 89 pasienter av europeisk forfedre.
Forskerne bekreftet flere strukturelle varianter og målgener knyttet til ADHD identifisert i tidligere undersøkelser, men forskerne fant også 40 nye strukturelle varianter hos pasienter med ADHD. Disse inkluderte en klynge av strukturelle varianter i den ikke-kodende regionen av veier involvert i hjernefunksjon som er veldig viktige for utviklingen av ADHD.
Men forskerne oppdaget også at det bare var 6% overlapping i genene som ble påvirket av enkeltnukleotidvarianter (som skjer når en del av en DNA-sekvens endres) mellom ADHD-pasienter som var av afroamerikansk avstamning og de som hadde europeisk forfedre. Forskere håper denne oppdagelsen potensielt kan føre til sterkere målrettede behandlinger for ADHD i fremtiden.
Hva dette betyr for deg
Nåværende medisiner for ADHD er kanskje ikke en størrelse som passer alle. I fremtiden kan forskere utvikle mer målrettede terapier for pasienter basert på genene.
Årsaker til de genetiske forskjellene
"Det er flere nevrotransmittere i hjernen - mediatorer som hjerneceller / nevroner bruker for å kommunisere med hverandre - som er involvert i flere funksjoner i hjernen, som læring, hukommelse, oppmerksomhet, kognisjon, søvn, humør og oppførsel, mange av som er rammet av ADHD, ”forteller seniorforfatter Hakon Hakonarson, MD, PhD, direktør for Center for Applied Genomics ved Joseph Stokes Jr. Research Institute ved Children's Hospital of Philadelphiae, Verywell. Disse meglerne knyttet til ADHD inkluderer:
- Glutamat: en nevrotransmitter som er kritisk for læring, minne og oppmerksomhet
- Acetylkolin: viktig for kognisjon
- Serotonin
- Dopamin
- Adrenalin
“Mutasjoner som involverer forskjellige nevrotransmitteranlegg kan føre til ADHD, og ettersom mutasjonsspektrumlandskapet er veldig annerledes hos mennesker av afroamerikansk forfedre enn europeisk forfedre, er noen mutasjoner mer utsatt for å forårsake ADHD hos mennesker av afrikansk herkomst og andre mutasjoner av europeisk forfedre, ”Sier Hakonarson.
Grunnleggende om ADHD
ADHD er en av de vanligste nevrologiske utviklingsforstyrrelsene i barndommen, ifølge Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Det diagnostiseres ofte i barndommen og kan vare i voksen alder.
Barn med ADHD kan ha problemer med å ta hensyn, kontrollere impulsiv atferd eller være altfor aktive. Og mens CDC sier at det er normalt at barn har problemer med å fokusere noen ganger, vokser de med ADHD vanligvis ikke ut av oppførselen.
"Afrikanske genomer er mye mer komplekse og har mange flere varianter enn europeiske genomer. Dette antas delvis å være på grunn av at da mennesket flyttet ut av Afrika for 20 000 til 30 000 år siden, flyttet bare en liten andel av variasjonen ut," Hakonarson sier. Noen sykdommer er spesifikke for visse genomiske forfedre, sier han, og det inkluderer noen genetiske mutasjoner som fører til ADHD.
Hvordan funnene kan påvirke ADHD-behandling
Vanligvis blir ADHD behandlet med en kombinasjon av atferdsterapi og medisiner, sier CDC. For barn som er i førskolealder, anbefales atferdsterapi, sammen med trening for foreldrene, vanligvis for å redusere atferd assosiert med ADHD som en første behandlingslinje før medisinering.
Det er to hovedklasser med medisiner som brukes til å behandle barn med ADHD, per CDC. Disse inkluderer sentralstimulerende midler, som er de mest brukte ADHD-medisinene, og ikke-sentralstimulerende midler, som ikke fungerer så raskt som sentralstimulerende midler, men som kan ha lengre tid -tidseffekter.
De genetiske variantene som ble oppdaget i den nye studien, påvirker hvor godt pasienter reagerer på medisiner for ADHD, men Hakonarson håper å endre det.
"Ettersom forskjellige mutasjoner og forskjellige nevrotransmitterformidlere blir påvirket hos forskjellige mennesker med ADHD, åpner dette en mulighet for presisjonsbaserte terapier for å målrette spesifikt mot de forskjellige årsakene til ADHD," sier Hakonarson.
Det er uklart på dette tidspunktet hvordan dette vil fungere, men Hakonarson sier at teamet hans nå er fokusert på presisjonsbaserte terapier for å løse de genetiske forskjellene.
"Vi vil sannsynligvis utvikle fremtidige medisiner som kan fungere bedre i en etnisitet / forfedre sammenlignet med en annen, ettersom mutasjonsbelastningen kan være høyere for den nevnte nevrotransmitterveien," sier han. "Men det første målet vil være å fikse eller korrigere konsekvensene av disse mutasjonene."
Til slutt, sier Hakonarson, vil nye medisiner "trolig være til nytte for alle som har den nevnte nevrotransmitterveien berørt, uavhengig av rase eller etnisitet."
.jpg)
.jpg)
